Harvinaisten syöpien taustalla voi joskus olla perinnöllinen syöpäoireyhtymä
Tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta, yliopistollisesta sairaalasta ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksesta löysi suomalaisilta suonikalvoston melanoomaa sairastavilta potilaita kerätyistä verinäytteistä periytyviä geenivirheitä. Sukupolvelta toiselle siirtyvät BAP1-geenin virheet altistavat kantajansa suonikalvoston melanooman lisäksi useille muillekin pahanlaatuisille kasvaimille, kuten ihomelanoomalle, keuhkopussista tai vatsakalvosta peräisin olevalle harvinaiselle mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle.
Tutkimus julkaistiin silmätautialan arvostetuimmassa tieteellisessä julkaisusarjassa, Ophthalmology-tiedelehdessä 12.2.2016.
Suonikalvoston melanooma on harvinainen silmän sisäinen syöpä, joita löydetään Suomessa noin 65 vuosittain. Niiden hoito on keskitetty Helsingin yliopistollisen sairaalan silmätautien klinikkaan. Professori Tero Kivelän ja professori Anna-Elina Lehesjoen johtama tutkimusryhmä seuloi vuosina 2010–2012 suonikalvon melanoomaan sairastuneilta potilailta perimän muutoksia ja löysi 2 prosentilta ituratamutaation BRCA1-Associated Protein 1 (BAP1)-kasvunrajoitegeenistä.
– Tutkimme potilaiden verestä eristetyistä näytteistä BAP1-geenin DNA-järjestystä ja löysimme kolmelta potilaalta proteiinin toimintaa heikentäneitä mutaatioita. Näiden potilaiden sukulaisilta löytyi poikkeuksellisen paljon pahanlaatuisia kasvaimia, erityisesti munuaisen ja keuhkopussin kasvaimia, kertoo professori Tero Kivelä.
Kyseessä on uusi kasvainoireyhtymä Suomessa. Ensimmäinen tätä oireyhtymää sairastava perhe kuvattiin Ohiossa vuonna 2011. Nykytietämyksen valossa BAP1-syöpäsyndrooma altistaa ainakin suonikalvoston melanoomalle, ihomelanoomalle, mesotelioomalle ja munuaisten kirkassolusyövälle. Lisäksi potilailta on löytynyt hyvänlaatuisia, mutta poikkeavan näköisiä luomia (ns. Spitzin nevuksia). Muutkin kasvaimet ovat mahdollisia, mutta niiden yhteyttä syndroomaan vielä tutkitaan.
– Nyt saadut tiedot suomalaisista perheistä ovat tässä arvokas lisä, sanoo tutkimusryhmään kuuluva lääketieteen tohtori Joni Turunen. – Lääkärit voivat kohtuullisen helposti tutkia ja seurata ihoa, silmiä ja munuaisia, joten tulevaisuudessa näemme, kuinka hyvissä ajoin voimme ehkäistä tai ainakin hoitaa mahdollisia syntyviä kasvaimia.
BAP1-geenin mutaatioiden löytyminen kasvainten taustalta mahdollistaa varhaisen diagnosoinnin lisäksi oireyhtymän ja siihen kuuluvien kasvainten syiden tarkemman tutkimisen ja potentiaalisesti tulevaisuudessa ohjaa lääkehoidon kehitystäkin.
Tutkimusta rahoittivat Sigrid Juséliuksen säätiö, Folkhälsanin tutkimussäätiö, Mary ja Georg C. Ehrnroothin säätiö, Silmä- ja kudospankkisäätiö, Evald ja Hilda Nissin säätiö, Paulon säätiö sekä Suomen Silmälääkäriyhdistys ry. Rahoitusta saatiin myös valtion yliopistotasoiseen terveystutkimukseen osoitetusta määrärahasta.
Lisätietoja:
LT Joni Turunen, Helsingin yliopisto ja HYKS
Puh. 050 544 9088
Sähköposti: joni.turunen@helsinki.fi
Professori Tero Kivelä, Helsingin yliopisto ja HYKS
Puh. 050 525 2723
Sähköposti: tero.kivela@helsinki.fi
Alkuperäinen julkaisu: Joni A. Turunen, Salla Markkinen, Rosi Wilska, Silva Saarinen, Virpi Raivio, Martin Täll, Anna-Elina Lehesjoki, Tero T. Kivelä. BAP1 germline mutations in Finnish patients with uveal melanoma. Ophthalmology 12 Feb, 2016 (on line) DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2016.01.008
http://www.aaojournal.org/article/S0161-6420%2816%2900027-0/abstract
*********************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, tiedottaja, Helsingin yliopisto / Academic Medical Center Helsinki (AMCH)
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme