Varhainen diagnoosi ja uudet hoitomuodot parantavat perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ennustetta
26.8.2026 12:38:26 EEST | HUS | Tiedote
Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on perinnöllinen harvinainen aineenvaihduntasairaus. Osalle heistä sairaus puhkeaa vasta myöhemmällä iällä, osalle heti syntymän jälkeen. HUSin ammattilaisilla on merkittävä rooli potilaiden hoidossa ja monen lapsipotilaan hoito on keskistetty Uuteen lastensairaalaan.
Kaikki perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia. Sairauksia on tunnistettu useampi tuhat erilaista. Vaikka yksittäistä aineenvaihduntasairautta sairastavia on Suomessa sairaudesta riippuen 0–200 potilasta, on potilaiden kokonaislukumäärä merkittävä.
Sairauksien tunnistaminen voi olla lääkäreille haastavaa, koska perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat keskenään hyvin erilaisia. Jos diagnoosi viivästyy, sairaus voi ehtiä aiheuttaa vaurioita ennen hoidon aloittamista, mikä voi heikentää ennustetta.
Suomessa on ollut jo kymmenen vuotta käytössä vastasyntyneen seulontatutkimus, joka tunnistaa noin 30 erilaista vakavaa synnynnäistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta.
”Toivoa on, kun sairaus löydetään ajoissa. Esimerkiksi sairaus, joka aiemmin johti vauvan menehtymiseen 3–4 kuukauden iässä, voidaan nykyisin hoitaa kotona. Kun hoito aloitetaan ajoissa, lapsi voi kehittyä normaalisti”, sanoo lastenendokrinologi Risto Lapatto.
Tutkimus tuottaa uusia hoitomuotoja
Tutkimus ja lääketieteen kehitys muuttavat nopeasti perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoitoa. Diagnostiikka on kehittynyt ja uusia hoitomuotoja saadaan käyttöön yhä useampiin sairauksiin. Merkittävä osa uusista lääkkeistä kohdistuu aineenvaihduntasairauksiin. Monet uudet hoidot ovat kalliita, ja niiden käyttöön liittyy siksi myös eettisiä ongelmia.
Modernit geneettiset hoidot ovat erityisen lupaavia aineenvaihduntasairauksien hoidossa, koska sairauden syynä on usein yksittäinen geenivirhe. Muutamassa sairaudessa on jo nyt pystytty korjaamaan virheellinen geeni ja parantamaan potilaan tilannetta.
Osassa sairauksista erityisravitsemus on keskeinen osa hoitoa. Ravitsemusterapeutin ohjauksessa ruokavaliota voidaan rajoittaa tietyiltä osin ja täydentää erityisravintovalmisteilla, jotka ovat näissä tilanteissa lääkkeisiin rinnastettavia.
Helsingissä järjestetään 25.-28.8.2026 SSIEM Symposium, joka on näitä sairauksia hoitavien ja tutkivien ammattilaisten suurin kansainvälinen kokous. Kokouksen presidenttinä toimii Risto Lapatto. SSIEM 2026 Helsinki
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri, lastenendokrinologi Risto Lapatto, p. 050 428 6413, risto.lapatto@hus.fi
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa 700 000 potilasta. Meillä työskentelee 26 500 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Genetiska undersökningar kan avslöja orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga14.9.2026 09:18:15 EEST | Pressmeddelande
Den bakomliggande orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga kan vara en sällsynt ärftlig sjukdom som nödvändigtvis inte kommer fram i vanliga undersökningar. Genetiska undersökningar är en viktig del särskilt i utredningen av plötsliga oväntade dödsfall hos unga. Genetiska undersökningar kan också bidra till att identifiera släktingar som omfattas av risken och förebygga eventuella allvarliga hjärthändelser.
Geenitutkimus voi paljastaa syyn nuoren selittämättömälle äkkikuolemalle14.9.2026 09:18:15 EEST | Tiedote
Nuoren selittämättömän äkkikuoleman taustalla voi olla harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ei välttämättä tule esiin tavanomaisissa tutkimuksissa. Geenitutkimus on tärkeä osa erityisesti nuorten odottamattomien äkkikuolemien syyn selvittämisessä. Geenitutkimus voi myös auttaa tunnistamaan riskissä olevia sukulaisia ja ehkäistä mahdollisia vakavia sydäntapahtumia.
Genetic testing may reveal the cause of sudden death in a young person14.9.2026 09:18:15 EEST | Press release
The reason for an unexplained sudden death of a young person may be a rare hereditary disease that can remain undetected in standard examinations. Genetic testing is an important part of investigating the cause of an unexpected sudden death, especially in adolescents. Genetic testing may also help to identify relatives who are at risk of sudden death, and to prevent possible severe cardiac events.
Svår RS-virusinfektion kan öka risken att barnet drabbas av astma i den tidiga barndomen8.9.2026 07:55:55 EEST | Pressmeddelande
En svår RS-virusinfektion i spädbarnsåldern ser ut att öka risken för pipande andning och astma i den tidiga barndomen. I en nyligen publicerad studie identifierades också ett nytt genområde som är förknippat med benägenheten att drabbas av RS-virusinfektion.
Vaikea RSV-infektio voi lisätä lapsen riskiä sairastua astmaan varhaislapsuudessa8.9.2026 07:55:55 EEST | Tiedote
Vauvana sairastettu vakava RSV-infektio näyttää lisäävän hengityksen vinkunan ja astman riskiä varhaislapsuudessa. Vastajulkaistussa tutkimuksessa tunnistettiin myös uusi geenialue, joka liittyy alttiuteen sairastua RSV-infektioon.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme