Genetiska undersökningar kan avslöja orsaken till plötslig oförklarlig död hos unga

En sådan sällsynt ärftlig sjukdom är förknippad med den genetiska defekten PPA2. Den kan medföra extrem känslighet för alkohol och öka risken för allvarliga och till och med livsfarliga hjärthändelser.

En färsk finländsk studie ger ny kunskap om sjukdomen. Enligt den kan en bärare av den genetiska defekten PPA2 vara helt symtomfri långt in i vuxen ålder. Det första tecknet på sjukdom kan dock vara en allvarlig hjärthändelse som redan en mycket liten mängd alkohol kan utlösa.

”Sjukdomen PPA2 kan länge vara helt symtomfri och det första symtomet kan vara en allvarlig hjärthändelse. Om den genetiska defekten identifieras före det, kan risken minskas på ett enkelt men mycket viktigt sätt, det vill säga genom att undvika alkohol”, säger forskardoktor Krista Heliö.

Enligt rekommendationen som publicerades i American Heart Associations tidskrift Circulation ska bärare av den genetiska defekten PPA2 helt undvika alkohol. Den extrema överkänsligheten för alkohol som är förknippad med sjukdomen PPA2 innebär att redan en liten mängd alkohol kan utlösa en allvarlig hjärthändelse.

En genetisk diagnos kan ge viktig information till hela familjen

Studien framhäver också betydelsen av genetiska undersökningar efter döden då orsaken till att den unga människan plötsligt dör annars förblir oklar. En sällsynt genetisk sjukdom framkommer inte alltid vid en vanlig obduktion.

Identifiering av en genetisk mutation kan hjälpa att utreda dödsorsaken och leda till att också levande släktingar blir undersökta. På så sätt kan man identifiera personer som har samma ärftliga risk för en allvarlig hjärthändelse.

”Plötslig oförklarlig död hos unga är en förkrossande förlust för familjen. Ovisshet om orsaken till dödsfallet kan bli långvarig och en tung börda. Om en ärftlig sjukdom kan identifieras i bakgrunden, kan kunskapen samtidigt hjälpa att skydda övriga familjemedlemmar. Sjukdomen PPA2 är en mitokondriell sjukdom som ibland kan framträda enbart via hjärtat. Det är ett exempel på varför genetiska utredningar är viktiga i sådana här situationer”, säger professor i barnkardiolog Tiina Ojala.

”Den extrema känsligheten för alkohol i anknytning till sjukdomen PPA2 är ett exempel på en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som är förknippad med risk för en livshotande hjärthändelse. Bland befolkningen finns andra, mycket vanligare ärftliga rytmstörnings- och hjärtmuskelsjukdomar som kan orsaka plötslig hjärtdöd och orsaken till dem kan utredas med kliniska genetiska undersökningar”, betonar docent Tiina Heliö.

Studien genomfördes av en multidisciplinär forskningsgrupp från HUS, Helsingfors universitet och Tammerfors universitet. För genomförandet av studien ansvarade forskardoktor Krista Heliö och för handledningen docent Tiina Heliö och professor i barnkardiolog Tiina Ojala.

På ett universitetssjukhus är forskning en del av vården: nya forskningsrön gör vårdpraxis mer effektiva och bidrar till att behandlingarna kan riktas rätt. Vi bedriver ett nära forskningssamarbete med Helsingfors universitet och andra högskolor och publicerar årligen cirka 3000 referentgranskade forskningar.

Dagens forskning är morgondagens bättre vård.

HUS medietjänst betjänar media måndag–torsdag kl. 10–16, fredag kl. 10–15 på numret 050 427 2875 eller per e-post viestinta@hus.fi.