Helsingin yliopisto

Geenilöydön avulla eroon koirien vakavasta ihon rakkulataudista

17.5.2017 11:44 | Helsingin yliopisto

Jaa

Koirien perinnöllistä ihon rakkulatautia aiheuttava uusi geenivirhe on tunnistettu Helsingin yliopistossa. Keskiaasiankoirilla tutkittua ja esiintyvää ihon rakkulatautia esiintyy vastaavanlaisena ja samasta geenistä johtuen myös ihmisellä.

Keskiaasiankoira. Kuva: Hannes Lohen tutkimusryhmä.
Keskiaasiankoira. Kuva: Hannes Lohen tutkimusryhmä.

Perinnöllisiä ihon rakkulasairauksia esiintyy useissa, vakavuusasteeltaan erilaisissa muodoissa niin ihmisillä kuin eläimilläkin. Kaikille muodoille tyypillinen yhteinen oire on hauras iho, joka vaurioituu helposti aiheuttaen kivuliasta rakkulanmuodostusta ja ihon hiertymistä. Tämä johtuu ihon rakenneproteiinien virheestä tai puutoksesta.

- Tutkimus sai alkunsa, kun keskiaasiankoiran pentuesisaruksissa havaittiin rakkulamaisia iho- ja limakalvomuutoksia eri puolilla kehoa pian syntymän jälkeen. Tämä herätti epäilyn perinnöllisestä ihon rakkulasairaudesta, kertoo tutkija Marjo Hytönen professori Hannes Lohen tutkimusryhmästä.

Elintarviketurvallisuusvirastossa Evirassa tehdyissä patologisissa tutkimuksissa koirien sairauden diagnoosiksi varmistui rakkulatauti. Geneettisissä tutkimuksissa Helsingin yliopiston geenitutkijat paikansivat sairautta aiheuttavan geenivirheen COL7A1-geeniin, josta tuotetaan iholle tärkeää kollageenia, joka pitää ihon kimmoisana. Geenilöydön myötä sairauden diagnoosi tarkentui peittyvästi periytyväksi dystrofisen muodon rakkulataudiksi, jota lääketieteessä kutsutaan nimellä epidermolysis bullosa. Näitä tunnetaan neljää eri rakenteellista muotoa: simplex, junktionaalinen, dystrofinen ja Kindlerin syndrooma.

- Sairaiden koirien ihosta tehdyt vasta-ainevärjäykset osoittivat, että kyseisen proteiinin toimiva muoto eli kollageeni puuttui koirien ihosta täysin, kertoo eläinlääkäri Kati Dillard Evirasta.

- Tämän kollageenin tärkeänä tehtävänä on ankkuroida ihon eri kerrokset toisiinsa. Normaalin proteiinin puuttumisen seurauksena ihokerrokset irtoavat helposti toisistaan, täsmentää tutkija Julia Niskanen Helsingin yliopistosta.

Geenivirheen tunnistaminen mahdollistaa sitä kantavien jalostusyksilöiden tunnistamisen geenitestauksen avulla, jolloin tauti voidaan karsia rodusta tehokkaasti.

Tutkimuksen tehnyt professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii osana Helsingin yliopiston eläinlääketieteellistä ja lääketieteellisistä tiedekuntaa sekä Folkhälsanin tutkimuskeskusta. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkko -säätiö, Biocentrum Helsinki, Orionin Tutkimussäätiö, Morris Animal Foundation ja Jenny ja Antti Wihuri -säätiö.

Tutkimus julkaistiin Plos ONE -lehdessä 11.5.2017:

Julia Niskanen, Kati Dillard, Meharji Arumilli, Elina Salmela, Marjukka Anttila, Hannes Lohi, Marjo K. Hytönen. (2017) Nonsense variant in COL7A1 causes recessive dystrophic epidermolysis bullosa in Central Asian Shepherd Dogs. PLOS ONE, https://doi.org/10.1371/journal.pone.0177527

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Marjo Hytönen, marjo.hytonen@helsinki.fi, puh. 02941 25779
Hannes Lohi, hannes.lohi@helsinki.fi, puh. 02941 25085

Kuvat

Keskiaasiankoira. Kuva: Hannes Lohen tutkimusryhmä.
Keskiaasiankoira. Kuva: Hannes Lohen tutkimusryhmä.
Lataa

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 33
00014 Helsinki

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme tältä julkaisijalta, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme