Helsingin yliopisto

Geenimuutos suojaa Suomessa yleiseltä silmän eksfoliaatio-oireyhtymältä

2.6.2017 15:39 | Helsingin yliopisto

Jaa

Kansainvälinen tutkimusryhmä, jossa oli mukana tutkijoita Helsingin ja Turun yliopistoista, on löytänyt silmäsairaudelta suojaavan geenimuutoksen tutkimalla yli 12 000 potilasta ja verrokkia.

Eksfoliaatio-oireyhtymä on iän myötä yleistyvä silmäsairaus, jossa silmän värikalvon, mykiön, kammiokulman ja sädekehän rakenteisiin kertyy hilsemäisiä vaaleita hituja ja muualle elimistöön ilmaantuu poikkeavia sidekudossäikeitä.

Oireyhtymää esiintyy maailmanlaajuisesti noin 60–70 miljoonalla ihmisellä. Tauti voi esiintyä suvuittain. Se on salakavala ja löytyy vain silmälääkärin tutkimuksessa.

Silmässä hilseily johtaa usein hankalaan silmänpaineen nousuun, glaukoomaan, josta voi seurata näkövamma. Lisäksi hilseily altistaa kaihille. Potilas itse huomaa taudin vasta näön jo heikennyttyä kaihin tai glaukooman seurauksena.

Kansainvälinen tutkijaryhmä on löytänyt koko perimän kattavassa tutkimuksessa taudilta mahdollisesti suojaavan geenimuutoksen. Suojaavan muutoksen kantajat säästyvät hyvin todennäköisesti eksfoliaatio-oireyhtymältä.

Kyseinen geenimuutos saattaa ylläpitää solujen tyvikalvon ja sidekudoksen normaalia rakennetta, joka kyseisessä oireyhtymässä heikkenee iän myötä.

Muut tutkimuksessa tunnistetut uudet geenimuodot puolestaan altistavat eksfoliaatio-oireyhtymälle. Niiden tiedetään vaikuttavan myös eräisiin muihin iän mukana yleistyviin tauteihin kuten sydän- ja verisuonitauteihin sekä Alzheimerin ja Parkinsonin tautiin. Useiden riskigeenien löytyminen vahvistaa, että eksfoliaatio-oireyhtymä johtuu useasta eri geenimuodosta ja niiden yhteisvaikutuksesta iän lisäksi.

Tuore tutkimus avaa mahdollisuuksia uusien, ennaltaehkäisevien hoitomuotojen kehittämiseen.

Tutkimus "Genetic association study of exfoliation syndrome identifies a protective rare variant at LOXL1 and five new susceptibility loci" julkaistiin vastikään arvovaltaisessa Nature Genetics -lehdessä. Tutkimukseen osallistui potilaita 42 maasta ja neljältä mantereelta. Tutkijaryhmää johti professori Tin Aung Singaporen silmätutkimusinstituutista.

Lisätiedot: Tero Kivelä, tero.kivela@hus.fi, puh. 040 549 3094

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 33
00014 Helsinki

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme tältä julkaisijalta, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme