Helsingin yliopisto

Helsingin yliopiston vuoden dosentti on laktoosi-intoleranssin, musikaalisuuden ja vakavien aivosairauksien genetiikan tutkija Irma Järvelä

Jaa

Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys on valinnut Irma Järvelän vuoden 2018 dosentiksi 21.3. järjestetyssä tilaisuudessa. Vuoden dosentin valinnan pääkriteereinä ovat dosentin ansiokas toiminta Helsingin yliopiston tutkimus- ja opetustehtävissä sekä opetuksen ja tutkimuksen edistäminen merkittävällä tavalla.

Dosentti Irma Järvelä toimii kliinisenä opettajana ja tutkimusryhmän johtajana lääketieteellisen tiedekunnan genetiikan osastossa. Hän väitteli tohtoriksi vuonna 1991, erikoistui perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriksi vuonna 1996 ja samana vuonna hänet nimitettiin myös Helsingin yliopiston dosentiksi.

Järvelän pääkiinnostuksenkohteet liittyvät vakavien aivosairauksien genetiikkaan ja suomalaiseen tautiperintöön. Hänen tutkimusryhmänsä on tunnistanut suomalaisten taudinsyitä parissakymmenessä geenissä.

Järvelän uran suurin tutkimusläpimurto on laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan selvittäminen. Lisäksi hänet tunnetaan musikaalisuuden perinnöllisyystutkimuksestaan.

Laktoosi-intoleranssi geneettisen taustan selvittäjä

Järvelä totesi laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan ensimmäisenä maailmassa pornaislaisista suvuista. Hänen tutkimusryhmänsä kehittämää laktoosi-intoleranssin geenitestiä tehdään Suomessa yhä 10 000 vuodessa.

Musikaalisuuden genetiikan tutkija

Järvelän musikaalisuuden geeniperustaa tutkiva projekti on yhä käynnissä. Tähän mennessä on selvinnyt, että ainakin puolet musikaalisuudesta on selitettävissä geeneillä ja loput ympäristötekijöillä.

Musikaalisuuden perinnöllisyys liittyy muun muassa kuuloon ja korvan karvasolujen toimintaan. Niitä tarvitaan äänen taajuuksien havaitsemiseen sisäkorvan simpukassa, josta havainto kulkee aivokuorelle ja aivojen kuulokeskukseen.

Lisäksi tutkimuksessa havaittiin, että musiikin kuuntelu vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Kyseessä ovat samat geenit, joka liittyvät laululintujen laulamiseen.

Vakavien aivosairauksien ja suomalaisen tautiperinnön tutkija

Irma Järvelän väitöstutkimus käsitteli INCL-tautia, joka johtaa kuolemaan nuorella iällä. Se on yksi suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista, joihin ei ole parantavaa hoitoa.

Tällä hetkellä Järvelä tutkii reilun 200 kainuulaisen kehitysvammaisen DNA-näytteitä. Näiden potilaiden tautia ei ole aiemmin pystytty diagnosoimaan, mutta nyt 10 heistä on löytynyt sama tautimutaatio.

– Tutkimuksessa saadaan pelkästään hyvää aikaan – kaikki mitä löydämme johtaa diagnostiikkaan, Järvelä toteaa. Kyseessä on myös yhteiskunnallinen asia – diagnoosi helpottaa kehitysvammaisen pääsyä tukitoimien piiriin.

Innostava opettaja ja suosittu luennoitsija

Irma Järvelä on ohjannut tähän mennessä 11 korkeatasoista väitöskirjaa ja 26 pro gradua ja kandidaatintutkielmaa. Opiskelijoiden antama palaute hänen lääketieteellisen genetiikan opetuksestaan on ollut vuodesta toiseen myönteistä.

Lisäksi Järvelä on edistänyt näkyvästi tutkimusalansa tunnettuutta yhteiskunnassa ja on etenkin musikaalisuustutkimuksensa kautta onnistunut popularisoimaan lääketieteellistä genetiikkaa ja sen tutkimusta.

Vuonna 2012 dosentti Järvelä palkittiin Helsingin yliopiston opetuksen ja tieteellisen tutkimuksen kansainvälisen arvioinnin yhteydessä. Hän on ollut usein kutsuluennoitsija myös ulkomailla, viimeksi Harvardin yliopistossa. 

Lisätiedot:

Anne Nevgi, puheenjohtaja, Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys
anne.nevgi@helsinki.fi, puh. 050 4150 172

Irma Järvelä, dosentti, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto
Irma.jarvela@helsinki.fi, puh. 050 544 7030

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Kuvat

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme