Helsingin yliopiston vuoden dosentti on laktoosi-intoleranssin, musikaalisuuden ja vakavien aivosairauksien genetiikan tutkija Irma Järvelä
Dosentti Irma Järvelä toimii kliinisenä opettajana ja tutkimusryhmän johtajana lääketieteellisen tiedekunnan genetiikan osastossa. Hän väitteli tohtoriksi vuonna 1991, erikoistui perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäriksi vuonna 1996 ja samana vuonna hänet nimitettiin myös Helsingin yliopiston dosentiksi.
Järvelän pääkiinnostuksenkohteet liittyvät vakavien aivosairauksien genetiikkaan ja suomalaiseen tautiperintöön. Hänen tutkimusryhmänsä on tunnistanut suomalaisten taudinsyitä parissakymmenessä geenissä.
Järvelän uran suurin tutkimusläpimurto on laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan selvittäminen. Lisäksi hänet tunnetaan musikaalisuuden perinnöllisyystutkimuksestaan.
Laktoosi-intoleranssi geneettisen taustan selvittäjä
Järvelä totesi laktoosi-intoleranssin geneettisen taustan ensimmäisenä maailmassa pornaislaisista suvuista. Hänen tutkimusryhmänsä kehittämää laktoosi-intoleranssin geenitestiä tehdään Suomessa yhä 10 000 vuodessa.
Musikaalisuuden genetiikan tutkija
Järvelän musikaalisuuden geeniperustaa tutkiva projekti on yhä käynnissä. Tähän mennessä on selvinnyt, että ainakin puolet musikaalisuudesta on selitettävissä geeneillä ja loput ympäristötekijöillä.
Musikaalisuuden perinnöllisyys liittyy muun muassa kuuloon ja korvan karvasolujen toimintaan. Niitä tarvitaan äänen taajuuksien havaitsemiseen sisäkorvan simpukassa, josta havainto kulkee aivokuorelle ja aivojen kuulokeskukseen.
Lisäksi tutkimuksessa havaittiin, että musiikin kuuntelu vaikuttaa geenien ilmentymiseen. Kyseessä ovat samat geenit, joka liittyvät laululintujen laulamiseen.
Vakavien aivosairauksien ja suomalaisen tautiperinnön tutkija
Irma Järvelän väitöstutkimus käsitteli INCL-tautia, joka johtaa kuolemaan nuorella iällä. Se on yksi suomalaisen tautiperinnön kehitysvammaisuutta aiheuttavista sairauksista, joihin ei ole parantavaa hoitoa.
Tällä hetkellä Järvelä tutkii reilun 200 kainuulaisen kehitysvammaisen DNA-näytteitä. Näiden potilaiden tautia ei ole aiemmin pystytty diagnosoimaan, mutta nyt 10 heistä on löytynyt sama tautimutaatio.
– Tutkimuksessa saadaan pelkästään hyvää aikaan – kaikki mitä löydämme johtaa diagnostiikkaan, Järvelä toteaa. Kyseessä on myös yhteiskunnallinen asia – diagnoosi helpottaa kehitysvammaisen pääsyä tukitoimien piiriin.
Innostava opettaja ja suosittu luennoitsija
Irma Järvelä on ohjannut tähän mennessä 11 korkeatasoista väitöskirjaa ja 26 pro gradua ja kandidaatintutkielmaa. Opiskelijoiden antama palaute hänen lääketieteellisen genetiikan opetuksestaan on ollut vuodesta toiseen myönteistä.
Lisäksi Järvelä on edistänyt näkyvästi tutkimusalansa tunnettuutta yhteiskunnassa ja on etenkin musikaalisuustutkimuksensa kautta onnistunut popularisoimaan lääketieteellistä genetiikkaa ja sen tutkimusta.
Vuonna 2012 dosentti Järvelä palkittiin Helsingin yliopiston opetuksen ja tieteellisen tutkimuksen kansainvälisen arvioinnin yhteydessä. Hän on ollut usein kutsuluennoitsija myös ulkomailla, viimeksi Harvardin yliopistossa.
Lisätiedot:
Anne Nevgi, puheenjohtaja, Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys
anne.nevgi@helsinki.fi, puh. 050 4150 172
Irma Järvelä, dosentti, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto
Irma.jarvela@helsinki.fi, puh. 050 544 7030
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Elisa LautalaViestinnän asiantuntija
Puh:+358 50 318 5682elisa.lautala@helsinki.fiKuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme