HUS

Internationellt samarbete ger nya verktyg för vårdbeslut angående hjärtmuskelsjukdom i barndomen

Dela

Barnkardiologerna vid Nya barnsjukhuset har deltagit i en undersökning, vars resultat visar att prognos och sjukdomsförlopp för en sällsynt hjärtmuskelsjukdom som förtjockar hjärtmuskeln är desamma under hela barndomstiden. Med hjälp av undersökningen utvecklades också en riskräknare för plötslig död hos barn som lider av sjukdomen. Det nya och betydande forskningsrönet nåddes genom ett europeiskt samarbete med ERN Guard-Heart.

Kardiologerna vid Nya barnsjukhuset började via det internationella samarbetet i ERN Guard Heart-programmet utreda prognosen och sjukdomsförloppet för hjärtmuskelsjukdomen som förtjockar hjärtmuskeln (hypertrofisk kardiomyopati). I den omfattande registerforskningen konstaterades att sjukdomsförloppet gällande betydande hjärthändelser, såsom dödsfall och behov av hjärttransplantation, är likadant under hela barndomen. Tidigare, på basen av små mängder undersökningsmaterial, hade sjukdomen ansetts börja närmast i tonåren.

”I motsats till de nuvarande europeiska rekommendationerna, konstaterade vi i vår undersökning, att barnen borde screenas direkt då misstanke om sjukdomen uppstår. Detta tidiga ingripande kan var livräddande för en del av patienterna”, konstaterar specialistläkare i barnkardiologi Tiina Ojala vid Nya barnsjukhuset.

För vuxenpatienter som lider av hypertrofisk kardiomyopati har en s.k. riskräknare för plötslig död använts redan under en längre tid. Med hjälp av riskräknaren kan man förutspå risken för betydande hjärthändelser och därmed sätta in förebyggande åtgärder. Det omfattande samarbetsprojektet gav möjlighet att också verifiera en motsvarande riskräknare för barn. Riskräknaren för barn har tagits i kliniskt bruk för att hjälpa till att styra vårdbeslut i Nya barnsjukhuset.

”Den här typen av undersökning, som ger nya arbetsredskap för det kliniska arbetet, skulle inte vara möjlig i sällsynta sjukdomar utan internationellt samarbete. Mer forskning i ämnet behövs, speciellt gällande vilken roll magnetundersökning av hjärtat spelar då det gäller uppskattning av risken för plötslig död för barn som lider hjärtmuskelsjukdom”, säger Tiina Ojala.

Också då det gäller undersökningar av sällsynta sjukdomar behövs stora patientmängder

Hjärtmuskelsjukdomar, dvs. kardiomyopatier, är en sällsynt grupp av sjukdomar där själva hjärtmuskeln är sjuk. Trots att sjukdomarna är ovanliga, är de ändå den vanligaste orsaken till hjärtrelaterad plötslig död och nedsatt hjärtfunktion i barndomen. Ungefär hälften av hjärttransplantationerna hos barn görs p.g.a. kardiomyopati. En del av kardiomyopatierna är ärftliga.

”För några år sedan publicerade vi en omfattande kohortundersökning gällande finländska barn som lider av svår kardiomyopati, där vi undersökte bakgrunden till ärftliga hjärtmuskelsjukdomar i barndomen, berättar Tiina Ojala.

”Vi hittade det sjukdomsframkallande genfelet hos cirka 40 % av patienterna. Någon enskild dominant mutation hittades inte, utan de genetiska fynden var kraftigt patient- eller familjespecifika. Det här betyder att det behövs stora patientmängder för att vårdpraxis och faktorer som påverkar prognosen ska kunna undersökas mer omfattande då det gäller dessa utmanande sjukdomar, fortsätter Ojala.

ERN Guard Heart-nätverket underlättar diagnostiseringen och behandlingen av ovanliga och komplicerade hjärtsjukdomar

European Reference Networks (ERN) är virtuella nätverk, i vilka aktörer inom hälso- och sjukvården från olika delar av Europa deltar. ERN Guard-Hearts uppgift är att underlätta diagnostiseringen och behandlingen av ovanliga och komplicerade hjärtsjukdomar hos vuxen- och barnpatienter i hela Europeiska unionen. HUS har deltagit i ERN Guard-Hearts verksamhet sedan det grundades år 2017. Nätverket möjliggör kliniska konsultationer, informationsutbyte och forskningssamarbete i ovanliga och komplicerade hjärtsjukdomar såsom kardiomyopatier, där de mest utmanande vårdbesluten i flera länder är koncentrerade till center för specialkunnande. Till ERN Guard Heart-hjärtsamfundet hör för närvarande 44 kompetenscentrum i Europa. https://guardheart.ern-net.eu

”ERN-nätverken ger möjligheten av att erbjuda patienter och läkare överallt i Europa den bästa expertisen och information i rätt tid”, berättar avdelningsöverläkare i barnkardiologi Jaana Pihkala.

Nyckelord

Kontakter

Tiina Ojala, docent i barnkardiologi, tfn 050 427 0558, tiina.h.ojala@hus.fi
Jaana Pihkala, docent i barnkardiologi, avdelningsöverläkare, tfn 050 427 2278, jaana.pihkala@hus.fi

Länkar

Om

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

På HUS Helsingfors universitetssjukhus vårdas årligen cirka 680 000 patienter. Våra nästan 27 000 proffs arbetar för alla patienters bästa. Vi har ansvaret för den specialiserade sjukvården för invånarna i våra 24 medlemskommuner. Dessutom har behandlingen av flera sällsynta och svåra sjukdomar koncentrerats riksomfattande till oss.

HUS är Finlands största aktör inom hälso- och sjukvårdsbranschen och den näst största arbetsgivaren i landet. Vår kompetens är internationellt känd och erkänd. Som universitetssjukhus utvärderar och utvecklar vi ständigt våra behandlingsmetoder och vår verksamhet.

Följ HUS

Abonnera på våra pressmeddelanden. Endast mejladress behövs och den används bara här. Du kan avanmäla dig när som helst.

Senaste pressmeddelandena från HUS

I vårt pressrum kan du läsa de senaste pressmeddelandena, få tillgång till pressmaterial och hitta kontaktinformation.

Besök vårt pressrum