Laaja tutkimus tuo uutta tietoa endometrioosin geneettisestä taustasta
Endometrioosin syistä tiedetään hyvin vähän, ja genetiikan tutkiminen vertailemalla tautia sairastavien ja sairastamattomien naisten DNA:ta voi auttaa ymmärtämään biologisia prosesseja, jotka ovat taudin puhkeamisen ja etenemisen taustalla.
Tutkimus paljasti, että endometrioosilla ja tietyillä endometrioosiin näennäisesti liittymättömillä kiputyypeillä kuten migreenillä, selkäkivulla ja monipaikkaisella kivulla on todennäköisesti yhteinen geneettinen perusta. Lisäksi kävi ilmi, että munasarjojen endometrioosi eroaa geneettisesti muista endometrioosin alatyypeistä.
Tutkijat löysivät kaikkien aikojen suurimmassa koko genomin laajuisessa tutkimuksessa 42 aluetta perimästä, joissa on endometrioosin riskiä lisääviä variantteja (geenimuotoja). Yhdistämällä nämä variantit kohdun limakalvon ja veren molekyyliprofiileihin tutkijat tunnistivat useita geenejä, jotka ilmentyvät eri tavoin kudoksissa ja joilla on todennäköinen rooli endometrioosin kehittymisessä.
Tutkimuksen Suomen osuudesta vastannut synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri Outi Uimari kertoo, että endometrioositutkimus käy vilkkaana niin maailmalla kuin Suomessakin. ”Tutkimustiedon ansiosta endometrioosin ymmärretään olevan yleinen naisten sairaus, joka saa usein alkunsa jo teini-iässä, toisin kuin aiemmin luultiin. Genetiikan tutkimus vahvistaa käsitystä taudin periytyvyydestä ja siis sukurasitteesta. Kaikki tämä tieto auttaa kehittämään potilastyötä, jossa olemme Suomessa menneet isoja harppauksia eteenpäin viimeisten vuosien aikana.”
Tutkimuksessa tunnistettujen genomialueiden ja geenien luettelo on tärkeä uusien hoitomuotojen kehittämiseksi, sillä se auttaa kohdentamaan hoitoja paremmin taudin eri alatyyppeihin. Tulokset avaavat mahdollisuuksia suunnitella uusia lääkehoitoja ja uusia kipuun keskittyviä ei-hormonaalisia hoitomuotoja, tai muuttaa endometrioosin nykyisiä kipuhoitoja.
Endometrioosi on vakava krooninen tulehdussairaus, joka vaikuttaa kokonaisvaltaisesti naisen elämään. Endometrioosia esiintyy 5-10 prosentilla hedelmällisessä iässä olevista naisista (190 miljoonaa maailmanlaajuisesti). Tauti voi aiheuttaa jatkuvaa ja voimakasta lantion alueen kipua, väsymystä, masennusta, ahdistuneisuutta ja hedelmättömyyttä. Sille on ominaista kohdun limakalvoa muistuttavan kudoksen (endometrium) esiintyminen kohdun ulkopuolella. Endometrioottiset kerrostumat sijaitsevat ensisijaisesti vatsaontelon sisällä olevissa elimissä, esimerkiksi munasarjoissa, lantion seinämissä ja kannatinsiteissä, suolistossa tai virtsarakossa, mutta harvemmin niitä voi esiintyä myös vatsaontelon ulkopuolella.
Endometrioosin valtavaa vaikutusta monien naisten terveyteen pahentaa se, että se voidaan diagnosoida luotettavasti vain leikkauksen ja joskus kuvantamisen avulla, ja sen toteaminen kestää usein vuosia, keskimäärin 8 vuotta ensimmäisistä oireista. Hoito rajoittuu toistuviin leikkauksiin ja hormonaalisiin hoitoihin, joilla on monia sivuvaikutuksia ja jotka voivat estää naisia tulemasta raskaaksi.
Tutkimusartikkeli: Rahmioglu, N., Mortlock, S., Ghiasi, M. et al. The genetic basis of endometriosis and comorbidity with other pain and inflammatory conditions. Nat Genet 55, 423–436 (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01323-z
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Synnytys- ja naistentautien erikoislääkäri, LT Outi Uimari
Oulun yliopisto ja Oulun yliopistollinen sairaala
040 71 74 419
outi.uimari@oulu.fi
Meri RovaViestintäasiantuntija, FT
Tiedeviestintä: lääketiede, biokemia ja molekyylilääketiede
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
Oulun yliopisto on monitieteinen, kansainvälisesti toimiva tiedeyliopisto. Tuotamme uutta tietoa ja ratkaisuja kestävämmän tulevaisuuden rakentamiseksi sekä koulutamme osaajia muuttuvaan maailmaan. Tärkeimmissä yliopistovertailuissa Oulun yliopisto sijoittuu kolmen prosentin kärkeen maailman yliopistojen joukossa. Meitä yliopistolaisia on noin 17 000.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto
OTT Mikko Pikkujämsä yritysjuridiikan työelämäprofessoriksi Oulun yliopiston kauppakorkeakouluun18.4.2024 11:57:43 EEST | Tiedote
Oikeusneuvos, OTT Mikko Pikkujämsä on aloittanut yritysjuridiikan, erityisesti vero-oikeuden työelämäprofessorina Oulun yliopiston kauppakorkeakoulussa. Työelämäprofessorin tehtävänä on vahvistaa yritysjuridiikan opetusta.
Kansainvälisen tähtitieteellisen unionin johtoryhmä Suomeen ensi kertaa 22.–24.4. – tiedotusvälineet tervetulleita tapaamaan johtoryhmän jäseniä17.4.2024 08:45:00 EEST | Tiedote
Kansainvälinen tähtitieteellinen unioni (eng. International Astronomical Union, IAU) on yksi vanhimmista ja suurimmista ammattitieteilijöiden unioneista. Sen johtoryhmä kokoontuu ensi kertaa historiassaan Suomessa; Helsingissä ja Rovaniemellä. Oulun yliopiston isännöimä kokous on merkittävä hetki suomalaiselle tähtitieteelle ja maailmanlaajuiselle yhteistyölle.
Liikuntaseurojen terveyden edistämisessä parannettavaa – seuranuortenkin ruokailutottumuksissa puutteita12.4.2024 06:55:00 EEST | Tiedote
Suomalaiset nuorten liikuntaseurat suhtautuvat positiivisesti terveyden edistämiseen. Seuratoimintaan osallistuvien nuorten terveyttä edistävän syömisen tukemiseksi tarvitaan kuitenkin lisää toimia, väitöstutkimus osoittaa.
Askivuosista merkittävää työkyvyn laskua ja tuottavuuden menetyksiä10.4.2024 05:45:00 EEST | Tiedote
Tupakoinnin aiheuttamille tuottavuuden menetyksille on nyt laskettu hinta Suomessa. Oulun yliopiston tutkimus osoittaa, että elinikäinen tupakoija aiheuttaa yhteiskunnalle ja työnantajalle huomattavasti korkeammat tuottavuuskustannukset kuin tupakoimaton.
Klimatförändringar och kommersiellt tillvaratagande av skogen kan försvaga blåbärsmikrober – skillnader mellan blåbär i norr och söder9.4.2024 09:00:50 EEST | Press release
Enligt ny forskning varierar mångfalden av symbiotiska mikrober i blåbär i södra och norra Finland. Mikrober är livsviktiga för alla livsformer.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme