Helsingin yliopisto

Läpimurto koirien glaukoomatutkimuksessa

Jaa

Glaukooma on yksi yleisimmistä sokeuteen johtavista silmäsairauksista niin ihmisillä kuin koirilla. Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva Koirien geenitutkimusryhmä on juuri paikantanut glaukoomaan liittyvän geenialueen dandiedinmontinterriereiltä. Geenin paikantamisen ansiosta voidaan alkaa selvittää geenivirheen taustaa tautimekanismien löytämiseksi ja geenitestin kehittämiseksi. Tämä saattaa hyödyntää myös ihmisglaukoomien selvittämistä. Tutkimus on julkaistu PLoS ONE-lehdessä 14.8.2013.

Glaukooma on silmänpainetauti, joka vaikuttaa silmän verkkokalvon soluihin. Se vaurioittaa näköhermoa ja saattaa lopulta johtaa sokeutumiseen. Glaukoomaan liittyvä silmänpaineen nousu voi aiheuttaa voimakasta kipua.  Silmänpainetta voidaan hoitaa painetta alentavilla lääkkeillä, mutta yleensä tehokkain hoitokeino koirilla on silmän poistaminen. Glaukooma diagnosoidaan usein koiran molemmissa silmissä, joten pahimmillaan sairaus saattaa johtaa molempien silmien poistamiseen. Sairauden taustan selvittämiseksi glaukoomageeniä on pyritty paikantamaan. Myös ihmisten glaukooman geenitausta on suurelta osin vielä selvittämättä.

Yhteisiä glaukoomageenejä
Geenin paikantaminen tiettyyn kromosomiin on läpimurto projektissa. Nyt koirista paikannettu kromosomin 8 geenialue vastaa ihmisen kromosomin 14 jaksoa, josta on tunnistettu useita geenialueita erityyppisiin ihmisten glaukoomasairauksiin.

- Tunnistetulta alueelta saattaa löytyä jatkossa geenejä, jotka ovat yhteisiä molempien lajien glaukoomissa. Koirista saattaa näin olla hyötyä ihmisglaukoomien selvittämiseen jatkossa, kertoo tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.

Vaikka geenialue on nyt tiedossa, varsinaista geenivirhettä ei ole vielä löydetty. Tutkimukset virheen löytämiseksi jatkuvat. Paikannetulla alueella ei ole yhtään ennalta tunnettua glaukoomageeniä, joten geenilöytö avaa jatkossa uusia näkymiä sairauden etiologiaan.

Kliininen tutkimus täydentää
Glaukooma on yleinen sairaus dandiedinmontinterriereillä. Nyt julkaistu tutkimus on osa FM Saija Ahosen väitöskirjatutkimusta koirien erilaisten silmäsairauksien genetiikasta. Dandiedinmontinterrierien glaukoomissa on hyvin yleistä, että silmien kammiokulmat ahtautuvat. Sairaus muistuttaa ihmisten sulkukulmaglaukoomaa. Useilla koirilla diagnosoidaan silmän pektinaattiligamenttien epänormaalisuus, pektinaattiligamenttidysplasia (PLD), joka estää normaalin silmän sisäisten nesteiden virtaamisen. Kliiniset tutkimukset teki silmäsairauksiin erikoistunut eläinlääkäri Dipl. ECVO Elina Pietilä Yliopistollisessa eläinsairaalassa.

Geenitesti tärkeä jalostuksen kannalta
Keskimääräinen sairastumisikä dandiedinmontinterriereillä on varsin korkea, noin 7 vuotta. Tämän vuoksi myös sairaita koiria on usein ehditty käyttää jalostukseen ennen sairauden puhkeamista. Päämääränä onkin kehittää rodulle geenitestiä, jonka avulla rodun koirat voitaisiin testata ennen jalostussuunnitelmia.

- Vaikka geenitestiä ei ole vielä voitu kehittää, antaa kromosomialueen paikantaminen meille kuitenkin paljon lisätietoa. Voimme nyt tarkentaa tutkimustamme juuri tietylle alueella koiran genomissa, toteaa  Ahonen.

Nyt valmistunut geeninpaikannus dandiedinmontinterrierirodussa on kansainvälisen yhteistyön tulos. Helsingin yliopiston lisäksi mukana olivat mm. Gary Johnsonin ja Cathryn Mellershin tutkimusryhmät Missourin yliopistosta Yhdysvalloista ja Animal Health Trustista Englannista.

- Koska kyseessä on maailmanlaajuisesti pieni rotu, riittävän näytemäärän keräämiseksi tarvittiin eri ryhmien panosta. Yhdistämällä eri maiden näyteaineistot saatiin riittävästi voimaa geenin paikantamiseksi, kertoo professori Lohi. 

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii Helsingin yliopistossa sekä eläinlääketieteellisessä että lääketieteellisessä tiedekunnassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa, ja hänen tutkimustaan rahoittavat Helsingin yliopiston lisäksi muun muassa Suomen Akatemia, EU (LUPA), Euroopan tiedeneuvosto, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen Kulttuurirahasto, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Biocentrum Helsinki ja Folkhälsan.

Viite: Ahonen SJ, Pietilä E, Mellersh CS, Tiira K, Lohi H. Genome-wide association study identifies a novel canine glaucoma locus. PLoS ONE 8: e70903, 2013.

Yhteyshenkilöt

Lisätietoja:

Professori Hannes Lohi
Puh. 358 9 19 25085
Sähköposti: hannes.lohi@helsinki.fi

Väitöskirjatutkija, FM Saija Ahonen
Sähköposti: saija.ahonen@helsinki.fi

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
ystävällisin terveisin Anna Rinnemaa Tiedottaja Eläinlääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto puh. 050 415 0396 anna.rinnemaa@helsinki.fi www.vetmed.helsinki.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Kasvitieteelliset puutarhat tarjosivat hengähdyspaikan koronavuonna2.3.2021 15:31:49 EETTiedote

Helsingin yliopiston Luonnontieteellisen keskusmuseon Luomuksen yleisökohteissa – Luonnontieteellisessä museossa ja kahdessa kasvitieteellisessä puutarhassa – vieraili vuoden 2020 aikana yhteensä noin 233 000 eri-ikäistä luonnon ystävää. Koronavuosi koetteli Luomusta, mikä näkyi kävijämäärien hiipumisena. Kumpulan ja Kaisaniemen kasvitieteellisten puutarhojen ulkopuutarhat kuitenkin houkuttelivat runsaasti kävijöitä kasvien pariin, ja Kumpulan puutarhassa tehtiin jopa kävijäennätys.

Tutkijat löysivät mekanismin, jonka avulla solut rakentavat "minilihaksia" tumansa alle2.3.2021 10:42:17 EETTiedote

Helsingin yliopiston tutkimusryhmät selvittivät, miten lihaksien supistumisesta vastaava moottoriproteiini myosiini toimii muissa solutyypeissä muodostaen supistumiskykyisiä rakenteita solukalvon sisäpinnalle. Tämä on ensimmäinen kerta kun ”minilihasten”, jotka tunnetaan myös stressisäikeinä, on havaittu muodostuvan solun pohjalle myosiinin muokatessa solukalvon alaista aktiini-säieverkostoa. Ongelmat näiden ”minilihasten” muodostumisessa johtavat ihmisillä moniin häiriöihin, ja vakavimmissa tapauksissa syövän etenemiseen.

Tutkijat selvittivät, miksi HIV-potilaiden immuunijärjestelmä ei nykyisellä lääkehoidolla parane kaikilla tehokkaasti1.3.2021 10:00:00 EETTiedote

Uusi tutkimus osoittaa, että HIV-potilaiden immuunijärjestelmän toimintahäiriöön vaikuttavat merkittävästi proteiinikinaasit, jotka käynnistävät vastustuskykyä rapauttavan prosessin kehossa. Näitä proteiinikinaaseja salpaavat lääkkeet voivat olla ratkaisu HIV-potilaiden hoitoon, jos HI-virusta kantavan vastustuskyky ei parane ennalleen viruslääkityksen avulla.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme