Perinnölliset sairauksien riskitekijät vähentävät terveiden elinvuosien määrää väestötasolla merkittävästi
Kuinka monta tervettä elinvuotta henkilö menettää, jos hänellä on tietty perinnöllinen riskitekijä? Helsingin yliopiston tutkimuksessa on selvitetty ensimmäistä kertaa järjestelmällisesti tunnettujen sairauksien perinnöllisten riskitekijöiden vaikutusta terveiden elinvuosien määrään sekä yksilö- että väestötasolla.
Yleisistä geenimuodoista suurin vaikutus havaittiin olevan lipoproteiini(A):ta tuottavan LPA-geenin variantilla. Se vähensi terveiden elinvuosien määrää keskimäärin 1,2 vuotta. Tämän proteiinin kohonneet pitoisuudet plasmassa suurentavat sepelvaltimotaudin riskiä.
Tunnetuilla, mutta harvinaisilla tautigeenimutaatioilla näyttää sen sijaan olevan suurin vaikutus terveisiin elinvuosiin yksilötasolla. Niiden harvinaisuuden vuoksi väestövaikutus on paljon pienempi kuin yleisten geenimuotojen tapauksessa.
Esimerkiksi tunnetun BRCA1-geenin rintasyöpämutaation perineet henkilöt menettävät keskimäärin yli neljä tervettä elinvuotta, koska heidän riskinsä sairastua useisiin syöpiin on suurentunut.
Terveet elintavat kompensoivat perinnöllistä riskiä
Tutkimus toteutettiin analysoimalla geneettisiä ja terveystietoja yli 735 000 henkilöltä kahdesta suuresta biopankkitutkimuksesta: suomalaisesta FinnGen-tutkimuksesta ja Iso-Britannian biopankista (UK Biobank). FinnGen-aineisto kattaa osallistujien terveyshistoriaa lähes 50 vuoden ajalta.
Tutkijat käyttivät terveiden elinvuosien määrittämiseen mittaria, jota kutsutaan nimellä DALY (disability-adjusted life years).
– DALY:t ovat erinomainen työkalu tämän tyyppisissä tutkimuksissa, koska ne ottavat huomioon sekä elämänlaadun heikkenemisen että mahdollisen sairauden aiheuttaman ennenaikaisen kuoleman, kertoo tutkimuksen toteuttanut tutkijatohtori Sakari Jukarainen Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä, Helsingin yliopistosta.
– Geeniperimäsi ei kuitenkaan sanele kohtaloasi. Elintapojen muutoksilla tai lääkehoidolla voidaan monissa tapauksissa kompensoida geneettisten riskitekijöiden aiheuttamaa elinvuosien menetystä, Jukarainen lisää.
Uusia välineitä ennaltaehkäisyn tueksi
Tutkimuksessa verrattiin myös yleisten geenimuotojen vaikutusta tunnettujen, elintapoihin liittyvien riskitekijöiden aiheuttamaan tautitaakkaan.
– Tuloksemme osoittavat, että väestötasolla joidenkin yleisten geenimuotojen vaikutus tautitaakkaan oli yhtä suuri tai suurempi kuin esimerkiksi runsaan suolan käytön, sanoo tutkimusta johtanut Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin ryhmänjohtaja Andrea Ganna.
– Työmme osoittaa, että geneettisten riskitekijöiden merkitystä tautitaakkaan kannattaa tarkastella osana riskitekijöiden kokonaisuutta. Systemaattinen vertailutieto voi auttaa uusien, geneettistä tietoa hyödyntävien, sairauksien ennaltaehkäisyä ja hoitoa parantavien sovellusten kehittämistä, Ganna toteaa.
Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama tutkimus julkaistiin äskettäin Nature Medicine -tiedelehdessä.
Alkuperäinen julkaisu:
Sakari Jukarainen, Tuomo Kiiskinen, Sara Kuitunen, Aki S. Havulinna, Juha Karjalainen, Mattia Cordioli, Joel T. Rämö, Nina Mars, FinnGen, Kaitlin E. Samocha, Hanna M. Ollila, Matti Pirinenand Andrea Ganna. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine ,12 Sep 2022,doi: 10.1038/s41591-022-01957-2
Lisätietoja:
Sakari Jukarainen, tutkijatohtori
sakari.jukarainen@helsinki.fi
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto oli hakijoiden ykköstoive yhteishaussa28.3.2024 11:38:03 EET | Tiedote
Hakijoita kandi- ja maisteriohjelmiin oli yli 31 000. Ensisijaisten hakijoiden määrän perusteella Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto. Tutut alat – oikeustiede, lääketiede ja psykologia – olivat jälleen Helsingin yliopiston suosituimpia hakukohteita.
Modernin ajan suurinta aurinkomyrskyä jäljitettiin Lapin puiden vuosirenkaista28.3.2024 09:34:22 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston johtama tutkimusryhmä pystyi mittaamaan vuoden 1859 Carringtonin aurinkomyrskyn jälkeisen piikin Lapin puiden radiohiilipitoisuuksista. Jäljitys auttaa varautumaan vaarallisiin aurinkomyrskyihin.
KUTSU MEDIALLE 10.4; Mistä europarlamenttivaaleissa puhutaan, tutkijoiden ajankohtaisimmat asiat esillä27.3.2024 14:05:26 EET | Kutsu
Kesäkuun Euroopan parlamentin vaalit käydään entistä kireämmässä maailmanpoliittisessa tilanteessa. Mikä merkitys EU-vaaleilla on Euroopan ja Suomen suunnalle? Millaisessa poliittisessa tilanteessa EU-vaaleihin lähdetään? Entä millaisia valtakamppailuja Euroopan parlamentin sisällä käydään?
Tutkijat selvittivät, miten musiikki katoaa aivoista27.3.2024 12:00:00 EET | Tiedote
Sävelkuurolta ihmiseltä puuttuu kyky tunnistaa melodioita. Tuore tutkimus onnistui paikantamaan sävelkuurouden eli amusian todennäköisen alkuperän aivoissa. Ilmiön jäljille päästiin tutkimalla tapauksia, joissa aivoinfarkti oli aiheuttanut amusian.
Plastiikkakirurgian professori Virve Koljoselle J. V. Snellman -palkinto26.3.2024 18:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellmanin nimeä kantavan tiedonjulkistamispalkinnon vuonna 2024 professori Virve Koljoselle. Koljonen viestii erikoisalastaan plastiikkakirurgiasta aktiivisesti ja yleistajuisesti sosiaalisessa mediassa ja on tavoittanut laajasti niin ammattilaisia kuin suurta yleisöä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme