Skotlantilainen hiiri ja suomalainen potilas paljastivat aikaisen Parkinsonin taudin taustalla piilevän geenivirheen
Parkinsonin tauti on etenevä neurologinen sairaus, johon ei ole olemassa parantavaa hoitoa ja jonka syitä ei tarkasti tunneta. Taudin varhain ilmenevään periytyvään muotoon on aikaisemmissa tutkimuksissa yhdistetty kaksi geeniä, jotka tuottavat Pink1 ja Parkin -proteiineja. Näillä proteiineilla on keskeinen rooli aivosolujen suojaamisessa vaurioilta.
Skotlantilaisen Dundeen yliopiston tutkijat osoittivat professori Miratul Muqitin johtamassa, vuonna 2012 julkaistussa tutkimuksessa (Kondapalli & al, 2012) että Pink1 hälyttää solujen ’energiaverkossa’ tapahtuneista vaurioista ja toimii lisävaurioita vastaan käynnistämällä Parkin-geenin toiminnan. Parkinin käynnistävä ’molekyylikytkin’ on aminohappo nimeltä seriini-65. Sitä, onko seriini-65:llä merkitystä elimistön toiminnalle, ei kuitenkaan tiedetty.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa tutkijat selvittivät, mitä Parkin-kytkimen kääntö off-asentoon vaikuttaisi elävässä elimistössä. He kehittivät tätä varten geenimuokatun hiirimallin, ja havaitsivat, että hiirille kehittyi Parkinsonin taudin kaltaisia oireita. Olisiko siis seriini 65 -kytkimellä roolia Parkinsonin taudissa?
Ratkaisun avain löytyi yllättäen Suomesta:
– Lääkäri Risto Pohjolan-Pirhonen yhdessä akatemiaprofessori Anu Wartiovaaran ja professori Pentti Tienarin kanssa löysi suomalaisen Parkinsonin tautia sairastavan potilaan, jolla geenivirhe poisti seriini-65:n, samalla tavalla kuin Dundeen yliopiston hiirillä, kertoo jatkotutkimusta Dundeessa vetänyt tutkija Tom McWilliams. McWilliams työskentelee nykyään apulaisprofessorina ja akatemiatutkijana Helsingin yliopiston lääketieteellisen tiedekunnan tutkimusohjelmayksikössä.
Tutkijat havaitsivat, että Seriini-65-kytkimen puuttuessa hiiren ja potilaan geenivirheen johdosta Pink1 ei kyennyt käynnistämään Parkinia. Proteiinien välinen viestiketju oli rikki.
– Löysimme myöhemmin myös amerikkalaisen Parkinsonin tautia sairastavan potilaan, jolla oli sama geenimuutos. Tästä kiitos Michael J. Foxin säätiön koordinoimalle yhdysvaltalaiselle PPMI-tutkimushankkeelle, McWilliams kertoo.
PINK1-Parkin-viestintäketjua on epäilty keskeiseksi Parkinsonin taudissa, ja nyt julkaistu tutkimus todistaa epäilyn osuneen oikeaan.
– On upeaa havaita, miten perustutkimuksen tulosten kautta saadaan odottamattoman merkityksellistä tietoa Parkinsonin taudin synnystä. Uskon, että nämä tulokset avaavat uusia mahdollisuuksia lääkekehitykselle, McWilliams sanoo.
Tutkimus on julkaistu 7.11.2018 Open Biology -tiedelehdessä. Dundeen ja Helsingin yliopistojen lisäksi tutkimukseen osallistuivat Cardiffin yliopisto, CNRS INSERM Pariisista sekä German Center for Neurodegenerative Diseases Bonnista.
Lisätietoja:
Apulaisprofessori, akatemiatutkija Tom McWilliams, Helsingin yliopisto
Puh. 050 4155262
Sähköposti: thomas.mcwilliams@helsinki.fi
(yhteydenotot englanniksi)
tai
Akatemiaprofessori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopisto
Puh. 09 4717 1965
Sähköposti anu.wartiovaara@helsinki.fi
Viite: McWilliams TG & al. Phosphorylation of Parkin at Serine65 is essential for its activation in vivo. Open Biology 8: 180108. http://rsob.royalsocietypublishing.org/content/8/11/180108
**************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viesitinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto oli hakijoiden ykköstoive yhteishaussa28.3.2024 11:38:03 EET | Tiedote
Hakijoita kandi- ja maisteriohjelmiin oli yli 31 000. Ensisijaisten hakijoiden määrän perusteella Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto. Tutut alat – oikeustiede, lääketiede ja psykologia – olivat jälleen Helsingin yliopiston suosituimpia hakukohteita.
Modernin ajan suurinta aurinkomyrskyä jäljitettiin Lapin puiden vuosirenkaista28.3.2024 09:34:22 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston johtama tutkimusryhmä pystyi mittaamaan vuoden 1859 Carringtonin aurinkomyrskyn jälkeisen piikin Lapin puiden radiohiilipitoisuuksista. Jäljitys auttaa varautumaan vaarallisiin aurinkomyrskyihin.
KUTSU MEDIALLE 10.4; Mistä europarlamenttivaaleissa puhutaan, tutkijoiden ajankohtaisimmat asiat esillä27.3.2024 14:05:26 EET | Kutsu
Kesäkuun Euroopan parlamentin vaalit käydään entistä kireämmässä maailmanpoliittisessa tilanteessa. Mikä merkitys EU-vaaleilla on Euroopan ja Suomen suunnalle? Millaisessa poliittisessa tilanteessa EU-vaaleihin lähdetään? Entä millaisia valtakamppailuja Euroopan parlamentin sisällä käydään?
Tutkijat selvittivät, miten musiikki katoaa aivoista27.3.2024 12:00:00 EET | Tiedote
Sävelkuurolta ihmiseltä puuttuu kyky tunnistaa melodioita. Tuore tutkimus onnistui paikantamaan sävelkuurouden eli amusian todennäköisen alkuperän aivoissa. Ilmiön jäljille päästiin tutkimalla tapauksia, joissa aivoinfarkti oli aiheuttanut amusian.
Plastiikkakirurgian professori Virve Koljoselle J. V. Snellman -palkinto26.3.2024 18:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellmanin nimeä kantavan tiedonjulkistamispalkinnon vuonna 2024 professori Virve Koljoselle. Koljonen viestii erikoisalastaan plastiikkakirurgiasta aktiivisesti ja yleistajuisesti sosiaalisessa mediassa ja on tavoittanut laajasti niin ammattilaisia kuin suurta yleisöä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme