HUS

Suomalaistutkijat kuvasivat uuden tulehdussairauden ja tautimekanismin

Jaa

HUS Harvinaissairauksien keskuksen ja Lastentautien tutkimuskeskuksen johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa on kuvattu uusi harvinainen perinnöllinen tulehdussairaus. Tautimekanismi yllätti tutkijatkin: yksittäiset perinnölliset geenimuunnokset häiriköivät solussa paljon tunnettua laajemmin.

Tutkijaryhmä selvitti yli seitsemän vuotta sekä äidiltä että isältä periytyvän tulehdus- ja immuunipuutossairauden syytä suomalaisessa suvussa. Sairaus muuntaa puolustusjärjestelmää: potilaat kärsivät infektioalttiudesta, ihon ja suoliston tulehduksista sekä ajoittaisista kuume- ja mahakipujaksoista. Lisäksi heillä oli valkosolujen rakennemuutoksia.

Tutkijat nimesivät uuden harvinaissairauden CAINiksi (C/EBPε-associated autoinflammation and immune impairment of neutrophils). CAINin taudinkuva oli tiedossa jo 1970-luvulla, mutta siinä oli selittämättömiä piirteitä, joita vasta nyt ymmärretään paremmin.

"Geenien luentaa laajasti säätelevän CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus näyttää aiheuttavan CAIN-potilaiden pääasialliset oireet", toteavat Helsingin yliopiston reumatologian professori Kari Eklund sekä tutkimusta johtanut dosentti Mikko Seppänen HUS Harvinaissairauksien yksiköstä.   

Tutkimuksessa osoitettiin, että CEBP/ε-proteiinin liiallinen aktiivisuus sekoitti jopa yli 450 geenin luennan. Tämä yllättävä tulos avasi kokonaan uusia näkymiä tulehdussairauksien tutkimiseen.

"Ihmisen perimässä on yli 700 geenien luentaa säätelevää proteiinia, joiden muutokset aiheuttavat sekä immunologisia harvinaissairauksia että yleisempiä sairauksia. Harvinaissairauksien tutkiminen on ainutlaatuinen tapa ymmärtää ihmiselimistön toimintaa", Seppänen ja dosentti Markku Varjosalo toteavat.

Väitöskirjatyöntekijä Helka Göösin mukaantutkimus ei olisi ollut mahdollista ilman tutkimukseen suostuneita potilaita, heidän oireettomia sukulaisiaan sekä tutkimuksen rahoittajia.

Arvostettu kliinisen immunologian tiedelehti Journal of Allergy and Clinical Immunology on julkaissut tutkimuksen alustavassa sähköisessä muodossa 12.6.2019. Tutkimus tehtiin yhteistyössä HUSin, Helsingin yliopiston, University College Londonin, Karoliinisen instituutin, Tarton, Tampereen, Cambridgen ja Harvardin yliopistojen, King's Collegen, National Institute of Healthin (USA) sekä AstraZenecan, Folkhälsanin ja Ortonin tutkimuskeskusten tutkijoiden kanssa.

HUSin Lastentautien tutkimuskeskuksen tiedeyhteisö tuottaa vuosittain lähes kolmesataa vertaisarvioitua tiedeartikkelia ja toistakymmentä väitöskirjaa. Tiedeyhteisöön kuuluu yli 30 tutkimusryhmää kaikilta lastenlääketieteen aloilta. Tutkijoille myönnetään vuosittain tutkimuslupia yli 70 tutkimukseen.

Yhteyshenkilöt

Dosentti Markku Varjosalo Helsingin yliopisto, HiLIFE, Biotekniikan instituutti, puh. 029 415 9416, markku.varjosalo@helsinki.fi

Dosentti Mikko Seppänen HUS Harvinaissairauksien yksikkö, Uusi lastensairaala, puh. 050 4279606, mikko.seppanen@hus.fi

Linkit

Tietoja julkaisijasta

HUS
HUS
Stenbäckinkatu 9, PL 100
00029 HUS

http://www.hus.fi

HUS Helsingin yliopistollisessa sairaalassa saa vuosittain hoitoa yli puoli miljoonaa potilasta. HUSissa työskentelee 25 000 ammattilaista kaikkien potilaiden parhaaksi. Vastuullamme on 24 jäsenkunnan asukkaiden erikoissairaanhoito. Lisäksi meille on keskitetty valtakunnallisesti useiden harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.

HUS on Suomen suurin terveydenhuoltoalan toimija ja maan toiseksi suurin työnantaja. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta HUS

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme