Suomalaistutkijat löysivät uuden perinnöllisen osteoporoosimuodon
Professori Outi Mäkitien johtama tutkimusryhmä tunnisti vallitsevasti periytyvää lapsuusiällä alkavaa osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen perintötekijässä, jota ei aikaisemmin ole yhdistetty luustoon eikä osteoporoosiin.
– Tunnistimme laajojen geneettisten tutkimusten avulla osteoporoosia aiheuttavan geenivirheen kahdessa suomalaisessa perheessä, joissa esiintyy tätä sairautta. Yhteistyössä hollantilaisten ja yhdysvaltalaisten tutkijoiden kanssa löysimme näiden suomalaisperheiden lisäksi neljä muuta perhettä, joissa saman geenin mutaatiot johtavat joko osteoporoosiin – kuten suomalaisilla potilailla – tai vielä vaikeampaan luustosairauteen, johon liittyy myös vaikea lyhytkasvuisuus ja luuston poikkeava muotoutuminen, Mäkitie kertoo.
Sairauden aiheuttajaksi paljastui SGMS2-geenissä esiintyvät mutaatiot. SGMS2-geeni koodaa sfingolipidien aineenvaihduntaan liittyvää entsyymiä; mutaatiot johtavat entsyymin toiminnan muuttumiseen ja – osittain vielä tuntemattomien mekanismien kautta – vaikeaan häiriöön luuston aineenvaihdunnassa ja mineralisoitumisessa, toteaa yksi tutkimuksen päätutkijoista, FT Minna Pekkinen.
Mutaation kantajilla oli lapsuusiästä alkaen esiintynyt murtumia raajoissa ja selkänikamissa vähäistenkin vammojen seurauksena. Osalla esiintyi myös neurologisia oireita, joista erityisen yleinen oli kasvohermon ohimenevä halvaus, mikä saattaa Mäkitien mukaan ollakin yksi tämän osteoporoosimuodon tunnusmerkeistä.
Kolmelta potilaalta saadun luunäytteen tutkiminen osoitti, että potilaiden luukudoksessa oli eroavuuksia normaaliin luukudokseen verrattuna: luusolujen määrä oli poikkeava ja luun mineralisoituminen oli häiriintynyt. Erityisen selviä muutokset olivat kuoriluun – luun pintakerroksen – alueella, jossa SGMS2-geeni ilmeni voimakkaimmin.
– Tämä geenilöytömme on hyvin tärkeä, koska se lisää merkittävästi ymmärrystä osteoporoosin taustalla olevista mekanismeista ja avaa uusia mahdollisuuksia osteoporoosin diagnostiikan ja lääkehoitojen kehittämisessä, Mäkitie toteaa.
Osteoporoosille eli luukadolle on ominaista pienentynyt luuntiheys ja luun mikrorakenteen heikkeneminen, jotka ilmenevät luuston haurastumisena ja lisääntyneenä murtuma-alttiutena. Nykykäsityksen mukaan perimä on yksi tärkeimmistä luun lujuutta määräävistä tekijöistä. Tähän mennessä on kuitenkin tunnistettu vain joitakin merkittäviä luukadon riskiin vaikuttavia geenejä, joiden mutaatiot aiheuttavat suvuittain esiintyvää osteoporoosia.
Helsingin yliopistossa, HUSin Lastensairaalassa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa toimiva Mäkitien tutkimusryhmä tutkii varhain alkavan osteoporoosin syitä ja erityisesti osteoporoosille altistavia geenivirheitä. Ryhmä on jo aiemmin tunnistanut yhden uuden osteoporoosimuodon (Laine CM et al. NEJM 2013).
Lisätietoja:
Professori Outi Mäkitie, Helsingin yliopisto, HUS ja Folkhälsan
Sähköposti: outi.makitie@helsinki.fi
****************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme