Suomalaistutkijat selvittivät periytyvän sarveiskalvotulehduksen geenitaustan
Suomessa 1960-luvulla löydetyssä silmäsairaudessa tulehdukselliset kohtaukset silmässä alkavat jo lapsuudessa ja toistuvat muutaman kerran vuodessa. Ajan myötä toistuvat kohtaukset aiheuttavat sarveiskalvon samentumista ja näöntarkkuuden heikkenemistä. Tauti periytyy vallitsevasti ja sitä esiintyy puolella perheenjäsenistä.
Keratoendotheliitis fugax herediatriaksi nimetyn taudin kuvasi vuonna 1964 silmälääkäri Olavi Valle. Muualta maailmasta tautia ei ole vielä raportoitu.
Helsingin yliopiston, Helsingin yliopistollisen sairaalan ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat ovat nyt paljastaneet taudin syyn: sen aiheuttaa mutaatio tulehdusreaktioita välittävässä NLPR3-geenissä. Tutkimuslöydös helpottaa taudin diagnostiikkaa ja saattaa lähitulevaisuudessa tarjota parempia hoitokeinoja.
Yksitoista perhettä, 34 potilasta, yksi mutaatio
Silmätautien erikoislääkäri Joni Turusen ja silmätautiopin professori Tero Kivelän johtama tutkimusryhmä päätti kaksi vuotta sitten ryhtyä selvittämään erikoisen kohtauksellisen sarveiskalvotulehduksen geneettistä taustaa. Koska tauti on harvinainen, sen perinnöllisten syiden selvittäminen parantaisi taudin tunnistamista ja mahdollisesti ohjaisi hoitoa.
Perinnöllinen keratoendoteliitti aiheuttaa lapsuusiässä alkavia silmätulehduskohtauksia. Yksi silmä kerrallaan alkaa särkeä ja punoittaa. Oireet häviävät parissa päivässä, mutta näköön voi jäädä sumeutta muutamaksi viikoksi. Kohtaukset toistuvat 1-6 kertaa vuodessa ja niiden tiheys vähenee aikuisiällä.
Osalla potilaita näöntarkkuus on pysyvästi alentunut toistuvien kohtauksien aiheuttamien sarveiskalvosamentumien vuoksi. Potilaat ovat hoitaneet itseään kohtausten aikana yleensä kortisoni- tai tulehduskipulääketipoilla, mutta täsmähoitoa ei ole ollut.
Turusen tutkimusryhmä tutki 34 keratoendoteliitista kärsivää potilasta 11 perheestä. Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa kymmeneltä potilaalta tutkittiin aluksi perimästä kaikki proteiinia koodaavat alueet – niin sanottu koko eksomin sekvensointi – ja näitä vertailemalla löydettiin mutaatio NLRP3-geenistä. Sama mutaatio löydettiin tämän jälkeen kaikilta potilailta.
Häiriö tulehdusreaktioiden säätelyssä?
NLRP3-geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu tulehdusreaktioita säätelevien niin sanottujen inflammasomien toimintaan. Inflammasomi aktivoi tulehdusreaktiota ja on tärkeä elimistön puolustautuessa ulkopuolisilta uhilta. Mutaatio NLRP3-geenissä todennäköisesti aktivoi tarpeettoman herkästi tulehdusreaktion silmissä, mutta tarkkaa mekanismia ei vielä tunneta.
– Geenin löytyminen helpottaa perinnöllisen kohtauksellisen keratoendoteliitin tunnistamista ja diagnostiikkaa. Harvinaisuutensa johdosta tauti on helposti jäänyt tunnistamatta ja sitä on hoidettu muina sairauksina, Joni Turunen sanoo.
– Jatkamme nyt tautimekanismin selvittämistä, jotta tulevaisuudessa voisimme löytää parhaan hoidon tautiin. Mutaation löydyttyä pystymme testaamaan laboratoriossakin jo olemassa olevia lääkkeitä ja näin mahdollisesti kehittämään hoidon potilaiden kohtauksiin ja sarveiskalvosamentumiin.
– Tauti ei ole tullut tunnetuksi maailmalla, mutta eksomitietokantojen mukaan sitä pitäisi löytyä muistakin eurooppalaisista väestöistä, koska niissä on saman mutaation kantajia, professori Tero Kivelä toteaa.
– Löytö helpottaa nyt taudin tunnistamista muissa väestöissä ja samalla tietoisuus sairaudesta leviää. Suomessa potilaita voi olla jopa tuhat ja muualla Euroopassa sitäkin enemmän. Edellinen julkaisu aiheesta on vuodelta 1987.
Tutkimus julkaistiin American Journal of Ophtalmology -lehdessä, joka on yksi silmätautialan arvostetuimmista tiedejulkaisuista.
Lisätietoja:
Silmätautien erikoislääkäri, LT Joni Turunen
Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen keskussairaala, silmätautien klinikka
Puh. 050 544 9088
Sähköposti: joni.turunen@helsinki.fi
Professori Tero Kivelä
Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen keskussairaala, silmätautien klinikka
Puh. 050 525 2723
Sähköposti: tero.kivela@helsinki.fi
Viite: Joni A. Turunen, Juho Wedenoja, Pauliina Repo, Reetta-Stiina Järvinen, Johannes E. Jäntti, Sanna Mörtenhumer, Antti S. Riikonen, Anna-Elina Lehesjoki, Anna Majander, Tero T. Kivelä. Keratoendotheliitis Fugax Hereditaria: A Novel Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome Caused by a Mutation in the Nucleotide-Binding Domain, Leucine-Rich Repeat Family, Pyrin Domain-Containing 3 (NLRP3) Gene. American Journal of Ophtalmology. (in press) online Jan 21, 2018
DOI http://dx.doi.org/10.1016/j.ajo.2018.01.017
Kuvat
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme