Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa
Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.
Arvostetussa Nature Communications –tiedelehdessä hiljattain julkaistun laajan tutkimuksen tavoitteena oli tunnistaa kehitysvammaisuuden ja lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden geneettisiä syitä. Tulokset perustuvat yli 440 Pohjois-Suomesta kotoisin olevan potilaan aineistoon, jota on kerätty vuodesta 2013 Oulun yliopistollisen sairaalan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiirien alueilta.
Tutkimukseen valittiin potilaita, joiden kehitysvamman syy ei vielä ollut tiedossa. Yli puolella osallistujista oli älyllisen kehityshäiriön lievempi muoto, sillä tutkimuksessa haluttiin keskittyä nimenomaan tähän vähemmän tutkittuun potilasryhmään.
Älyllinen kehitysvammaisuus on suhteellisen yleinen sairaus. Potilaiden älyllinen suoriutuminen on merkittävästi huonompaa kuin väestössä keskimäärin ja heillä on merkittäviä haasteita sosiaalisissa tilanteissa ja arkielämässä. Vakava kehitysvamma on alle puolella prosentilla väestöstä, mutta lievempiä älyllisen kehityshäiriön muotoja löytyy jopa 2-3 prosentilta.
– Tutkimuksessa keskityttiin Pohjois-Suomeen, sillä lievien älyllisten kehityshäiriöiden tiedetään olevan siellä jonkin verran yleisempiä kuin Etelä- ja Länsi-Suomessa, kertoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva Elmo Saarentaus Helsingin yliopistosta.
Kaikkien osallistujien perimän koodaavat alueet eli geenit tutkittiin perusteellisesti ja kehitysvammapotilaiden geenimuutoksia verrattiin yli 11 000 terveen suomalaisen perimään.
Yksittäisten geenivirheiden tunnistamisen lisäksi tutkijat yhdistivät tiedon kaikista tunnetuista älylliseen kehitykseen, koulutusasteeseen ja skitsofreniaan liittyvistä yleisistä geneettisistä tekijöistä ja laskivat niiden perusteella kullekin osallistujalle yksilöllisen geneettisen riskiluvun.
Kehityshäiriön todennäköisesti aiheuttava geenivirhe pystyttiin tunnistamaan noin joka viidenneltä tutkimukseen osallistuneelta potilaalta. Tämän lisäksi tutkijat löysivät useita uusia kehitysvammaisuudelle mahdollisesti altistavia geenivirheitä. Erityisen mielenkiintoiseksi osoittautui CRADD-niminen geeni, josta löytynyt geenivirhe on suomalaisessa väestössä yli 50 kertaa yleisempi kuin muualla Euroopassa. Kolme tutkimukseen osallistunutta potilasta oli perinyt virheellisen kopion tästä aivojen kehitykseen vaikuttavasta geenistä molemmilta vanhemmiltaan.
– Tuloksemme osoittivat, että selkeä geenivirhe joko tunnetuissa älylliseen kehitykseen liittyvissä geeneissä tai laajojen genomialueiden kopiolukumuutos löytyi todennäköisemmin niiltä potilailta, joiden älyllinen kehitys oli vakavammin häiriintynyt. Lievempiä oppimishäiriöitä nämä geenit eivät sen sijaan selittäneet yhtä usein, toteaa tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Mitja Kurki.
Koulutusasteeseen liittyvä geneettinen riskipisteluku osoittautui suuremmaksi lieviä oppimishäiriöitä omaavilla potilailla. Tuhansien yleisten perimämuunnoksien yhteisvaikutus näyttäisi siis selittävän nimenomaan lieviä kehityshäiriöitä.
– Tutkimustuloksemme vahvistavat aiemmin esitettyä teoriaa, jonka mukaan lievemmät oppimishäiriöt ovat osa kognitiivisen kapasiteetin normaalia vaihtelua. Yleisten geneettisten riskitekijöiden yhteisvaikutus on tässä vaihtelussa merkittävässä roolissa, sanoo tutkimusta johtanut professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
– On hyvä muistaa, että suurin osa älyllisten kehityshäiriöiden geneettisestä alttiudesta on edelleen selittämättä ja lisätutkimuksissa tunnistetaan varmasti lisää sekä yleisiä että harvinaisia geneettisiä riskitekijöitä, Aarno Palotie toteaa.
Tutkimus tehtiin yhteistyössä Oulun yliopiston, THL:n ja Broad Instituutin tutkijoiden kanssa.
Lisätietoja:
Professori Aarno Palotie
Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM)
HiLIFE, Helsingin yliopisto
Puh. 040 567 0826 (Sari Kivikko)
Sähköposti: aarno.palotie@helsinki.fi
Alkuperäinen julkaisu:
Kurki MI, Saarentaus E, Pietiläinen O, Gormley P, Lal D, Kerminen S, Torniainen-Holm M, Hämäläinen E, Rahikkala E, Keski-Filppula R, Rauhala M, Korpi-Heikkilä S, Komulainen-Ebrahim J, Helander H, Vieira P, Männikkö M, Peltonen M, Havulinna AS, Salomaa V, Pirinen M, Suvisaari J, Moilanen JS, Körkkö J, Kuismin O, Daly MJ, Palotie A. Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland. Nature Communications 2019 Jan 24;10(1):410. doi: 10.1038/s41467-018-08262-y.
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Uusia suosituksia päättäjille vuosien pohjoismaisen tieteellisen tutkimusyhteistyön pohjalta: Tasa-arvon ja oikeudenmukaisuuden edistäminen pohjoismaisessa koulutuksessa21.2.2019 09:15:52 | Tiedote
Syrjintä, syrjäytyminen ja sosiaalinen eriytyminen ovat yllättävän yleisiä ilmiöitä pohjoismaisissa kouluissa, osoittavat tutkimustulokset 14 yliopistossa kahdeksassa eri maassa. Ryhmä tutkijoita kokosi äskettäin voimansa tarkoituksenaan tuoda esille tutkimukseen pohjautuvaa tietoa ja tällä tavoin auttaa päättäjiä kehittämään pohjoismaisia koulutusjärjestelmiä entistä tasa-arvoisemmiksi ja oikeudenmukaisemmiksi. Tämän työn tuloksena on selkeä kolmen kohdan ohjeistus.
Nanosellu puhdistaa vedestä haitta-aineita – suomalaistutkijoiden keksintö johti patentteihin21.2.2019 09:07:25 | Tiedote
Puunjalostusteollisuuden tuottamaa nanofibrilloitua selluloosaa eli nanosellua voidaan hyödyntää erilaisia aineita sisältävien jätevesien käsittelyssä.
Suomalaistutkijat löysivät uuden perinnöllisen osteoporoosimuodon21.2.2019 07:59:47 | Tiedote
Helsingin yliopiston, HUSin ja Folkhälsanin tutkijat ovat tunnistaneet uuden geenin, jonka variantit aiheuttavat perinnöllistä, lapsuusiässä alkavaa osteoporoosia. Geenivirhe löytyi ensimmäisenä kahdesta suomalaisesta perheestä.
Vesa Vihriälä Helsinki Graduate School of Economicsin työelämäprofessoriksi20.2.2019 13:12:05 | Tiedote
VTT Vesa Vihriälä on nimitetty taloustieteen työelämäprofessoriksi Helsingin yliopistoon. Vihriälä aloittaa tehtävässään 1.7.2019.
Ilmastonmuutos vaikuttaa lintujen muuttorytmiin Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa20.2.2019 11:00:00 | Tiedote
Tuore tutkimus paljastaa, että lintujen kevätmuutto on aikaistunut huomattavasti ilmastonmuutoksen vaikutuksesta Euroopassa ja Kanadassa. Keskimääräinen lintu on aikaistanut kevätmuuttoaan noin viikon viidessä vuosikymmenessä, ja samalla muuttokauden kesto on pidentynyt.
Klimatförändringen påverkar fågelflyttningens tidsschema i Europa och Nordamerika20.2.2019 11:00:00 | Tiedote
En färsk undersökning visar att flyttfåglarna anländer allt tidigare på våren till både Europa och Kanada. Det här är en direkt följd av klimatets uppvärmning. I medeltal anländer fåglarna ca en vecka tidigare än vad de gjorde för 50 år sedan och med samma har vårens flyttningsperiod blivit allt längre.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme