Helsingin yliopisto

Sydän- ja verisuonitautien ehkäisyyn uusia keinoja geenitutkimuksesta

Jaa

Tutkijat ovat tunnistaneet geenimuunnoksia, joilla on yhteys veren haitallisiin rasva-aineisiin. Näiden geenien toimintaan vaikuttamalla voisi tulevaisuudessa olla mahdollista ehkäistä ja sydän- ja verisuonisairauksia.

Veren kohonnut kolesterolipitoisuus on yksi tärkeimmistä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöistä. Kolesterolin lisäksi myös muut veressä esiintyvät rasva-aineet eli lipidit ja lipidien pintaproteiinit, apolipoproteiinit, ovat yhteydessä sydänsairauksien kehittymiseen. Sekä elintavat että perintötekijät vaikuttavat näihin rasvoihin, ja varsinkin harvinaisilla perintötekijöillä voi olla yksilön kannalta suuri merkitys veren rasva-ainekoostumukselle.

Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkimuksessa selvitettiin veren lipidiarvoihin vaikuttavia harvinaisia perintötekijöitä tyypin 1 diabetesta sairastavilla henkilöillä.

– Diabetesta sairastavilla henkilöillä on erityisen suuri riski sydänsairauksiin, kertoo tutkija Niina Sandholm.

Diabetesta sairastaa maailmassa jo yli 500 miljoonaa ihmistä. Toistaiseksi heille on tarjolla vain vähän sydänsairauksien riskiä pienentäviä lääkitysvaihtoehtoja.

– Koska tyypin 1 diabetes puhkeaa jo nuorella iällä, heillä on suurempi riski sairastua myös sydänsairauksiin jo muuta väestöä nuorempana. Siksi olisi ensiarvoisen tärkeää löytää uusia keinoja pienentää sairausriskiä, Sandholm jatkaa.

Veren rasva-arvoihin vaikuttavia geenimuunnoksia löytyi lisää

Tutkimuksessa tehtiin suomalaiseen FinnDiane-tutkimukseen osallistuneille 1 054 henkilöille DNA:n proteiineja koodaavan osan läpiluenta eli eksomisekvensointi. Sen jälkeen tutkittiin löydettyjen geenimuunnosten vaikutusta osallistujien veren lipidiarvoihin.

Rasva-arvoista tarkasteltiin kokonaiskolesterolin, LDL-kolesterolin, HDL-kolesterolin ja triglyseridien pitoisuuksia. Lisäksi tutkittiin erityisesti apolipoproteiineja sekä muita tarkempia lipidimäärityksiä, kaikkiaan 79 erilaista lipidiarvoa.

Tutkimuksessa löydettiin apolipoproteiinien pitoisuuksiin vaikuttavia harvinaisia geenimuunnoksia jo aiemmin rasva-ainepitoisuuksiin liitetyistä LIPC- ja APOB-geeneistä. Näiden lisäksi tutkijat löysivät muunnoksia RBM47-, TRMT5-, GTF3C5-, MARCHF10- jaRYR3-geeneistä, joilla ei ole aiemmin tunnistettu olevan yhteyttä kolesteroli- tai muihin lipidiarvoihin.

– Erityisen mielenkiintoinen oli LDL-kolesteroliin liittyvä löydös GTF3C5-geenissä, jossa yksi proteiinirakennetta muuttavista varianteista on suomalaisilla 80 kertaa yleisempi kuin muissa väestöissä, Sandholm täsmentää.

GTF3C5-geenin variantit liittyvät tämän tutkimuksen perusteella myös sydänsairauksiin, mikä viittaa siihen, että geeneihin vaikuttamalla voisi olla mahdollista vaikuttaa sydänsairauden riskiin. Geenin toiminnasta ja löydettyjen varianttien vaikutuksesta geenin toimintaan ei kuitenkaan vielä tiedetä paljoa.

– Nyt tehty tutkimus avaa ovia tarkempiin jatkotutkimuksiin varianttien vaikutusten arvioimiseksi, FinnDiane-tutkimuksen perustanut professori Per-Henrik Groop vahvistaa.

Alkuperäinen artikkeli: Sandholm et al., Whole-exome sequencing identifies novel protein-altering variants associated with serum apolipoprotein and lipid concentrations, Genome Medicine (2022) 14:132. https://doi.org/10.1186/s13073-022-01135-6

Lisätietoja

Niina Sandholm, geneettisen epidemiologian dosentti, FinnDiane-tutkimus, Folkhälsanin tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto ja HUS Helsingin yliopistollinen sairaala
niina.sandholm@helsinki.fi
Tel. +358 44 7881 045

Per-Henrik Groop, sisätautien professori, FinnDiane-tutkimus, Folkhälsanin tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto ja HUS Helsingin yliopistollinen sairaala
per-henrik.groop@helsinki.fi
Puh. +358 500 430 436

Lue lisää FinnDiane-tutkimuksesta hankkeen verkkosivuilta.

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

”Kotomaamme koko kuva” - Kansalliskirjasto julkaisee uuden tietokannan 1800-luvun suomenkielisistä lukijakirjeistä30.1.2023 10:59:34 EET | Kutsu

Paikalliskirjeet ovat paikallisyhteisön nimissä lehdistöön kirjoitettuja lukijakirjeitä, joita jo Eero Aleksis Kiven Seitsemän veljeksen kuuluisassa kohdassa luki ja lähetti sanomalehtiin ja koki samalla ”kotomaamme koko kuvan – sen ystävällisten äidinkasvojen” painumisen sydämensä syvyyteen. Kansalliskirjailijan kuvaama paikalliskirjeilmiö laajentui suomenkielisessä lehdistössä 1800-luvun puolivälissä kokonaiseksi paikalliskirjekulttuuriksi. Se oli osa varhaisen kansalaisyhteiskunnan muotoutumista.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme