Sydän- ja verisuonitautien ehkäisyyn uusia keinoja geenitutkimuksesta
Veren kohonnut kolesterolipitoisuus on yksi tärkeimmistä sydän- ja verisuonisairauksien riskitekijöistä. Kolesterolin lisäksi myös muut veressä esiintyvät rasva-aineet eli lipidit ja lipidien pintaproteiinit, apolipoproteiinit, ovat yhteydessä sydänsairauksien kehittymiseen. Sekä elintavat että perintötekijät vaikuttavat näihin rasvoihin, ja varsinkin harvinaisilla perintötekijöillä voi olla yksilön kannalta suuri merkitys veren rasva-ainekoostumukselle.
Helsingin yliopiston ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkimuksessa selvitettiin veren lipidiarvoihin vaikuttavia harvinaisia perintötekijöitä tyypin 1 diabetesta sairastavilla henkilöillä.
– Diabetesta sairastavilla henkilöillä on erityisen suuri riski sydänsairauksiin, kertoo tutkija Niina Sandholm.
Diabetesta sairastaa maailmassa jo yli 500 miljoonaa ihmistä. Toistaiseksi heille on tarjolla vain vähän sydänsairauksien riskiä pienentäviä lääkitysvaihtoehtoja.
– Koska tyypin 1 diabetes puhkeaa jo nuorella iällä, heillä on suurempi riski sairastua myös sydänsairauksiin jo muuta väestöä nuorempana. Siksi olisi ensiarvoisen tärkeää löytää uusia keinoja pienentää sairausriskiä, Sandholm jatkaa.
Veren rasva-arvoihin vaikuttavia geenimuunnoksia löytyi lisää
Tutkimuksessa tehtiin suomalaiseen FinnDiane-tutkimukseen osallistuneille 1 054 henkilöille DNA:n proteiineja koodaavan osan läpiluenta eli eksomisekvensointi. Sen jälkeen tutkittiin löydettyjen geenimuunnosten vaikutusta osallistujien veren lipidiarvoihin.
Rasva-arvoista tarkasteltiin kokonaiskolesterolin, LDL-kolesterolin, HDL-kolesterolin ja triglyseridien pitoisuuksia. Lisäksi tutkittiin erityisesti apolipoproteiineja sekä muita tarkempia lipidimäärityksiä, kaikkiaan 79 erilaista lipidiarvoa.
Tutkimuksessa löydettiin apolipoproteiinien pitoisuuksiin vaikuttavia harvinaisia geenimuunnoksia jo aiemmin rasva-ainepitoisuuksiin liitetyistä LIPC- ja APOB-geeneistä. Näiden lisäksi tutkijat löysivät muunnoksia RBM47-, TRMT5-, GTF3C5-, MARCHF10- jaRYR3-geeneistä, joilla ei ole aiemmin tunnistettu olevan yhteyttä kolesteroli- tai muihin lipidiarvoihin.
– Erityisen mielenkiintoinen oli LDL-kolesteroliin liittyvä löydös GTF3C5-geenissä, jossa yksi proteiinirakennetta muuttavista varianteista on suomalaisilla 80 kertaa yleisempi kuin muissa väestöissä, Sandholm täsmentää.
GTF3C5-geenin variantit liittyvät tämän tutkimuksen perusteella myös sydänsairauksiin, mikä viittaa siihen, että geeneihin vaikuttamalla voisi olla mahdollista vaikuttaa sydänsairauden riskiin. Geenin toiminnasta ja löydettyjen varianttien vaikutuksesta geenin toimintaan ei kuitenkaan vielä tiedetä paljoa.
– Nyt tehty tutkimus avaa ovia tarkempiin jatkotutkimuksiin varianttien vaikutusten arvioimiseksi, FinnDiane-tutkimuksen perustanut professori Per-Henrik Groop vahvistaa.
Alkuperäinen artikkeli: Sandholm et al., Whole-exome sequencing identifies novel protein-altering variants associated with serum apolipoprotein and lipid concentrations, Genome Medicine (2022) 14:132. https://doi.org/10.1186/s13073-022-01135-6
Lisätietoja
Niina Sandholm, geneettisen epidemiologian dosentti, FinnDiane-tutkimus, Folkhälsanin tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto ja HUS Helsingin yliopistollinen sairaala
niina.sandholm@helsinki.fi
Tel. +358 44 7881 045
Per-Henrik Groop, sisätautien professori, FinnDiane-tutkimus, Folkhälsanin tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto ja HUS Helsingin yliopistollinen sairaala
per-henrik.groop@helsinki.fi
Puh. +358 500 430 436
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Anu Koivusipiläviestinnän asiantuntijaHelsingin yliopisto | Meilahden kampus
Puh:02941 25491Puh:050 472 5881anu.koivusipila@helsinki.fiTietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Eduskuntavaalitutkimus 2023 julkistamistilaisuus 13.5. Helsingin yliopiston valtiotieteellisessä tiedekunnassa25.4.2024 11:02:23 EEST | Kutsu
Lämpimästi tervetuloa ”Pääministerivaalit polarisaation aikakaudella: Eduskuntavaalitutkimus 2023” julkistamistilaisuuteen 13.5. klo 10-12 . Nyt julkaistava eduskuntavaalitutkimuksen pääraportti on kattava teos suomalaisten äänestäjien käyttäytymisestä 2023 eduskuntavaaleissa.
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme