Helsingin yliopisto

Syypäänä äidin geenit: koirien silmäsairaustutkimus paljasti uudenlaisen periytymistavan

Jaa

Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä Helsingin yliopistosta on tehnyt uuden geenilöydön koirien perinnöllisestä silmäsairaudesta. Virhe RBP4-geenissä aiheuttaa synnynnäisiä silmän kehityshäiriöitä ja sokeutta. Tutkimuksessa löytyi myös uusi periytymismalli, sillä sairaus puhkeaa vain, jos sekä äitikoira että pentu ovat geenivirheen suhteen samaperintäisiä. Tutkijat epäilevät, että samanlainen ilmiö saattaa olla luultua yleisempi muidenkin kehityshäiriöiden taustalla.

Vehnäterrieri Kuva: Lohen tutkimusryhmä
Vehnäterrieri Kuva: Lohen tutkimusryhmä

Kansainvälinen tutkimusyhteistyö Helsingin yliopiston, yhdysvaltalaisen UC Davis -yliopiston ja Jyväskylän yliopiston välillä on johtanut merkittävään läpimurtoon, kun tutkijat löysivät uudenlaisen periytymistavan selvittäessään vehnäterrieri-koirarodussa ilmenevän perinnöllisen silmäsairauden geneettistä taustaa.

Projekti alkoi vuonna 2011, kun kasvattajat ottivat yhteyttä Helsingin yliopiston koiragenetiikan tutkimusryhmään. Rodussa oli syntynyt pentueita, joissa usealla pennulla oli vakavia silmän kehityshäiriöitä. Samanlaisia oireita nähdään ihmisillä niin sanotussa Microphthalmia-Anophthalmia-Coloboma (MAC) -tautiperheessä, joka on merkittävä syy lapsuusiän sokeudelle.

– Toivon, että löytömme voisi auttaa ymmärtämään paremmin myös ihmisillä ilmenevää sairautta, pohtii ELL Maria Kaukonen, julkaisun ensimmäinen kirjoittaja ja väitöskirjatutkija Helsingin yliopistosta.

Geenivirhe aiheuttaa A-vitamiinin puutoksen, joka on tunnettu riskitekijä silmäsairauksille

Sairaiden ja terveiden koirien perimiä vertailemalla geenivirhe pystyttiin paikantamaan RBP4-geeniin, jonka tuottaman proteiinin tehtävä on kuljettaa A-vitamiinia maksassa olevasta varastosta muihin kudoksiin. Raskauden aikana A-vitamiinin kuljetus on kriittisen tärkeää, sillä sikiössä sen puutos aiheuttaa kehityshäiriöitä. Raskauden aikana sikiö saa A-vitamiinia istukan välityksellä äidiltään.

– Löytämämme geenivirhe johtaa vialliseen proteiiniin, jota ei eritetä kunnolla maksasta. Seurauksena on proteiinin ja A-vitamiinin alentunut määrä veressä, toteaa tutkimuksen johtaja, professori Hannes Lohi.

RPB4 on aiemmin liitetty ihmisillä ilmenevään MAC-tautiin. Uusi tutkimus osoittaa jälleen kerran, että ihminen ja koira kärsivät samoista sairauksista ja että niiden geneettiset syyt ovat hyvin samankaltaisia.

Uusi periytymismalli

Tutkimuksessa löydettiin aivan uudenlainen periytymismalli, jota ei ole ennen kuvattu millään lajilla. Sairaus puhkeaa vain, jos sekä pentu että äitikoira ovat samaperintäisiä eli homotsygootteja geenivirheen suhteen. Normaalisti resessiivisissä sairauksissa vain yksilön omat geenit määrittävät sen riskin sairastua.

– Löytömme alleviivaa äidin ja sikiön herkkää vuorovaikutusta raskauden aikana. Pidän mahdollisena, että vastaavanlainen periytymistapa voi olla muidenkin kehityshäiriöiden taustalla, selittää Hannes Lohi.

Geenitesti diagnostiikan ja jalostuksen avuksi

Tutkimuksen osana kehitettiin geenitesti eläinlääkärien ja koirankasvattajien käyttöön. Geenitestiä hyödyntämällä kasvattajat voivat ehkäistä sairauden ilmenemisen. Eläinlääkärit voivat käyttää testiä diagnoosin varmistuksessa. Tähän mennessä geenivirhe on löytynyt vain vehnäterriereiltä, mutta Kaukosen mukaan on mahdollista, että sitä ilmenee muissakin roduissa.

Tutkimusta rahoittivat Mary ja Georg C. Ehnroothin säätiö, Evald ja Hilda Nissin säätiö, Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Suomen Eläinlääketieteen säätiö, Genoscoper Oy, Wisdom Health ja US National Institutes of Health (EY19497).

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Maria Kaukonen
maria.kaukonen@helsinki.fi
puh. +358 29 41 25678

Hannes Lohi
hannes.lohi@helsinki.fi
puh. +358 9 19 25085

Kuvat

Vehnäterrieri Kuva: Lohen tutkimusryhmä
Vehnäterrieri Kuva: Lohen tutkimusryhmä
Lataa

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Viestinnän asiantuntija Eeva Karmitsa, eeva.karmitsa@helsinki.fi, Helsingin yliopisto, puh. 02941 58461

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Avioero lisää psyykenlääkitystä ja nostaa kuolleisuusriskiä14.8.2018 08:30Tiedote

Pitkissä avo- ja avioliitoissa vain harvat käyttävät psyykenlääkkeitä, mutta eroprosessin aikana lääkitys yleistyy selvästi. Myös tapaturmaisen, väkivaltaisen tai alkoholiperäisen kuoleman riski on voimakkaasti koholla heti avioeron jälkeen, varsinkin miehillä. Eroa harkitsevien ja eroprosessia läpi käyvien parien tukemiseen olisikin hyvä löytää uusia keinoja, ilmenee Helsingin yliopiston väitöstutkimuksesta.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme