Helsingin yliopisto

Tuore tutkimus yhdistää autismikirjon häiriöiden geneettisen taustan potilaskohtaisissa kantasoluissa havaittuihin häiriöihin

Jaa

Juuri julkaistu tutkimus tuo lisätietoa aivojen toiminnallisista muutoksista, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin. Tulosten avulla voidaan tunnistaa tekijöitä, jotka liittyvät autismikirjon häiriön ja sen liitännäissairauksien yksilölliseen ilmenemiseen.

Autismikirjon häiriöiden on todettu liittyvän satoihin erilaisiin geneettisiin muutoksiin, joiden avulla on voitu tunnistaa autismissa häiriintyneitä solunsisäisiä tapahtumaketjuja ja molekylaarisia signalointiteitä.

Moni autismikirjoon yhdistyvä geenimuutos on geenissä, joka tuottaa hermosolujen välisten yhteyksien, eli synapsien, toiminnan kannalta merkittävää proteiinia. Kehitykselliseen häiriöön liittyvät geenivirheet ovat usein geeneissä, jotka ovat tärkeitä aivojen kehityksen kannalta.

Vastikään Stem Cell Reports -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa Helsingin yliopiston tutkijat tarkastelivat autismikirjon häiriöihin liittyvien signalointiteiden häiriöitä potilaskohtaisista veri- tai ihokudoksista indusoiduista kantasoluista erilaistetuissa hermoston soluissa. Tutkimuksessa mallisairautena käytetyssä Fragile X-oireyhtymässä (Frax) havaittiin jänniteherkän L-tyypin kalsiumkanavan toiminnallisia muutoksia.

FraX on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy ja autismikirjon variantti.

– Geneettisissä tutkimuksissa L-tyypin kalsiumkanava on aikaisemmin yhdistetty autismiin ja kanavan toiminnallinen häiriö sopii yhdistämään geneettisissä tutkimuksissa todettujen muutosten vaikutuksia hermoverkkojen syntyyn ja toiminnan muutoksiin autismin kirjon häiriöissä, sanoo akatemiatutkija Maija Castrén Helsingin yliopistosta.

Uusi tutkimushavainto lisää ymmärrystämme hermoston kehityksellisistä häiriöistä ja tarjoaa mahdollisuuden jatkotutkimukselle, jonka avulla voidaan tunnistaa niitä tekijöitä, jotka yksilökohtaisesti lisäävät tai vähentävät hermoston herkkyyttä autismikirjon häiriön ja sen moninaisten neuropsykiatristen liitännäissairauksien ilmenemiselle.

– Vaikka toiminnalliset muutokset tulevat esiin selkeästi samankaltaisina kehitykselliseen häiriöön liittyen, ilmenee kantasoluviljelmissä paljon yksilöllistä vaihtelua, jonka voidaan ajatella säätelevän geenimuutosten vaikutuksia ilmiasuun kunkin henkilön kohdalla, Castrén tarkentaa.

Al­ku­pe­räi­nen jul­kai­su:

Increased calcium influx through L-type calcium channels in human and mouse neural progenitors lacking fragile X mental retardation protein, Stem Cell Reports, DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003

Ai­kai­sem­pi tut­ki­mus:

Kantasolututkimus auttaa löytämään kohdennettuja hoitoja aivosairauksiin

Yh­teys­tie­dot:

Dosentti Maija Castrén, maija.castren@helsinki.fi, puh. 050 4145711

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Nubbenin levyt – Taiteilija Lars-Gunnar Nordström jazzkeräilijänä -teoksen julkistustilaisuus 28.3.20.3.2019 14:35:23 EETKutsu

Lars-Gunnar ”Nubben” Nordström (1924–2014) oli ei-esittävän taiteen edelläkävijöitä Suomessa ja intohimoinen jazzmusiikin ystävä. Jazzharrastus syttyi vuonna 1941, kun hän kuuli radiosta Duke Ellingtonin kappaleen Mood Indigo. 1950-luvun lopulla Nordström ryhtyi keräämään vinyylialbumeja, joita lopulta karttui yli 11 000 kappaletta. Kaikkinensa Nordström hankki 16 000 äänilevyä. Vuonna 2015 L-G Nordströmin Säätiö lahjoitti hänen jazzkokoelmansa Kansalliskirjastolle. Nyt julkaistava teos Nubbenin levyt – Taiteilija Lars-Gunnar Nordström jazzkeräilijänä (Kansalliskirjasto 2019) kertoo keräilijästä, keräilemisestä, levykokoelmasta ja taiteesta – sekä tietenkin jazzista. Teoksen on kirjoittanut kulttuurihistorian tutkija Janne Mäkelä. Oheisartikkelien kirjoittajina ovat jazzhistorian asiantuntijat Pekka Gronow ja Matti Laipio. Teoksen julkaisutilaisuus järjestetään Kansalliskirjaston auditoriossa (Yliopistonkatu 1, Helsinki) torstaina 28.3. klo 14 alkaen. Ilmoittautumiset osoitteessa www.l

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme