Helsingin yliopisto

Tuore tutkimus yhdistää autismikirjon häiriöiden geneettisen taustan potilaskohtaisissa kantasoluissa havaittuihin häiriöihin

Jaa

Juuri julkaistu tutkimus tuo lisätietoa aivojen toiminnallisista muutoksista, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin. Tulosten avulla voidaan tunnistaa tekijöitä, jotka liittyvät autismikirjon häiriön ja sen liitännäissairauksien yksilölliseen ilmenemiseen.

Autismikirjon häiriöiden on todettu liittyvän satoihin erilaisiin geneettisiin muutoksiin, joiden avulla on voitu tunnistaa autismissa häiriintyneitä solunsisäisiä tapahtumaketjuja ja molekylaarisia signalointiteitä.

Moni autismikirjoon yhdistyvä geenimuutos on geenissä, joka tuottaa hermosolujen välisten yhteyksien, eli synapsien, toiminnan kannalta merkittävää proteiinia. Kehitykselliseen häiriöön liittyvät geenivirheet ovat usein geeneissä, jotka ovat tärkeitä aivojen kehityksen kannalta.

Vastikään Stem Cell Reports -tiedelehdessä julkaistussa tutkimuksessa Helsingin yliopiston tutkijat tarkastelivat autismikirjon häiriöihin liittyvien signalointiteiden häiriöitä potilaskohtaisista veri- tai ihokudoksista indusoiduista kantasoluista erilaistetuissa hermoston soluissa. Tutkimuksessa mallisairautena käytetyssä Fragile X-oireyhtymässä (Frax) havaittiin jänniteherkän L-tyypin kalsiumkanavan toiminnallisia muutoksia.

FraX on yleisin perinnöllisen älyllisen kehitysvammaisuuden syy ja autismikirjon variantti.

– Geneettisissä tutkimuksissa L-tyypin kalsiumkanava on aikaisemmin yhdistetty autismiin ja kanavan toiminnallinen häiriö sopii yhdistämään geneettisissä tutkimuksissa todettujen muutosten vaikutuksia hermoverkkojen syntyyn ja toiminnan muutoksiin autismin kirjon häiriöissä, sanoo akatemiatutkija Maija Castrén Helsingin yliopistosta.

Uusi tutkimushavainto lisää ymmärrystämme hermoston kehityksellisistä häiriöistä ja tarjoaa mahdollisuuden jatkotutkimukselle, jonka avulla voidaan tunnistaa niitä tekijöitä, jotka yksilökohtaisesti lisäävät tai vähentävät hermoston herkkyyttä autismikirjon häiriön ja sen moninaisten neuropsykiatristen liitännäissairauksien ilmenemiselle.

– Vaikka toiminnalliset muutokset tulevat esiin selkeästi samankaltaisina kehitykselliseen häiriöön liittyen, ilmenee kantasoluviljelmissä paljon yksilöllistä vaihtelua, jonka voidaan ajatella säätelevän geenimuutosten vaikutuksia ilmiasuun kunkin henkilön kohdalla, Castrén tarkentaa.

Al­ku­pe­räi­nen jul­kai­su:

Increased calcium influx through L-type calcium channels in human and mouse neural progenitors lacking fragile X mental retardation protein, Stem Cell Reports, DOI: 10.1016/j.stemcr.2018.11.003

Ai­kai­sem­pi tut­ki­mus:

Kantasolututkimus auttaa löytämään kohdennettuja hoitoja aivosairauksiin

Yh­teys­tie­dot:

Dosentti Maija Castrén, maija.castren@helsinki.fi, puh. 050 4145711

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

GSK ja Sanofi mukaan merkittävään suomalaiseen FinnGen-geenitutkimushankkeeseen22.1.2019 14:00Tiedote

GSK ja Sanofi ovat liittyneet mukaan FinnGen-tutkimuskonsortioon. FinnGen on laaja julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, jonka tavoitteena on tuottaa geneettistä tietoa 500 000 suomalaisesta biopankkinäytteen antajasta. Genomitiedon yhdistäminen terveystietoihin mahdollistaa tutkimuksen tavoittelemat tieteelliset läpimurrot, paremman ymmärryksen sairauksien syntymekanismeista ja uusien hoitokeinojen kehittämisen.

Koirien pelon ja ihmisten mielenterveyshäiriöiden taustalla samoja tekijöitä21.1.2019 14:51Tiedote

Professori Hannes Lohen ryhmä on tunnistanut yli kolmensadan saksanpaimenkoiran aineiston avulla kaksi geenialuetta, joista toinen liittyy koirien pelokkuuteen ja toinen ääniarkuuteen. Pelokkuuteen liitetty geenialue vastaa ihmisten kromosomin 18 aluetta, joka on liitetty erilaisiin psykiatrisiin sairauksiin. Ääniarkuuteen liitetty alue sisältää puolestaan useita ihmisten ja koirien käyttäytymiseen sekä psykiatrisiin sairauksiin liittyviä geenejä.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme