Helsingin yliopistoHelsingin yliopisto

Tutkijat löysivät kymmeniä immuunipuolustuksen kannalta tärkeitä geenivirheitä - merkitystä harvinaissairauksista kärsiville potilaille

Jaa

Suomalainen tutkimusryhmä, yhteistyössä eurooppalaisten kliinisten tutkijoiden kanssa, on kuvannut kymmeniä uusia immuunipuolustuksen tasapainon järkkymiseen johtavia perinnöllisiä geenivirheitä yhdessä eurooppalaisissa yleisimmistä puolustusjärjestelmän yhden geenin sairauksista, niin sanotussa NFKB1-puutoksessa.

Kuva: Mostphotos
Kuva: Mostphotos

Geenivirheen tunnistamisella potilaasta on monissa tapauksissa suuri merkitys harvinaissairauksista kärsivien potilaiden hoidon ja ennusteen kannalta. NFKB1 on tärkeä tulehdusreaktioiden säätelijä. Tutkijat löysivät kymmeniä uusia NFKB1-geenivirheitä potilaista. Potilaista, jotka kärsivät moninaisista immuunipuolustuksen oireista, muun muassa toistuvista infektioista, autoimmuunisairauksista ja muista tulehdustaudeista. Tutkijat osoittivat nyt tunnistettujen geenivirheiden johtavan häiriintyneisiin immuunipuolustusreaktioihin.

Immuunipuolustuksen perinnöllisistä geenivirheistä kärsiville potilaille voi olla tiedossa helpotusta

̶  NFKB1:n puutoksen aiheuttamaa aktivoituvaa tulehdusreaktiota vastaan on olemassa hoito. Onkin mahdollista, että näistä mutaatioista kärsivien potilaiden hoito helpottuu, tarkentuu ja lyhenee tulevaisuudessa huomattavasti. Lisäksi taudin aktivoituminen välttämättömien toimenpiteiden yhteydessä voidaan estää, kertoo tutkimusjohtaja Markku Varjosalo Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutista.

˗ Systeemipatologian tutkimusryhmämme oli vuonna 2017 ensimmäisiä, jotka havaitsivat NFKB1-geenivirheiden yhteyden vasta-ainepuutoksiin ja immuniteettiin. Näissä kahdessa uudessa tutkimuksessamme kuvattujen sairauksien oireet eroavat kuitenkin merkittävästi aiemmin raportoiduista NFKB1-sairauksista ja avaavat täysin uusia näkökulmia moniin immuunipuolustuksen kannalta merkittäviin solutason rooleihin, kertoo väitöskirjaa aiheesta tekevä tutkija Matias Kinnunen Helsingin yliopistosta.

̶  Löytömme syventää merkittävästi ymmärrystä NFKB1-geenivirheen taustalla olevista molekyylimekanismeista ja muista tulehduksellisista ja autoimmuunisairauksista, jotka liittyvät muuttuneen NFKB1-geenin ilmentymiseen tai toimintaan. Tuloksemme viittaavat myös siihen, että tiettyjen keskeisten NFKB1-geenin viestintäreitin yhdisteiden kohdennettu estäminen on houkutteleva hoitojen tutkimusaihe. Näitä sairauksia voitaisiin yhdessä kutsua "NFKB-viestityksen sairauksiksi”, ehdottaa Varjosalo.

Geenivirheet löydettiin nykyaikaisia geenisekvensointimenetelmiä hyödyntämällä ja niiden toiminta kartoitettiin proteiinien toimintaa ja rakennetta tutkivan proteomiikan avulla. NFKB1 on geenien ilmentymistä säätelevä niin sanottu transkriptiotekijä, joka aktivoituu stressiin ja immuunijärjestelmään liittyvien viestintäreittien avulla.

Tutkimushankkeissa oli mukana tutkijoita Helsingin yliopiston lisäksi Saksan Freiburgin yliopistosta ja Belgian Leuvenin yliopistosta, ja lisäksi potilaita hoitavia lääkäreitä ympäri maailmaa.

Tämä tutkimus on perustutkimusta, joka on kaiken yliopistossa tehtävän tieteellisen tutkimuksen perusta. Perustutkimuksessa tutkitaan jonkin asian ilmiötä tai toimintaa ja siksi se kasvattaa tieteellistä ymmärrystä tutkimuskohteesta. Perustutkimus ei johda suoraan arkielämän sovellukseen, mutta siitä voi kuitenkin syntyä tieteellinen läpimurto.   

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Tutkimusjohtaja Markku Varjosalo, puh. 0503185015
Väitöskirjatutkija Matias Kinnunen, puh. 0503189337

Kuvat

Kuva: Mostphotos
Kuva: Mostphotos
Lataa

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Tiedottaja Eeva Karmitsa, Helsingin yliopiston viestintä, puh. 0294158461

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme