Tutkijat löysivät kymmeniä immuunipuolustuksen kannalta tärkeitä geenivirheitä - merkitystä harvinaissairauksista kärsiville potilaille
Geenivirheen tunnistamisella potilaasta on monissa tapauksissa suuri merkitys harvinaissairauksista kärsivien potilaiden hoidon ja ennusteen kannalta. NFKB1 on tärkeä tulehdusreaktioiden säätelijä. Tutkijat löysivät kymmeniä uusia NFKB1-geenivirheitä potilaista. Potilaista, jotka kärsivät moninaisista immuunipuolustuksen oireista, muun muassa toistuvista infektioista, autoimmuunisairauksista ja muista tulehdustaudeista. Tutkijat osoittivat nyt tunnistettujen geenivirheiden johtavan häiriintyneisiin immuunipuolustusreaktioihin.
Immuunipuolustuksen perinnöllisistä geenivirheistä kärsiville potilaille voi olla tiedossa helpotusta
̶ NFKB1:n puutoksen aiheuttamaa aktivoituvaa tulehdusreaktiota vastaan on olemassa hoito. Onkin mahdollista, että näistä mutaatioista kärsivien potilaiden hoito helpottuu, tarkentuu ja lyhenee tulevaisuudessa huomattavasti. Lisäksi taudin aktivoituminen välttämättömien toimenpiteiden yhteydessä voidaan estää, kertoo tutkimusjohtaja Markku Varjosalo Helsingin yliopiston Biotekniikan instituutista.
˗ Systeemipatologian tutkimusryhmämme oli vuonna 2017 ensimmäisiä, jotka havaitsivat NFKB1-geenivirheiden yhteyden vasta-ainepuutoksiin ja immuniteettiin. Näissä kahdessa uudessa tutkimuksessamme kuvattujen sairauksien oireet eroavat kuitenkin merkittävästi aiemmin raportoiduista NFKB1-sairauksista ja avaavat täysin uusia näkökulmia moniin immuunipuolustuksen kannalta merkittäviin solutason rooleihin, kertoo väitöskirjaa aiheesta tekevä tutkija Matias Kinnunen Helsingin yliopistosta.
̶ Löytömme syventää merkittävästi ymmärrystä NFKB1-geenivirheen taustalla olevista molekyylimekanismeista ja muista tulehduksellisista ja autoimmuunisairauksista, jotka liittyvät muuttuneen NFKB1-geenin ilmentymiseen tai toimintaan. Tuloksemme viittaavat myös siihen, että tiettyjen keskeisten NFKB1-geenin viestintäreitin yhdisteiden kohdennettu estäminen on houkutteleva hoitojen tutkimusaihe. Näitä sairauksia voitaisiin yhdessä kutsua "NFKB-viestityksen sairauksiksi”, ehdottaa Varjosalo.
Geenivirheet löydettiin nykyaikaisia geenisekvensointimenetelmiä hyödyntämällä ja niiden toiminta kartoitettiin proteiinien toimintaa ja rakennetta tutkivan proteomiikan avulla. NFKB1 on geenien ilmentymistä säätelevä niin sanottu transkriptiotekijä, joka aktivoituu stressiin ja immuunijärjestelmään liittyvien viestintäreittien avulla.
Tutkimushankkeissa oli mukana tutkijoita Helsingin yliopiston lisäksi Saksan Freiburgin yliopistosta ja Belgian Leuvenin yliopistosta, ja lisäksi potilaita hoitavia lääkäreitä ympäri maailmaa.
Tämä tutkimus on perustutkimusta, joka on kaiken yliopistossa tehtävän tieteellisen tutkimuksen perusta. Perustutkimuksessa tutkitaan jonkin asian ilmiötä tai toimintaa ja siksi se kasvattaa tieteellistä ymmärrystä tutkimuskohteesta. Perustutkimus ei johda suoraan arkielämän sovellukseen, mutta siitä voi kuitenkin syntyä tieteellinen läpimurto.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Tutkimusjohtaja Markku Varjosalo, puh. 0503185015
Väitöskirjatutkija Matias Kinnunen, puh. 0503189337
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tiedottaja Eeva Karmitsa, Helsingin yliopiston viestintä, puh. 0294158461
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme