Helsingin yliopisto

Tutkijat löysivät syyn, miksi luuydin vaurioituu perinnöllisessä Fanconin anemiassa

Jaa

Helsingin yliopiston ja Dana-Farber Cancer -instituutin tutkimus on paljastanut, miksi Fanconin anemiaan sairastuneille lapsille kehittyy luuydinvaurio. Tulokset auttavat uusien hoitokeinojen kehittämisessä sairauteen.

Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen, yleensä lapsilla ja nuorilla todettu harvinainen syndrooma, jonka oireita ovat anemia, kehitykselliset häiriöt ja kohonnut alttius erilaisille syöville.

FA:ssa DNA-vaurioiden korjaukseen osallistuvat geenit ovat viallisia, mikä johtaa luuytimen pysyvään vaurioitumiseen. Tavallisesti jo lapsena kehittyvän luuydinvaurion mekanismit ovat olleet tähän asti tuntemattomia.

Nyt tutkijat ovat löytäneet syyn luuydinvaurioon. Tutkimuksen tulokset julkaistiin arvostetussa Cell Stem Cell -tiedelehdessä.

– Tulokset avaavat ovia uusien hoitokeinojen kehittämiseksi sairauteen, johon ei ole toistaiseksi muuta parantavaa hoitoa kuin kantasolusiirto. Luuydinvaurion mekanismin tarkempi ymmärtäminen voi auttaa kantasolusiirron suunnittelussa ja uusien hoitomuotojen kehittämisessä lievissä FA-muodoissa, kertoo Helsingin yliopiston dosentti ja kliininen tutkija Anniina Färkkilä.

MYC-geenin ilmentyminen johti pysyvään luuydinvaurioon

Helsingin yliopiston tutkijat seurasivat tutkimuksessaan yksittäisten solujen geenien ilmentymistä, jolloin he löysivät yllätyksekseen MYC-geenin ilmentymisen olevan koholla luuytimen kantasoluissa FA-potilailla. MYC-geeni on yksi tunnetuimmista syöpäkasvaimien muodostumista ohjaavista geeneistä.

Toiminnalliset kokeet osoittivat, että MYC-geenin korkea ilmentyminen johti kantasolujen jakautumiseen ja irtoamiseen luuytimestä.

MYC-geenin korkea ilmentyminen johtui tulehdusvälittäjäaineista, ja se johti kantasolujen poikkeavaan esiintymiseen verenkierrossa FA-potilailla. Hiirikokeissa MYC-estäjä vähensi kantasolujen irtoamista, mutta samaan aikaan se vähensi myös solujen jakautumista, Färkkilä toteaa.

Tulosten mukaan tulehdusvälittäjäaineista johtuva MYC-geenin ilmentyminen oli välttämätöntä kantasolujen selviämiselle, mutta samalla se aiheutti solujen irtoamisen luuytimestä ja johti pysyvään luuydinvaurioon.

Luuydinvaurion mekanismin löytäminen avaa mahdollisuuden kehittää jatkossa merkkiaineita luuytimen vaurioitumiselle sekä syövän esiasteille Fanconin anemiassa.

– FA:ssa vialliset DNA-korjausgeenien virheet johtavat useiden muiden syöpien, muun muassa munasarjasyövän syntyyn, joten löydöksillä on mahdollisesti myös laajempaa merkitystä eri syövissä, Färkkilä sanoo.

Viite: Rodríguez A., Zhang K., Färkkilä A., Filiatrault J., Yang C., Velázquez M., Furutani E., Goldman D. C., García de Teresa B., Garza-Mayén G., McQueen K., Sambel L. A., Molina B., Torres L., González M., Vadillo E., Pelayo R., Fleming W. H., Grompe M., Shimamura A., Hautaniemi S., Greenberger J., Frías S., Parmar K., D’Andrea A. D. Clinical and Translational Report: MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia. Cell Stem Cell, 2020. DOI: 10.1016/j.stem.2020.09.004

Lisätietoja:

Anniina Färkkilä, dosentti, kliininen tutkija, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen sairaala
Puh. 050 596 7786
anniina.farkkila@helsinki.fi

***************************************

Ystävällisin terveisin

Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Maailmankuulu koulutusilmiö Elements of AI saa jatko-osan: Helsingin yliopisto ja Reaktor kannustavat ratkomaan tekoälyn avulla tosielämän ongelmia21.10.2020 08:00:00 EESTTiedote

Helsingin yliopisto ja teknologiayhtiö Reaktor julkaisevat tänään keskiviikkona jatko-osan Elements of AI -tekoälykurssille, jolla on jo yli puoli miljoonaa osallistujaa ympäri maailman. Kaikille avoin ja ilmainen kurssi tarjoaa opiskelijoilleen väylän tekoäly-yhteisöön ja auttaa ratkomaan arjen, työelämän ja yhteiskunnan haasteita tekoälyn avulla.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme