Tutkijat löysivät syyn, miksi luuydin vaurioituu perinnöllisessä Fanconin anemiassa
Fanconin anemia (FA) on perinnöllinen, yleensä lapsilla ja nuorilla todettu harvinainen syndrooma, jonka oireita ovat anemia, kehitykselliset häiriöt ja kohonnut alttius erilaisille syöville.
FA:ssa DNA-vaurioiden korjaukseen osallistuvat geenit ovat viallisia, mikä johtaa luuytimen pysyvään vaurioitumiseen. Tavallisesti jo lapsena kehittyvän luuydinvaurion mekanismit ovat olleet tähän asti tuntemattomia.
Nyt tutkijat ovat löytäneet syyn luuydinvaurioon. Tutkimuksen tulokset julkaistiin arvostetussa Cell Stem Cell -tiedelehdessä.
– Tulokset avaavat ovia uusien hoitokeinojen kehittämiseksi sairauteen, johon ei ole toistaiseksi muuta parantavaa hoitoa kuin kantasolusiirto. Luuydinvaurion mekanismin tarkempi ymmärtäminen voi auttaa kantasolusiirron suunnittelussa ja uusien hoitomuotojen kehittämisessä lievissä FA-muodoissa, kertoo Helsingin yliopiston dosentti ja kliininen tutkija Anniina Färkkilä.
MYC-geenin ilmentyminen johti pysyvään luuydinvaurioon
Helsingin yliopiston tutkijat seurasivat tutkimuksessaan yksittäisten solujen geenien ilmentymistä, jolloin he löysivät yllätyksekseen MYC-geenin ilmentymisen olevan koholla luuytimen kantasoluissa FA-potilailla. MYC-geeni on yksi tunnetuimmista syöpäkasvaimien muodostumista ohjaavista geeneistä.
Toiminnalliset kokeet osoittivat, että MYC-geenin korkea ilmentyminen johti kantasolujen jakautumiseen ja irtoamiseen luuytimestä.
– MYC-geenin korkea ilmentyminen johtui tulehdusvälittäjäaineista, ja se johti kantasolujen poikkeavaan esiintymiseen verenkierrossa FA-potilailla. Hiirikokeissa MYC-estäjä vähensi kantasolujen irtoamista, mutta samaan aikaan se vähensi myös solujen jakautumista, Färkkilä toteaa.
Tulosten mukaan tulehdusvälittäjäaineista johtuva MYC-geenin ilmentyminen oli välttämätöntä kantasolujen selviämiselle, mutta samalla se aiheutti solujen irtoamisen luuytimestä ja johti pysyvään luuydinvaurioon.
Luuydinvaurion mekanismin löytäminen avaa mahdollisuuden kehittää jatkossa merkkiaineita luuytimen vaurioitumiselle sekä syövän esiasteille Fanconin anemiassa.
– FA:ssa vialliset DNA-korjausgeenien virheet johtavat useiden muiden syöpien, muun muassa munasarjasyövän syntyyn, joten löydöksillä on mahdollisesti myös laajempaa merkitystä eri syövissä, Färkkilä sanoo.
Viite: Rodríguez A., Zhang K., Färkkilä A., Filiatrault J., Yang C., Velázquez M., Furutani E., Goldman D. C., García de Teresa B., Garza-Mayén G., McQueen K., Sambel L. A., Molina B., Torres L., González M., Vadillo E., Pelayo R., Fleming W. H., Grompe M., Shimamura A., Hautaniemi S., Greenberger J., Frías S., Parmar K., D’Andrea A. D. Clinical and Translational Report: MYC Promotes Bone Marrow Stem Cell Dysfunction in Fanconi Anemia. Cell Stem Cell, 2020. DOI: 10.1016/j.stem.2020.09.004
Lisätietoja:
Anniina Färkkilä, dosentti, kliininen tutkija, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri, Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen sairaala
Puh. 050 596 7786
anniina.farkkila@helsinki.fi
***************************************
Ystävällisin terveisin
Elina Kirvesniemi, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
elina.kirvesniemi@helsinki.fi 050 409 6469
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Suurten suojelualueiden merkitys korostuu pohjoisten lintulajien suojelussa12.4.2024 09:31:44 EEST | Tiedote
Nykyinen suojelualueverkosto ei riitä hidastamaan kylmään sopeutuneiden, pohjoisten lajien, kuten järripeipon, taantumista pohjoisella pallonpuoliskolla, osoittaa Helsingin yliopiston tuore tutkimus. Tehokkain tapa hidastaa pohjoisten lajien häviämistä on suurten suojelualueiden perustaminen.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme