Tutkimus koirien silmäsairauksista paljasti uudenlaisen periytymismallin – tuloksista hyötyä myös ihmisille
Perinnölliset silmäsairaudet ovat yksi yleisin koirien hyvinvointia heikentävä sairausryhmä. Eläinlääkäri Maria Kaukonen selvitti väitöskirjatutkimuksessaan kolmen perinnöllisen ja sokeuttavan silmäsairauden geneettistä taustaa käyttäen uusimpia koko perimän laajuisia tutkimusmenetelmiä. Tutkimuskohteina oli silmän alikehittyneisyys eli mikroftalmia vehnäterriereillä, glaukooma harmailla norjanhirvikoirilla ja etenevä verkkokalvorappeuma kääpiösnautsereilla.
Kaukosen tutkimustuloksiin perustuen koirajalostuksen ja diagnostiikan tueksi kehitettiin kolme uutta geenitestiä.
– Sairautta aiheuttavien geenivirheiden löytyminen on mahdollistanut geenitestien kehittämisen. Geneettisen syyn selviäminen auttaa myös ymmärtämään paremmin sairauksien syntyä, Kaukonen kertoo.
Uudenlainen äidistä riippuvainen periytymismalli
Kaukonen selvitti vehnäterriereillä ilmenevän mikroftalmian geneettistä taustaa. Mikroftalmian syyksi paljastui virhe RBP4-geenissä.
Normaalitilanteessa RBP4 kuljettaa tiineyden aikana A-vitamiinia emältä pennulle. A-vitamiini on tärkeä useiden elinten normaalille kehittymiselle, ja silmä on sen puutokselle herkin.
– Nyt löydetty geenivirhe aiheuttaa kehittyville koiranpennuille A-vitamiinin puutteen, mikä puolestaan johtaa silmän kehityksen häiriintymiseen, Kaukonen selventää.
Samalla löytyi uudenlainen äidistä riippuvainen periytymistapa, sillä sairaus ilmeni vain, jos sekä emä että pentu olivat geenivirheen suhteen samaperintäisiä. Tavanomaisissa peittyvästi periytyvissä sairauksissa terveet vanhemmat ovat geenivirheiden kantajia eivätkä samaperintäisiä.
– Tietojemme mukaan tutkimus kuvaa ensimmäistä kertaa tällaisen äidistä riippuvaisen periytymistavan millään lajilla. Tulokset ovat hyvin jännittäviä, ja tulevaisuudessa tällaisen periytymistavan mahdollisuus on syytä ottaa huomioon erityisesti kehityshäiriöitä tutkittaessa, toteaa Kaukonen.
Tulokset hyödyttävät myös ihmispotilaita
Väitöstutkimuksessaan Kaukonen selvitti myös harmailla norjanhirvikoirilla ilmenevän avokulmaglaukooman ja kääpiösnautsereilla esiintyvän etenevän verkkokalvorappeuman geneettiset syyt. Molemmat sairaudet vaivaavat myös ihmispotilaita ja maailmanlaajuisesti niistä kärsivät miljoonat ihmiset. Eläinlääketieteessä geenitestaus tarjoaa tehokkaan keinon estää uusien sairastapausten puhkeamisen. Ihmisillä geenitiedon karttuminen mahdollistaa myös geeniterapian kehittämisen.
– Väitöstyöni aikana markkinoille tuli ensimmäinen kaupallinen geeniterapiaan pohjautuva lääkevalmiste. Tulevaisuudessa vastaaville lääkevalmisteille on varmasti kova kysyntä, sillä geeniterapiaan pohjautuvilla menetelmillä voidaan hoitaa sairauksia, joihin ei aiemmin ole ollut mitään hoitokeinoa, Kaukonen pohtii.
Professori Hannes Lohen ryhmän ylläpitämässä koirien DNA-pankissa on tällä hetkellä näytteet yli 70 000 lemmikkikoirasta, joista noin puolet on tutkittu silmäsairauksiin perehtyneiden eläinlääkäreiden toimesta.
– Tutkimusresurssina aineisto on täysin poikkeuksellinen ja tarjoaa erinomaiset edellytykset myös tuleville geenilöydöille, Kaukonen summaa.
Kaukosen väitöstutkimus on osa professori Hannes Lohen laajempaa koirien perinnöllisten sairauksien genetiikkaa kartoittavaa hanketta.
Väitös:
ELL Maria Kaukonen väittelee tohtoriksi Helsingin yliopiston eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta: ”Genetics of three canine eye disorders”. Väitöstilaisuus on torstaina 5.12.2019 klo 12 Porthanian Suomen Laki -salissa (Yliopistonkatu 3). Vastaväittäjänä toimii professori Alison Hardcastle (University College London, Iso-Britannia) ja kustoksena professori Hannes Lohi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Maria Kaukonen
Puh. 044 283 7689
Sähköposti: maria.kaukonen@helsinki.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tiedottaja Eeva Karmitsa, Helsingin yliopisto, puh. 02941 58461
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Suurten suojelualueiden merkitys korostuu pohjoisten lintulajien suojelussa12.4.2024 09:31:44 EEST | Tiedote
Nykyinen suojelualueverkosto ei riitä hidastamaan kylmään sopeutuneiden, pohjoisten lajien, kuten järripeipon, taantumista pohjoisella pallonpuoliskolla, osoittaa Helsingin yliopiston tuore tutkimus. Tehokkain tapa hidastaa pohjoisten lajien häviämistä on suurten suojelualueiden perustaminen.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme