Uusi teknologia parantaa lääketieteellisten geenitestien tarkkuutta
Helsingin ja Tarton yliopistojen sekä Karoliinisen instituutin tutkijat esittelivät Nature Partner Journals Genomic Medicine -julkaisussa uudenlaisen kohdennetun alleelien laskentamenetelmän (TAC-seq), joka mahdollistaa biomarkkereina käytettävien DNA- ja RNA-molekyylien äärimmäisen tarkan laskennan ja potilaan terveydentilan kartoituksen.
Biomarkkerilla tarkoitetaan mitä tahansa molekyyliä, joka ilmeneminen tai puuttuminen kertoo jotakin yksilön terveydentilasta.
Tällä hetkellä on käytössä tuhansia biomarkkereihin perustuvia testejä, joista useissa tutkitaan sairauksien periytyvyyttä potilaan DNA:sta. Terveydenhuollon näkökulmasta on ensiarvoisen tärkeää, että nämä testit ovat mahdollisimman tarkkoja, ja että niiden kustannukset ovat mahdollisimman alhaiset.
Tutkijoiden mukaan TAC-seq-menetelmä kertoo potilaan tilasta ennennäkemättömällä tarkkuudella.
– Nykymenetelmillä DNA:ta täytyy monistaa polymeraasiketjureaktiomenetelmällä, jotta saadaan tarpeeksi materiaalia sen sekvensointiin. Emme kuitenkaan tiedä kuinka monta kopiota kustakin alkuperäisestä molekyylistä tuotetaan, joten tulokset ovat epätarkkoja. TAC-seq-menetelmällä voimme poistaa kaikki laboratoriossa tuotetut keinotekoiset kopiot. Sen ansiosta näytteen biomarkkeriarvot voidaan laskea maksimaalisella tarkkuudella, sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Hindrek Teder Tarton yliopistosta.
Tutkijat esittelevät menetelmälle kolme mahdollista sovelluskohdetta. Sen avulla voidaan esimerkiksi määritellä otollisin ajankohta keinohedelmöitykselle – tiettyjen RNA-molekyylien avulla saadaan selville paras ajankohta alkionsiirrolle, jolloin koeputkihedelmöityksen onnistumismahdollisuudet parantuvat.
Lisäksi menetelmää voidaan käyttää raskaudenaikaisessa geenitestauksessa, jossa tutkitaan solunulkoista DNA:ta yleisimpien kromosomihäiriöiden määrittämiseksi sikiöstä. Kolmantena sovelluskohteena menetelmää voidaan käyttää mikroDNA:n määrittämisessä verestä ja muista näytteistä. Näitä molekyylejä voidaan käyttää useiden sairauksien biomarkkereina ja niiden avulla voidaan välttää hankalat koepalojen otot.
TAC-seq-menetelmä on jo hyväksytty käyttöön hedelmöityshoidoissa yksityisklinikoilla Helsingissä ja Turussa.
– Kehittyneet ja tarkat menetelmät auttavat erityisesti niitä naisia, joilla ilmenee toistuvia ongelmia alkionsiirrossa. Tiedämme, että paras ajankohta siirrolle vaihtelee eri potilailla ja se pitäisi huomioida koeputkihedelmöityksissä. Hoitojen laatu paranee, kun yksilöllinen ajoitus ja lääkkeiden annostelu otetaan huomioon, sanoo naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Tiina Hakala-Ala-Pietilä.
Tutkimusta johtanut Kaarel Krjutškov Helsingin yliopistosta ja virolaisesta Competence Centre on Health Technologies -keskuksesta kertoo, että tarkalle ja kustannustehokkaalle menetelmälle on kysyntää ja se laajentaa geenitestien käytön mahdollisuuksia tutkimuslaboratorioissa ja potilastyössä.
– Menetelmä perustuu perinpohjaiseen perustutkimukseen, jonka jälkeen haimme kansainvälistä patenttia. Nyt olemme julkaisseet tulokset ja kuvailleet menetelmän monet käyttömahdollisuudet. Tärkeintä kuitenkin on, että menetelmä on jo menossa terveydenhuollon käyttöön, Krjutškov summaa.
Alkuperäinen julkaisu:
Hindrek Teder et al, TAC-seq: targeted DNA and RNA sequencing for precise biomarker molecule counting, npj Genomic Medicine. DOI: 10.1038/s41525-018-0072-5.
Lisätiedot:
Kaarel Krjutškov, Helsingin yliopisto ja Competence Centre on Health Technologies (Viro), Kaarel.krjutshkov@gmail.com, puh: (+372) 51261416 (englanniksi)
Juha Kere, Helsingin yliopisto ja Karoliininen instituutti, juha.kere@ki.se (suomeksi)
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Elisa LautalaViestinnän asiantuntija
Puh:+358 50 318 5682elisa.lautala@helsinki.fiLinkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Modernin ajan suurinta aurinkomyrskyä jäljitettiin Lapin puiden vuosirenkaista28.3.2024 09:34:22 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston johtama tutkimusryhmä pystyi mittaamaan vuoden 1859 Carringtonin aurinkomyrskyn jälkeisen piikin Lapin puiden radiohiilipitoisuuksista. Jäljitys auttaa varautumaan vaarallisiin aurinkomyrskyihin.
KUTSU MEDIALLE 10.4; Mistä europarlamenttivaaleissa puhutaan, tutkijoiden ajankohtaisimmat asiat esillä27.3.2024 14:05:26 EET | Kutsu
Kesäkuun Euroopan parlamentin vaalit käydään entistä kireämmässä maailmanpoliittisessa tilanteessa. Mikä merkitys EU-vaaleilla on Euroopan ja Suomen suunnalle? Millaisessa poliittisessa tilanteessa EU-vaaleihin lähdetään? Entä millaisia valtakamppailuja Euroopan parlamentin sisällä käydään?
Tutkijat selvittivät, miten musiikki katoaa aivoista27.3.2024 12:00:00 EET | Tiedote
Sävelkuurolta ihmiseltä puuttuu kyky tunnistaa melodioita. Tuore tutkimus onnistui paikantamaan sävelkuurouden eli amusian todennäköisen alkuperän aivoissa. Ilmiön jäljille päästiin tutkimalla tapauksia, joissa aivoinfarkti oli aiheuttanut amusian.
Plastiikkakirurgian professori Virve Koljoselle J. V. Snellman -palkinto26.3.2024 18:00:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellmanin nimeä kantavan tiedonjulkistamispalkinnon vuonna 2024 professori Virve Koljoselle. Koljonen viestii erikoisalastaan plastiikkakirurgiasta aktiivisesti ja yleistajuisesti sosiaalisessa mediassa ja on tavoittanut laajasti niin ammattilaisia kuin suurta yleisöä.
Rehtori Sari Lindblom: Maailman myrskytessä yliopistoja, tiedettä ja tutkimusta kaivataan erityisesti26.3.2024 17:15:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston rehtori Sari Lindblom korosti vuosipäiväjuhlan puheessaan 26.3. tiedon ja tutkimuksen merkitystä epävarmuuden aikakaudella. Lindblomin mukaan maailmanlaajuisten haasteiden, kuten luontokadon, ilmastonmuutoksen ja teknologisen muutoksen edessä tiede tarjoaa toivoa ja on avainasemassa tulevaisuuden ratkaisujen löytämisessä.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme