Helsingin yliopisto

Uutta tietoa sydämen vajaatoiminnan geneettisistä taustamekanismeista

Jaa

Väitöstutkimus paljasti uutta tietoa sydämen vajaatoiminnan mekanismeista ja osoitti myös, ettei suomalaisessa väestössä ei ole yleisiä geenimuotoja, jotka merkittävästi altistaisivat harvinaiselle Takotsubo-sydänlihastaudille.

Sydämen vajaatoiminta on oireyhtymä, jonka merkittävimmät syyt ovat sepelvaltimotauti, verenpainetauti ja läppäviat. Väitöstyössään FM Perttu Salo tutki perinnöllisen muuntelun yhteyttä sepelvaltimotautiin ja verenpainetautiin, jotka ovat sydämen vajaatoiminnan tärkeimpiä syitä. Lisäksi hän tutki Takotsubo-sydänlihastaudin mahdollista perinnöllistä taustaa. Takotsubo-sydänlihastauti on harvinainen sairaus johon tyypillisesti liittyy ohimenevä sydämen vajaatoiminta.

Salon väitöstyö perustuu geneettisille assosiaatiotesteille suomalaisissa väestöaineistoissa. Kolme väitöskirjan neljästä osatyöstä on perimänlaajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS).

Ensimmäisessä osatyössä Salo yhteistyökumppaneineen tunnisti PRDM6-geenin läheltä geenimuotoja, jotka ovat yhteydessä korkeaan verenpaineeseen ja aivovaltimopullistumien esiintymiseen. – Nämä tulokset ja PRDM6-geenistä aiemmin julkaistut tiedot viittaavat siihen, että PRDM6-geenin ilmeneminen valtimonseinän sileissä lihassoluissa saattaa vaikuttaa sekä valtimoverenpaineeseen että aivovaltimonpullistuman riskiin, Salo toteaa.

Toisessa osatyössä tehtiin perimänlaajuinen assosiaatiotutkimus kahdesta sydäninfarktityypistä, ST-noususydäninfarktista (STEMI) ja sydäninfarktista ilman ST-nousua (NSTEMI). Tulokset osoittivat, että geneettinen muuntelu lähellä kromosomissa 1 sijaitsevaa DRAM2-geeniä altistaa NSTEMI-infarktityypillle, mutta että näiden geenimuotojen vaikutus ST-nousuinfarktiriskiin oli merkittävästi pienempi.

– Löydös oli yllättävä, sillä molemmat infarktityypit ovat sepelvaltimotaudin päätetapahtumia, Salo sanoo.

Väitöskirjan kolmannessa osatyössä tutkittiin perinnöllistä muuntelua sydämen erittämien natriureettisten peptidien määrässä ja muuntelun vaikutusta verenpaineeseen. Eteispeptidi (ANP) ja B-tyypin natriureettinen peptidi (BNP) ovat sydänlihaksen verenkiertoon erittämiä hormoneita, joiden eritys lisääntyy sydämen vajaatoiminnan yhteydessä. Suurempaan eteispeptidin määrään liittyvät geenimuodot olivat yhteydessä matalampaan valtimoverenpaineeseen ja verenpainetautiriskiin, mutta BNP-määrään liittyvien geenimuotojen ja verenpaineen välillä ei ollut tilastollisesti merkitsevää yhteyttä.

Neljännen osatyön perimänlaajuinen assosiaatiotutkimus Takotsubo-sydänlihastaudista osoitti, että suomalaisessa väestössä ei todennäköisesti ole tälle taudille voimakkaasti altistavia yleisiä geenimuotoja.

– Tulokset eivät tue kirjallisuudessa aiemmin esitettyjä tuloksia Takotsubo-sydänlihastaudin periytyvyydestä, Salo toteaa.

FM Perttu Salo väittelee 27.4.2018 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Studies on the Genetics of Heart Failure". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Haartmaninkatu 8, Biomedicum 1, luentosali 3. Vastaväittäjänä on professori Katriina Aalto-Setälä, Tampereen yliopisto, ja kustoksena on professori Juha Sinisalo. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa E-thesis -palvelussa https://helda.helsinki.fi/handle/10138/233964

Väittelijän yhteystiedot:

perttu.salo@helsinki.fi

***************************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi  050 406 2043
Twitter@PviLe

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme