Uutta tietoa sydämen vajaatoiminnan geneettisistä taustamekanismeista
Sydämen vajaatoiminta on oireyhtymä, jonka merkittävimmät syyt ovat sepelvaltimotauti, verenpainetauti ja läppäviat. Väitöstyössään FM Perttu Salo tutki perinnöllisen muuntelun yhteyttä sepelvaltimotautiin ja verenpainetautiin, jotka ovat sydämen vajaatoiminnan tärkeimpiä syitä. Lisäksi hän tutki Takotsubo-sydänlihastaudin mahdollista perinnöllistä taustaa. Takotsubo-sydänlihastauti on harvinainen sairaus johon tyypillisesti liittyy ohimenevä sydämen vajaatoiminta.
Salon väitöstyö perustuu geneettisille assosiaatiotesteille suomalaisissa väestöaineistoissa. Kolme väitöskirjan neljästä osatyöstä on perimänlaajuisia assosiaatiotutkimuksia (GWAS).
Ensimmäisessä osatyössä Salo yhteistyökumppaneineen tunnisti PRDM6-geenin läheltä geenimuotoja, jotka ovat yhteydessä korkeaan verenpaineeseen ja aivovaltimopullistumien esiintymiseen. – Nämä tulokset ja PRDM6-geenistä aiemmin julkaistut tiedot viittaavat siihen, että PRDM6-geenin ilmeneminen valtimonseinän sileissä lihassoluissa saattaa vaikuttaa sekä valtimoverenpaineeseen että aivovaltimonpullistuman riskiin, Salo toteaa.
Toisessa osatyössä tehtiin perimänlaajuinen assosiaatiotutkimus kahdesta sydäninfarktityypistä, ST-noususydäninfarktista (STEMI) ja sydäninfarktista ilman ST-nousua (NSTEMI). Tulokset osoittivat, että geneettinen muuntelu lähellä kromosomissa 1 sijaitsevaa DRAM2-geeniä altistaa NSTEMI-infarktityypillle, mutta että näiden geenimuotojen vaikutus ST-nousuinfarktiriskiin oli merkittävästi pienempi.
– Löydös oli yllättävä, sillä molemmat infarktityypit ovat sepelvaltimotaudin päätetapahtumia, Salo sanoo.
Väitöskirjan kolmannessa osatyössä tutkittiin perinnöllistä muuntelua sydämen erittämien natriureettisten peptidien määrässä ja muuntelun vaikutusta verenpaineeseen. Eteispeptidi (ANP) ja B-tyypin natriureettinen peptidi (BNP) ovat sydänlihaksen verenkiertoon erittämiä hormoneita, joiden eritys lisääntyy sydämen vajaatoiminnan yhteydessä. Suurempaan eteispeptidin määrään liittyvät geenimuodot olivat yhteydessä matalampaan valtimoverenpaineeseen ja verenpainetautiriskiin, mutta BNP-määrään liittyvien geenimuotojen ja verenpaineen välillä ei ollut tilastollisesti merkitsevää yhteyttä.
Neljännen osatyön perimänlaajuinen assosiaatiotutkimus Takotsubo-sydänlihastaudista osoitti, että suomalaisessa väestössä ei todennäköisesti ole tälle taudille voimakkaasti altistavia yleisiä geenimuotoja.
– Tulokset eivät tue kirjallisuudessa aiemmin esitettyjä tuloksia Takotsubo-sydänlihastaudin periytyvyydestä, Salo toteaa.
FM Perttu Salo väittelee 27.4.2018 kello 12 Helsingin yliopiston lääketieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Studies on the Genetics of Heart Failure". Väitöstilaisuus järjestetään osoitteessa Haartmaninkatu 8, Biomedicum 1, luentosali 3. Vastaväittäjänä on professori Katriina Aalto-Setälä, Tampereen yliopisto, ja kustoksena on professori Juha Sinisalo. Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa E-thesis -palvelussa https://helda.helsinki.fi/handle/10138/233964
Väittelijän yhteystiedot:
***************************
Ystävällisin terveisin
Päivi Lehtinen, viestinnän asiantuntija, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043
Twitter@PviLe
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Kansainvälisissä yliopistovertailuissa Helsingin yliopisto sijoittuu maailman parhaan yhden prosentin joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistaminen on avainasemassa kotona asumisen tukemisessa23.4.2024 09:58:40 EEST | Tiedote
Tuoreessa väitöstutkimuksessa on kehitetty malli iäkkäiden lääkehoidon riskitekijöiden tunnistamiseksi osana laajempaa terveystarkastusta. Tutkimuksen tavoitteena oli tarjota konkreettisia keinoja iäkkäiden terveyden ja toimintakyvyn ylläpitämiseksi, jotta he voisivat asua kotona mahdollisimman pitkään.
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme