Uutta tutkimustietoa geenien vaikutuksesta skitsofreniassa
Tuore suomalaisiin perheaineistoihin keskittyvä tutkimus on tuottanut uutta tietoa geenien säätelyn merkityksestä vakavissa mielenterveyden häiriöissä ja niiden lääkehoidossa. Yksilölliset erot NDE1-nimisessä geenissä säätelevät useiden muiden geenien ilmenemistä ja vaikuttavat mielialaa säätelevien lääkkeiden tehoon.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet geneettisen vaihtelun DISC1-geeniverkoston jäsenissä, kuten NDE1-geenissä, lisäävän skitsofrenian riskiä suomalaisessa perheaineistossa. Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama kansainvälinen tutkimusryhmä on nyt tehnyt uusia havaintoja tämän lähes tuhannen yksilön perheaineiston avulla.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa geneettisen riskitiedon lisäksi tutkijoilla oli käytettävissään geenien ilmenemiseen eli ekspressioon liittyvä tieto 64 henkilöstä. Ryhmä hyödynsi myös tietoa perheaineistoon kuuluvien skitsofreniapotilaiden lääkityksestä yli kymmenen vuoden ajalta.
Tähän tietoon perustuen tutkimusryhmä pystyi osoittamaan NDE1-geenin skitsofrenialle altistavien muotojen säätelevän monien muiden geenien ilmenemistä. Sen lisäksi eräs muoto NDE1-geenistä lisäsi potilaan riskiä keskeyttää tiettyjen psykoaktiivisten lääkkeiden käyttö. Tutkimuksen tulokset on juuri julkaistu kansainvälisessä Open Biology -tiedelehdessä.
Etsiessään biologista selitystä näille tuloksille tutkijat huomasivat NDE1-geenin sisältävän myös niin sanottua mikroRNA:ta koodaavaa sekvenssiä. MikroRNA:t ovat lyhyitä mutta tärkeitä muita geenejä sääteleviä RNA-molekyylejä, joiden olemassaolo on vasta hiljattain huomattu.
Kun skitsofreniapotilaiden poikkeuksellisesti ilmeneviä geenejä tarkasteltiin lähemmin, monien niistä todettiin olevan NDE1-geenistä löydetyn mikroRNA:n säätelykohteita. Niinpä tutkijat päättelivät, että NDE1-geenin vaikutus muiden geenien säätelyyn välittyy kyseisen mikroRNA:n kautta. Saman mikroRNA:n huomattiin säätelevän myös entsyymiä, joka vaikuttaa monien mielialaa säätelevien lääkkeiden toimintaan elimistössä. Tämä säätelymekanismi voisi puolestaan selittää tutkijoiden toteaman yhteyden potilaiden haluun käyttää näitä lääkkeitä ja edelleen lääkevasteeseen.
– Tutkimuksemme toi uutta tietoa skitsofrenian biologisista syistä. Sen lisäksi, että DISC1-verkoston geenien tietyt muodot lisäävät vakavien mielenterveyden häiriöiden riskiä, pystyimme nyt osoittamaan yhteyden näiden geneettisten riskitekijöiden, geenien säätelyn ja lääkevasteen välille, toteaa tutkimusta johtanut William Hennah Helsingin yliopiston HiLIFE:een kuuluvan Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
DISC1-verkoston merkitys skitsofrenian puhkeamiseen vaikuttaisi kuitenkin rajoittuvan tiettyihin väestöihin ja sukuihin, joissa skitsofreniaa esiintyy paljon.
– Vaikka tutkimiamme geenimuotoja esiintyy monissa väestöissä, niiden skitsofreniaan ja geenien ilmenemiseen liittyvät biologiset vaikutukset on toistaiseksi osoitettu vain tässä suomalaisessa perheaineistossa. Samaisella perimän alueella sijaitsevia laajempia kromosomimuutoksia on kuitenkin löydetty ympäri maailmaa skitsofreniaa, autismia ja älyllistä kehityshäiriötä sairastavilta henkilöiltä, mikä osoittaa, että tutkimallamme mikroRNA:lla saattaisi olla laajempikin merkitys, Hennah toteaa.
Alkuperäinen julkaisu:
The NDE1 genomic locus can affect treatment of psychiatric illness through gene expression changes related to MicroRNA-484. Bradshaw N, Ukkola-Vuoti L, Pankakoski M, Zheutlin A, Ortega-Alonso A, Torniainen-Holm M, Sinha V, Therman S, Paunio T, Suvisaari J, Lönnqvist J, Cannon T, Haukka J, Hennah W. Open Biology 15.11.2017, DOI: 10.1098/rsob.170153
Lisätietoja:
William Hennah, PhD
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
HiLIFE, Helsingin yliopisto
puh: 050-3183423
s-posti: william.hennah@helsinki.fi
Huom: yhteydenotot englanniksi
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Vesa Vihriälä Helsinki Graduate School of Economicsin työelämäprofessoriksi20.2.2019 13:12:05 | Tiedote
VTT Vesa Vihriälä on nimitetty taloustieteen työelämäprofessoriksi Helsingin yliopistoon. Vihriälä aloittaa tehtävässään 1.7.2019.
Klimatförändringen påverkar fågelflyttningens tidsschema i Europa och Nordamerika20.2.2019 11:00:00 | Tiedote
En färsk undersökning visar att flyttfåglarna anländer allt tidigare på våren till både Europa och Kanada. Det här är en direkt följd av klimatets uppvärmning. I medeltal anländer fåglarna ca en vecka tidigare än vad de gjorde för 50 år sedan och med samma har vårens flyttningsperiod blivit allt längre.
Ilmastonmuutos vaikuttaa lintujen muuttorytmiin Euroopassa ja Pohjois-Amerikassa20.2.2019 11:00:00 | Tiedote
Tuore tutkimus paljastaa, että lintujen kevätmuutto on aikaistunut huomattavasti ilmastonmuutoksen vaikutuksesta Euroopassa ja Kanadassa. Keskimääräinen lintu on aikaistanut kevätmuuttoaan noin viikon viidessä vuosikymmenessä, ja samalla muuttokauden kesto on pidentynyt.
Koivuallergian siedätyshoito normalisoi nenän geeni-ilmentymiä ja mikrobistoa18.2.2019 13:20:00 | Tiedote
Tuoreen tutkimuksen mukaan koivuallergian siedätyshoito muokkaa nenän limakalvon pintakerroksen geeni-ilmentymistä ja mikrobiston monimuotoisuutta samanlaiseksi kuin terveillä verrokeilla.
Helsingin yliopiston tutkija kehitti fosfolipidien transitiolämpötilan määrittämiseen uuden menetelmän14.2.2019 10:55:06 | Tiedote
Helsingin yliopiston kemian osaston yliopistonlehtori Susanne Wiedmerin tutkimusryhmän fosfolipidien transitiolämpötiloja käsittelevä artikkeli julkaistiin vuoden 2018 lopulla Nature-lehden arvostetussa Scientific Reports -julkaisussa.
Suomalaistutkimus avaa älyllisen kehitysvammaisuuden perinnöllistä taustaa12.2.2019 10:45:06 | Tiedote
Helsingin yliopiston koordinoiman tuoreen tutkimuksen mukaan sekä vakavan älyllisen kehitysvammaisuuden että lievempien älyllisen kehityksen häiriöiden taustalta löytyy perinnöllisiä riskitekijöitä. Riskitekijät ovat kuitenkin erilaisia eri kehitysvammaryhmissä. Lievemmät häiriöt johtuvat pääasiassa lukuisien geenialueiden yhteisvaikutuksesta, kun taas vakavissa kehitysvammoissa yksittäiset geenivirheet ovat tavallisempia.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme