Helsingin yliopistoHelsingin yliopisto

Uutta tutkimustietoa geenien vaikutuksesta skitsofreniassa

Jaa

Tuore suomalaisiin perheaineistoihin keskittyvä tutkimus on tuottanut uutta tietoa geenien säätelyn merkityksestä vakavissa mielenterveyden häiriöissä ja niiden lääkehoidossa. Yksilölliset erot NDE1-nimisessä geenissä säätelevät useiden muiden geenien ilmenemistä ja vaikuttavat mielialaa säätelevien lääkkeiden tehoon.

Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet geneettisen vaihtelun DISC1-geeniverkoston jäsenissä, kuten NDE1-geenissä, lisäävän skitsofrenian riskiä suomalaisessa perheaineistossa. Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama kansainvälinen tutkimusryhmä on nyt tehnyt uusia havaintoja tämän lähes tuhannen yksilön perheaineiston avulla.

Nyt julkaistussa tutkimuksessa geneettisen riskitiedon lisäksi tutkijoilla oli käytettävissään geenien ilmenemiseen eli ekspressioon liittyvä tieto 64 henkilöstä. Ryhmä hyödynsi myös tietoa perheaineistoon kuuluvien skitsofreniapotilaiden lääkityksestä yli kymmenen vuoden ajalta.

Tähän tietoon perustuen tutkimusryhmä pystyi osoittamaan NDE1-geenin skitsofrenialle altistavien muotojen säätelevän monien muiden geenien ilmenemistä. Sen lisäksi eräs muoto NDE1-geenistä lisäsi potilaan riskiä keskeyttää tiettyjen psykoaktiivisten lääkkeiden käyttö. Tutkimuksen tulokset on juuri julkaistu kansainvälisessä Open Biology -tiedelehdessä.

Etsiessään biologista selitystä näille tuloksille tutkijat huomasivat NDE1-geenin sisältävän myös niin sanottua mikroRNA:ta koodaavaa sekvenssiä. MikroRNA:t ovat lyhyitä mutta tärkeitä muita geenejä sääteleviä RNA-molekyylejä, joiden olemassaolo on vasta hiljattain huomattu.

Kun skitsofreniapotilaiden poikkeuksellisesti ilmeneviä geenejä tarkasteltiin lähemmin, monien niistä todettiin olevan NDE1-geenistä löydetyn mikroRNA:n säätelykohteita. Niinpä tutkijat päättelivät, että NDE1-geenin vaikutus muiden geenien säätelyyn välittyy kyseisen mikroRNA:n kautta. Saman mikroRNA:n huomattiin säätelevän myös entsyymiä, joka vaikuttaa monien mielialaa säätelevien lääkkeiden toimintaan elimistössä. Tämä säätelymekanismi voisi puolestaan selittää tutkijoiden toteaman yhteyden potilaiden haluun käyttää näitä lääkkeitä ja edelleen lääkevasteeseen.

– Tutkimuksemme toi uutta tietoa skitsofrenian biologisista syistä. Sen lisäksi, että DISC1-verkoston geenien tietyt muodot lisäävät vakavien mielenterveyden häiriöiden riskiä, pystyimme nyt osoittamaan yhteyden näiden geneettisten riskitekijöiden, geenien säätelyn ja lääkevasteen välille, toteaa tutkimusta johtanut William Hennah Helsingin yliopiston HiLIFE:een kuuluvan Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).

DISC1-verkoston merkitys skitsofrenian puhkeamiseen vaikuttaisi kuitenkin rajoittuvan tiettyihin väestöihin ja sukuihin, joissa skitsofreniaa esiintyy paljon.

– Vaikka tutkimiamme geenimuotoja esiintyy monissa väestöissä, niiden skitsofreniaan ja geenien ilmenemiseen liittyvät biologiset vaikutukset on toistaiseksi osoitettu vain tässä suomalaisessa perheaineistossa. Samaisella perimän alueella sijaitsevia laajempia kromosomimuutoksia on kuitenkin löydetty ympäri maailmaa skitsofreniaa, autismia ja älyllistä kehityshäiriötä sairastavilta henkilöiltä, mikä osoittaa, että tutkimallamme mikroRNA:lla saattaisi olla laajempikin merkitys, Hennah toteaa.

Alkuperäinen julkaisu:

The NDE1 genomic locus can affect treatment of psychiatric illness through gene expression changes related to MicroRNA-484.  Bradshaw N, Ukkola-Vuoti L, Pankakoski M, Zheutlin A, Ortega-Alonso A, Torniainen-Holm M, Sinha V, Therman S, Paunio T, Suvisaari J, Lönnqvist J, Cannon T, Haukka J, Hennah W. Open Biology 15.11.2017, DOI: 10.1098/rsob.170153

 

Lisätietoja:

William Hennah, PhD

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

HiLIFE, Helsingin yliopisto

puh: 050-3183423

s-posti: william.hennah@helsinki.fi

Huom: yhteydenotot englanniksi

Avainsanat

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 33
00014 Helsinki

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme tältä julkaisijalta, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Nuorten aikuisten häiriintyneellä syömiskäyttäytymisellä on kauaskantoisia vaikutuksia terveyteen21.11.2017 11:57Tiedote

Helsingin yliopiston tuoreen tutkimuksen mukaan nuorten aikuisten häiriintyneellä syömiskäyttäytymisellä on kauaskantoisia seurauksia terveyteen. Häiriintynyt syömiskäyttäytyminen ennusti 24-vuotiailla naisilla ja miehillä suurempaa painoa, vyötärönympärystä ja psyykkistä pahoinvointia sekä heikompaa itsearvioitua terveyttä 24-vuotiaana ja kymmenen vuotta myöhemmin.

Moniresistentit bakteerit ovat tuontikoirilla huolestuttavan yleisiä17.11.2017 08:56Tiedote

Yleisimmin käytetyille mikrobilääkkeille vastustuskykyisiä suolistoperäisiä bakteereita on tänä vuonna löydetty koirien seulontanäytteistä neljä kertaa useammin kuin viime vuonna. Osa näistä bakteereista voi tarttua myös ihmiseen. Helsingin yliopiston asiantuntijat kehottavat ulkomaisilta koiratarhoilta eläimiä tuovia järjestöjä ottamaan huomioon resistenttien bakteerien leviämisriskin.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme