Uutta tutkimustietoa geenien vaikutuksesta skitsofreniassa
Tuore suomalaisiin perheaineistoihin keskittyvä tutkimus on tuottanut uutta tietoa geenien säätelyn merkityksestä vakavissa mielenterveyden häiriöissä ja niiden lääkehoidossa. Yksilölliset erot NDE1-nimisessä geenissä säätelevät useiden muiden geenien ilmenemistä ja vaikuttavat mielialaa säätelevien lääkkeiden tehoon.
Aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet geneettisen vaihtelun DISC1-geeniverkoston jäsenissä, kuten NDE1-geenissä, lisäävän skitsofrenian riskiä suomalaisessa perheaineistossa. Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama kansainvälinen tutkimusryhmä on nyt tehnyt uusia havaintoja tämän lähes tuhannen yksilön perheaineiston avulla.
Nyt julkaistussa tutkimuksessa geneettisen riskitiedon lisäksi tutkijoilla oli käytettävissään geenien ilmenemiseen eli ekspressioon liittyvä tieto 64 henkilöstä. Ryhmä hyödynsi myös tietoa perheaineistoon kuuluvien skitsofreniapotilaiden lääkityksestä yli kymmenen vuoden ajalta.
Tähän tietoon perustuen tutkimusryhmä pystyi osoittamaan NDE1-geenin skitsofrenialle altistavien muotojen säätelevän monien muiden geenien ilmenemistä. Sen lisäksi eräs muoto NDE1-geenistä lisäsi potilaan riskiä keskeyttää tiettyjen psykoaktiivisten lääkkeiden käyttö. Tutkimuksen tulokset on juuri julkaistu kansainvälisessä Open Biology -tiedelehdessä.
Etsiessään biologista selitystä näille tuloksille tutkijat huomasivat NDE1-geenin sisältävän myös niin sanottua mikroRNA:ta koodaavaa sekvenssiä. MikroRNA:t ovat lyhyitä mutta tärkeitä muita geenejä sääteleviä RNA-molekyylejä, joiden olemassaolo on vasta hiljattain huomattu.
Kun skitsofreniapotilaiden poikkeuksellisesti ilmeneviä geenejä tarkasteltiin lähemmin, monien niistä todettiin olevan NDE1-geenistä löydetyn mikroRNA:n säätelykohteita. Niinpä tutkijat päättelivät, että NDE1-geenin vaikutus muiden geenien säätelyyn välittyy kyseisen mikroRNA:n kautta. Saman mikroRNA:n huomattiin säätelevän myös entsyymiä, joka vaikuttaa monien mielialaa säätelevien lääkkeiden toimintaan elimistössä. Tämä säätelymekanismi voisi puolestaan selittää tutkijoiden toteaman yhteyden potilaiden haluun käyttää näitä lääkkeitä ja edelleen lääkevasteeseen.
– Tutkimuksemme toi uutta tietoa skitsofrenian biologisista syistä. Sen lisäksi, että DISC1-verkoston geenien tietyt muodot lisäävät vakavien mielenterveyden häiriöiden riskiä, pystyimme nyt osoittamaan yhteyden näiden geneettisten riskitekijöiden, geenien säätelyn ja lääkevasteen välille, toteaa tutkimusta johtanut William Hennah Helsingin yliopiston HiLIFE:een kuuluvan Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
DISC1-verkoston merkitys skitsofrenian puhkeamiseen vaikuttaisi kuitenkin rajoittuvan tiettyihin väestöihin ja sukuihin, joissa skitsofreniaa esiintyy paljon.
– Vaikka tutkimiamme geenimuotoja esiintyy monissa väestöissä, niiden skitsofreniaan ja geenien ilmenemiseen liittyvät biologiset vaikutukset on toistaiseksi osoitettu vain tässä suomalaisessa perheaineistossa. Samaisella perimän alueella sijaitsevia laajempia kromosomimuutoksia on kuitenkin löydetty ympäri maailmaa skitsofreniaa, autismia ja älyllistä kehityshäiriötä sairastavilta henkilöiltä, mikä osoittaa, että tutkimallamme mikroRNA:lla saattaisi olla laajempikin merkitys, Hennah toteaa.
Alkuperäinen julkaisu:
The NDE1 genomic locus can affect treatment of psychiatric illness through gene expression changes related to MicroRNA-484. Bradshaw N, Ukkola-Vuoti L, Pankakoski M, Zheutlin A, Ortega-Alonso A, Torniainen-Holm M, Sinha V, Therman S, Paunio T, Suvisaari J, Lönnqvist J, Cannon T, Haukka J, Hennah W. Open Biology 15.11.2017, DOI: 10.1098/rsob.170153
Lisätietoja:
William Hennah, PhD
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM
HiLIFE, Helsingin yliopisto
puh: 050-3183423
s-posti: william.hennah@helsinki.fi
Huom: yhteydenotot englanniksi
Avainsanat
Tietoja julkaisijasta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Atte Moilanen sai kansainvälisen tunnustuksen kehitettyään menetelmiä ekologisen suunnittelun tueksi25.5.2018 16:59 | Tiedote
Tutkimusjohtaja Atte Moilanen on kehittänyt tietoaineistojen analysointimenetelmiä luonnonsuojeluun ja ekologiaan pohjaavan maankäytön suunnittelun tueksi.
Datatieteen tutkijat ja uudet menetelmät esillä Helsingin Tiedekulmassa tiistaina 29.5. kello 9-1525.5.2018 14:24 | Tiedote
Helsingin yliopisto ja Aalto-yliopisto etsivät datatieteen menetelmille uusia käyttötapoja yhteisessä HiData-tutkimuskeskuksessa, Helsinki Centre for Data Science, joka esittäytyy Tiedekulmassa tiistaina 29.5., Yliopistonkatu 4. Tilaisuus on avoin ja antaa yleiskäsityksen datatieteen menetelmistä ja mahdollisuuksista eri tieteenaloilla. Tarkoitus on myös ideoida uusia tutkimusalueita ja sovelluksia.
Helsingin yliopiston Playful Learning Center muuttuu myyttien maailmaksi ja opettaa lapsille monilukutaitoa25.5.2018 12:00 | Tiedote
Kutsu: Playful Learning Center avaa ovensa myyttisenä taikametsänä 31.5. kello 14-17. Tervetuloa tutustumaan ja kuulemaan lisää Siltavuorenpenkereelle (Siltavuorenpenger 5A)!
Peltojen kipsikäsittelystä tehoa maatalouden vesiensuojeluun25.5.2018 09:00 | Tiedote
Peltojen kipsikäsittely on osoittautunut tehokkaaksi, turvalliseksi ja viljelijöiden hyväksymäksi keinoksi vähentää maatalouden fosforikuormitusta Itämereen. Tulokset perustuvat laajaan kipsinlevitystä testanneeseen pilottiin Varsinais-Suomessa. Kipsin laajamittaisella käytöllä pystyttäisiin vastaamaan Itämeren suojelukomission (HELCOM) Suomelle asettamiin fosforikuormituksen vähentämistavoitteisiin. Kipsikäsittelyllä olisi suuri potentiaali koko Itämeren tasolla.
Åkrarnas gipsbehandling effektiviserar vattenskyddet inom jordbruket25.5.2018 09:00 | Tiedote
Gipsbehandlingen av åkrar har visat sig vara effektiv, säker och även accepterad av bönderna som en metod att minska jordbrukets fosforbelastning på Östersjön. Resultaten bygger på ett omfattande pilotprojekt där gipsspridning har testats i Egentliga Finland. Om gipsbehandlingen togs i bruk i större utsträckning skulle det bli möjligt att uppfylla de mål som Skyddskommissionen för Östersjön (HELCOM) har fastställt för Finlands del när det gäller att minska fosforbelastningen. Gipsbehandlingen har stor potential med tanke på hela Östersjön.
Raskaus vähentää liikunta-aktiivisuutta25.5.2018 08:10 | Tiedote
Tuoreen väitöstutkimuksen mukaan liikunta-aktiivisuus ei myöskään usein palaudu raskautta edeltävälle tasolle. Tutkimuksessa todettiin myös, että raskausdiabetekselle alttiit naiset ovat suurentuneessa riskissä sairastua masennukseen.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme