Väitös: Naudan perinnöllisten sairauksia aiheuttavien geenimutaatioiden löytyminen edesauttaa naudanjalostusta terveempään suuntaan
Perinnölliset sairaudet voivat olla merkittävä nautojen hyvinvointiongelma, jonka lisäksi ne aiheuttavat taloudellisia tappioita karjanomistajille ja jalostusorganisaatioille. Täten on tärkeää, että nautojen perinnölliset sairaudet huomataan mahdollisimman ajoissa ja niiden leviäminen pyritään estämään. Geenitestaus mahdollistaa tehokkaan perinnöllisten sairauksien vastustamisen.
Venhorannan tutkimuksessa havaittiin, että yhden ayrshire-rotuisen keinosiemennyssonnin jälkeläisistä lähes puolet kuoli syntymän yhteydessä. Kuolleisuuden syyksi paljastui mutaatio PEG3-genomialueella. Mutaatio esti MIMT1-geenin normaalin ilmentymisen ja vaikutti myös alueen muiden geenien toimintaan. MIMT1-geeni on maternaalisesti hiljennetty geeni eli sen aktiivinen muoto periytyy isältä. Löydetty mutaatio ei kuitenkaan aina ole tappava ja naaraspuolisilla kantajajälkeläisillä ei ole lisääntymisongelmia. Sen sijaan mahdolliset kantajaurokset tulisi aina testata ennen siemennyskäyttöä.
Venhorannan tutkimuksessa pohjoissuomenkarjan ja Ruotsin tunturirodun perinnöllinen sukupuolirauhasten vajaakehittyneisyys yhdistettiin kromosomissa 29 sijaitsevaan Cs29 alleeliin. Kaikilla sairailla yksilöillä oli kaksi Cs29 alleelia, joka tukee aikaisempaa oletusta sairauden peittyvästä periytymismallista. Löydetyllä alueella sijaitsee kopio KIT-geenistä, jonka alkuperäinen sijainti on kromosomissa kuusi. KIT-geeni ohjaa siittiöiden ja munasolujen sekä karvoihin väriä tuottavien pigmenttisolujen esiasteiden vaellusta kehittyvässä sikiössä. Sukupuolirauhasiltaan vajaakehittyneet naudat ovat myös väritykseltään pääasiallisesti valkoisia.
Uusi peittyvästi perinnöllinen sairaus ayrshirerodulla, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä ja vasikkakuolleisuutta, nimettiin PIRM -syndroomaksi (ptosis, intellectual disability, retarded growth and mortality). Venhorannnan tutkimuksessa sairaus yhdistettiin yhden emäksen mutaatioon UBE3B -geenissä. Mutaatio saattaa olla yhteydessä AH1-haplotyyppiin, joka on aikaisemmin yhdistetty heikentyneeseen hedelmällisyyteen. Testatuista pohjoisamerikkalaisista ayrshirenaudoista 26 % kantoi AH1-haplotyyppiä. Ihmisellä mutaatiot vastaavassa geenissä on yhdistetty Kaufman oculocerebrofacial -syndroomaan.
”Naudat voidaan nyt helposti testata löydettyjen mutaatioiden varalta ja tuloksia voidaan käyttää jalostuksessa. Tulokset tuovat myös uutta tietoa geenien toiminnasta, jota voidaan hyödyntää niin lääketieteellisessä kuin eläinlääketieteellisessä tutkimuksessa” valottaa Venhoranta väitöskirjansa tuloksia.
MSc Heli Venhoranta väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin yliopiston Viikin C-talon luentosalissa 1 (Latokartanonkaari 5) n perjantaina 28.8.2015 klo 12 aiheesta:
Inherited Developmental Diseases Related to Reproductive Failures in Cattle
Väitöskirja kuuluu kotieläinten lisääntymistieteen alaan.
Vastaväittäjänä toimii professori Asko Mäki-Tanila (Maataloustieteiden laitos, Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Magnus Andersson.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
MSc Heli Venhoranta, puh. 02941 40610, heli.venhoranta@helsinki.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Suurten suojelualueiden merkitys korostuu pohjoisten lintulajien suojelussa12.4.2024 09:31:44 EEST | Tiedote
Nykyinen suojelualueverkosto ei riitä hidastamaan kylmään sopeutuneiden, pohjoisten lajien, kuten järripeipon, taantumista pohjoisella pallonpuoliskolla, osoittaa Helsingin yliopiston tuore tutkimus. Tehokkain tapa hidastaa pohjoisten lajien häviämistä on suurten suojelualueiden perustaminen.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme