Oulun yliopisto

Väitös: Uusia geenivirheitä tunnistettu perinnöllisen rintasyöpäalttiuden taustalta

Jaa

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta 10 prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta. Tunnetut alttiusgeenit selittävät yhä vain alle puolet rintasyövän perinnöllisestä taustasta, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on tärkeää. Tämä auttaa kehittämään rintasyövän riskimalleja ja diagnostisia tutkimuksia sekä viime kädessä myös rintasyövän yksilöllistä hoitoa.

Väitöstutkimuksessa tunnistettiin kolme uutta mahdollista rintasyöpäalttiusgeeniä. Kaikki nämä geenit (MCPH1, FANCD2 ja TEX15) toimivat signaalinsiirtoreiteillä, jotka käynnistyvät vasteena solussa tapahtuneeseen DNA-vaurioon. Näistä merkittävin yhteys rintasyöpäalttiuden kanssa todettiin MCPH1-geenin mutaatiolle, joka oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %). Sama geenivirhe esiintyi myös suvun syöpätaustan ja sairastumisiän suhteen valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa, jossa 1,4 % potilaista (16 potilasta 1150:stä) osoittautui mutaation kantajiksi. Tutkimuksen perusteella tunnistettu geenivirhe on suomalainen perustajamutaatio, eli se on rikastunut väestöömme. Perustuen mutaation esiintymiseen analysoiduissa aineistoissa, kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa korkeampi.

Väitöstutkimuksessa hyödynnettiin modernia DNA-sekvensointiteknologiaa ja tehtiin yhtäaikainen sekvensointi lähes 800 DNA-vauriovastegeenille pohjoissuomalaisilla rintasyöpäpotilailla, joilla oli havaittavissa voimakas perinnöllinen alttius sairastua syöpään. Lisäksi väitöstutkimuksessa selvitettiin kaikkien Suomen tiedossa olevien Fanconin anemia potilaiden mutaatiot sekä tutkittiin näiden mutaatioiden esiintymistä rintasyöpäpotilailla. Fanconin anemia on hyvin harvinainen resessiivisesti periytyvä oireyhtymä, joka aiheutuu DNA-vauriovastegeenien mutaatioista. Väitöskirjatutkimuksessa saatuja tuloksia voidaan hyödyntää myös Fanconin anemiaan liittyvien geenivirheiden kantajadiagnostiikassa Suomessa.

---

Filosofian maisteri Tuomo Mantere väittelee Oulun yliopistossa 6.10.2017. Syöpägenetiikan alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on DNA damage response gene mutations and inherited susceptibility to breast cancer (DNA-vauriovastegeenien mutaatiot ja perinnöllinen rintasyöpäalttius). Vastaväittäjänä toimii professori Klaus Elenius Turun yliopistosta ja kustoksena dosentti Katri Pylkäs. Väitöstilaisuus alkaa Kontinkankaalla Leena Palotie -salissa (sali 101A, Aapistie 5 A) klo 12.

---

Väittelijä:
Filosofian maisteri Tuomo Mantere

Tiedekunta ja yksikkö:
Lääketieteellinen tiedekunta, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö ja Biocenter Oulu

Väittelijän yhteystiedot:
tuomo.mantere@oulu.fi
040 845 4188

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Kuvat

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Oulun yliopisto
Oulun yliopisto
Pentti Kaiteran katu 1
90570 Oulu

0294 480 000http://www.oulu.fi/yliopisto/

 

Oulun yliopisto
Viestintä, markkinointi ja yhteiskuntasuhteet
PL 8000
90014 Oulun yliopisto
viestintä (@) oulu.fi
0294 484 091

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista jo ennen kuin ne uutisoidaan? Kun tilaat tiedotteemme tältä julkaisijalta, saat ne sähköpostiisi yhtä aikaa suomalaisen median kanssa. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto

Hyvä fyysinen kunto suojaa sydäntä11.12.2017 10:03Tiedote

Arvostetussa Medicine & Science in Sports & Exercise-lehdessä julkaistu oululainen tutkimus osoittaa, että fyysinen kunto on tärkeämpi sydäntä suojaava tekijä kuin kehon rasvan määrä tai fyysinen arki-aktiivisuus. Tulokset viittaavat siihen, että elintapamuutoksissa tulisi ensisijaisesti keskittyä fyysisen kunnon parantamiseen sydänterveyden edistämiseksi. Toki fyysistä kuntoa voidaan kohottaa lisäämällä arki-aktiivisuutta, jolla on myös fyysisestä kunnosta riippumattomia vaikutuksia sydänterveyteen.

Oulun yliopisto selvittämään ikiroudan sulamisen terveysvaikutuksia7.12.2017 01:00Tiedote

Oulun yliopisto on mukana laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa, jossa ryhdytään selvittämään ihmisten ja ympäristön vuorovaikutusta ikiroudan peittämillä rannikkoalueilla. EU -rahoitteisessa Nunataryuk -projektissa tutkitaan, kuinka ilmastonmuutos vaikuttaa herkkään ympäristöön, sulattaa ikiroutaa, nostaa merenpintaa ja kuinka muutokset vaikuttavat ihmisten elinkeinoihin, terveyteen ja yhteisöihin. Tutkimusalueina ovat Pohjois-Amerikka, Grönlanti ja Huippuvuoret sekä Itä-Siperia.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme