Oulun yliopisto

Väitös: Uusia geenivirheitä tunnistettu perinnöllisen rintasyöpäalttiuden taustalta

Jaa

Rintasyöpä on naisten yleisin syöpäsairaus, ja arviolta 10 prosentilla tapauksista on vahva perinnöllinen tausta. Tunnetut alttiusgeenit selittävät yhä vain alle puolet rintasyövän perinnöllisestä taustasta, joten uusien rintasyövälle altistavien perinnöllisten geenivirheiden ja niiden vaikutusmekanismien tunnistaminen on tärkeää. Tämä auttaa kehittämään rintasyövän riskimalleja ja diagnostisia tutkimuksia sekä viime kädessä myös rintasyövän yksilöllistä hoitoa.

Väitöstutkimuksessa tunnistettiin kolme uutta mahdollista rintasyöpäalttiusgeeniä. Kaikki nämä geenit (MCPH1, FANCD2 ja TEX15) toimivat signaalinsiirtoreiteillä, jotka käynnistyvät vasteena solussa tapahtuneeseen DNA-vaurioon. Näistä merkittävin yhteys rintasyöpäalttiuden kanssa todettiin MCPH1-geenin mutaatiolle, joka oli huomattavasti yleisempi rintasyöpäperheissä (3,4 %) kuin samalta maantieteelliseltä alueelta tutkitussa terveessä väestössä (0,4 %). Sama geenivirhe esiintyi myös suvun syöpätaustan ja sairastumisiän suhteen valikoimattomassa rintasyöpäaineistossa, jossa 1,4 % potilaista (16 potilasta 1150:stä) osoittautui mutaation kantajiksi. Tutkimuksen perusteella tunnistettu geenivirhe on suomalainen perustajamutaatio, eli se on rikastunut väestöömme. Perustuen mutaation esiintymiseen analysoiduissa aineistoissa, kantajien riski sairastua rintasyöpään on noin kolminkertainen, mahdollisesti jopa korkeampi.

Väitöstutkimuksessa hyödynnettiin modernia DNA-sekvensointiteknologiaa ja tehtiin yhtäaikainen sekvensointi lähes 800 DNA-vauriovastegeenille pohjoissuomalaisilla rintasyöpäpotilailla, joilla oli havaittavissa voimakas perinnöllinen alttius sairastua syöpään. Lisäksi väitöstutkimuksessa selvitettiin kaikkien Suomen tiedossa olevien Fanconin anemia potilaiden mutaatiot sekä tutkittiin näiden mutaatioiden esiintymistä rintasyöpäpotilailla. Fanconin anemia on hyvin harvinainen resessiivisesti periytyvä oireyhtymä, joka aiheutuu DNA-vauriovastegeenien mutaatioista. Väitöskirjatutkimuksessa saatuja tuloksia voidaan hyödyntää myös Fanconin anemiaan liittyvien geenivirheiden kantajadiagnostiikassa Suomessa.

---

Filosofian maisteri Tuomo Mantere väittelee Oulun yliopistossa 6.10.2017. Syöpägenetiikan alaan kuuluvan väitöskirjan otsikko on DNA damage response gene mutations and inherited susceptibility to breast cancer (DNA-vauriovastegeenien mutaatiot ja perinnöllinen rintasyöpäalttius). Vastaväittäjänä toimii professori Klaus Elenius Turun yliopistosta ja kustoksena dosentti Katri Pylkäs. Väitöstilaisuus alkaa Kontinkankaalla Leena Palotie -salissa (sali 101A, Aapistie 5 A) klo 12.

---

Väittelijä:
Filosofian maisteri Tuomo Mantere

Tiedekunta ja yksikkö:
Lääketieteellinen tiedekunta, Syövän ja translationaalisen lääketieteen tutkimusyksikkö ja Biocenter Oulu

Väittelijän yhteystiedot:
tuomo.mantere@oulu.fi
040 845 4188

Avainsanat

Yhteyshenkilöt

Kuvat

Linkit

Tietoja julkaisijasta

Oulun yliopisto
Oulun yliopisto
Pentti Kaiteran katu 1
90570 Oulu

0294 480 000http://www.oulu.fi/yliopisto/

 

Oulun yliopisto
Viestintä, markkinointi ja yhteiskuntasuhteet
PL 8000
90014 Oulun yliopisto
viestintä (@) oulu.fi
0294 484 091

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Oulun yliopisto

Ikiroudan sulaminen uhkaa arktisia kaupunkeja ja teollisuutta12.12.2018 07:15Tiedote

Ilmaston lämmetessä jopa 70 prosenttia pohjoisten ikirouta-alueiden infrastruktuurista sijaitsee riskialueilla, selviää suomalaisten maantieteilijöiden johtamassa kansainvälisessä tutkimuksessa. Ikiroudan sulaminen ja siitä johtuva maaperän vettyminen ja painuminen voivat tutkijoiden mukaan uhata arktisten alueiden kestävää kehitystä ja luonnonvarojen hyödyntämistä tulevina vuosikymmeninä. Riskialueilla asuu kolme neljäsosaa pohjoisen pallonpuoliskon ikirouta-alueiden väestöstä, noin neljä miljoonaa ihmistä.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki STT Infossa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme