Helsingin yliopistoHelsingin yliopisto

SISu-projektin avulla astutaan perimätiedosta genomitietoon

Jaa

Jotta arvokkaat, suomalaiset näytekokelmat saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista. Tähän mennessä onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen genomitieto. SISu-hankkeen (lyhenne sanoista Sequencing Initiative Suomi) tavoite on kasata tämä tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä. Ensimmäinen versio SISu tietokannasta on juuri avattu (www.sisuproject.fi).

”Suomalaisten näytekokoelmien edut tutkittaessa sairauksien perinnöllisiä syitä ovat kiistattomat. Jotta nämä arvokkaat, vapaaehtoisten luovuttamat näytteet saadaan täysimääräisesti hyödynnettyä lääketieteellisessä tutkimuksessa, tarvitaan myös mahdollisimman tarkkaa tietoa näytteen luovuttajien perimästä eli genomista”, sanoo professori Aarno Palotie.

Uusien teknologioiden myötä jopa tuhansien genomien läpiluenta on tullut teknisesti ja taloudellisesti mahdolliseksi. Tähän mennessä joko Suomessa tai kansainvälisissä yhteistyöhankkeissa onkin selvitetty jo noin 9000 suomalaisen koko genomi tai ainakin genomin olennaiset, geenejä sisältävät osat. Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMM:n koordinoiman SISu-tutkimuksen tavoite on kasata tämä hajallaan maailmalla ollut tieto muotoon, jossa se on parhaiten suomalaisten lääkäreiden ja tutkijoiden hyödynnettävissä.

”Tietoa suomalaisten genomeista on niin runsaasti olemassa, että voidaankin sanoa, että suomalaisten genomi tunnetaan toiseksi parhaiten maailmassa, heti islantilaisten jälkeen”, kertoo  professori Palotie.

SISu-hankkeen pitkän tähtäimen tavoitteena on luoda mittava tietokanta, joka sisältää genomitiedon lisäksi anonyymiä tietoa osallistujien terveystiedoista. Hyödyntämällä tätä tietokantaa lääkärit voivat tulevaisuudessa saada tarkempaa tietoa tapaamansa uuden potilaan sairastumisriskeistä vertaamalla hänen genomi- ja terveystietojaan tietokannassa olevaan tietoon.

”Tavoitteenamme on saada yli 10 000 genomia luettua kuluvan vuoden aikana ja kymmenien tuhansien suomalaisten genomi luettua läpi vuoden 2015 loppuun mennessä”, sanoo professori Samuli Ripatti FIMMsta ja Hjelt-instituutista.

SISu-tietokanta on juuri avattu tutkijayhteisön käyttöön (www.sisuproject.fi). Ensimmäinen versio  tietokannasta perustuu 3325  henkilön geenejä sisältävään osaan genomia, eikä terveystietoja ole vielä saatavilla. SISu-tietokantaa täydennetään projektin edetessä. Tietokanta palvelee esimerkiksi tilanteissa, joissa tutkija tai lääkäri haluaa selvittää, kuinka yleinen potilaasta löydetty geenimuutos on suomalaisväestössä. Tämä tieto auttaa osaltaan päättelemään, miten todennäköisesti se aiheuttaa esimerkiksi  immuunipuutospotilaan oireet.

Mitä enemmän ihmisten genomeja on luettu läpi, sen vaihtelevammaksi genomin rakenne on havaittu. Jokaisen henkilön genomista löytyy useampi miljoona kohtaa, jossa esiintyy vaihtelua eli eroja yksilöiden välillä.  Suomalaisväestössä tätä vaihtelua on kuitenkin selvästi vähemmän kuin vaikkapa Keski-Euroopassa asutushistoriamme ja pitkään jatkuneen maantieteellisen eristyneisyytemme takia. Tämä on sairausgeenien tunnistamiseen pyrkiville tutkijoille ratkaiseva etu.

Lisätietoja:

Prof. Aarno Palotie

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM

aarno.palotie@fimm.fi

puh: 041-501 5915

*******************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, tiedottaja, Helsingin yliopisto
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi, 050 406 2043

Tietoja julkaisijasta

Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto
PL 3
00014 Helsingin yliopisto

02941 911 (vaihde)http://www.helsinki.fi/yliopisto

Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen tiedeyhteisö, joka toimii neljällä kampuksella Helsingissä ja usealla muulla paikkakunnalla Suomessa. Se on toistuvasti maailman sadan parhaan yliopiston joukossa. Helsingin yliopisto on perustettu vuonna 1640.

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat mediatiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto

Hammasriipukset kertovat hirven tärkeästä asemasta kivikaudella14.1.2021 12:49:21 EETTiedote

Miltä tuntuisi kävellä yllä takki, mekko tai hame johon on kinnitetty kolmisensataa hirven etuhammasta? Hirvi oli pohjoisen havumetsävyöhykkeen kansojen merkittävin eläin, ja etuhampaat ehkä hirven halutuin osa. Etuhampaista tehtiin riipuksia, joita sidottiin kuiduista tai jänteistä tehdyillä nauhoilla. Noin 8200 vuotta sitten eläneiden metsästäjä-keräilijöiden haudoista löytyneiden tuhansien hirvenhammaskorujen valmistustekniikka kertoo yhtenäisestä kulttuurista ja tarkoista säännöistä.

Pienilmasto muovailee ja mullistaa pohjoisen hyönteisyhteisöjä ja niiden vuorovaikutusprosesseja: kasvituhoja ja loisintaa14.1.2021 10:26:36 EETTiedote

Ilmasto ja sen muutokset vaikuttavat paitsi lajeihin myös lajien muodostamiin monimutkaisiin vuorovaikutusverkkoihin. Nyt Helsingin yliopiston Spatial food web ecology -tutkimusryhmä osoittaa, miten pienilmasto muotoilee eliöyhteisöjen jokaista osaa yksittäisten lajien runsauksista lajien vuorovaikutuksiin ja vuorovaikutuksista syntyviin kasvintuhoihin. Näiden tulosten valossa näyttää, että ilmastonmuutos voi mullistaa pohjoisen hyönteisten valtarakenteet.

Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.

Tutustu uutishuoneeseemme