Väitös: Koirien luusto- ja hermostosairauksiin löytyi uusia tautigeenejä
Nykyisten koirarotujen populaatiorakenteesta ja jalustushistoriasta johtuen erityisesti peittyvän periytymismallin omaavia sairauksia tavataan useissa roduissa. Kyöstilän väitöstutkimuksessa tutkittiin kolmea tällaista sairautta. Näiden sairauksien taustalta paljastui uusia geenivirheitä ja sairauksien syntyyn liittyviä mekanismeja.
Harmaissa norjanhirvikoirissa sekä karjalankarhukoirissa esiintyvän kasvuhäiriön geenivirhe tunnistettu
Kyöstilä selvitti tutkimuksessaan harmaissa norjanhirvikoirissa sekä karjalankarhukoirissa esiintyvän kondrodysplasian, eli rustonsisäisen luutumisen häiriön, perinnöllistä taustaa. Sairailta koirilta tunnistettiin mutaatio ITGA10-geenistä. ITGA10-geeni koodaa luiden kasvulevyissä toimivaa α10-intergriini proteiinia, joka muodostaa rustosolujen pinnalla kollageenejä sitovan α10β1-integriini reseptorin. Geenivirheen seurauksena sairailta koirilta puuttuu kyseinen integriini reseptori, mikä johtaa luuston kasvun häiriintymiseen ja lyhytkasvuisuuteen.
Pikkuaivojen rappeumaa aiheuttavat geenivirheet tunnistettu kahdella rodulla
Kyöstilä tunnisti lisäksi kahteen eri hermostorappeumasairauteen liittyvät geenivirheet. SEL1L-geenin virhe liitettiin suomenajokoirilla esiintyvään pentuiän pikkuaivorappeumaan ja ATG4D-geenin virhe lagotto romagnolo -rodussa tunnistettuun, uuden tyyppiseen hermostosairauteen, joka alkaa nuoruus- tai aikuisiällä. Molemmissa roduissa sairaiden koirien pääasiallinen oire on etenevä pikkuaivoataksia, joka ilmenee tahdonalaisten liikkeiden koordinaation häiriöinä, joskin lagotto romagnolo -rodussa solutason muutoksia nähdään pikkuaivojen lisäksi myös muualla hermostossa sekä muissa elimissä, kun taas suomenajokoirissa solukato on rajoittunut pikkuaivoihin. Sekä SEL1L- että ATG4D geenin toiminta liittyy solunsisäisiin ”siivous” –mekanismeihin, jotka ovat Kyöstilän tutkimuksen tulosten perusteella tärkeitä hermoston normaalille toiminalle. SEL1L-proteiinilla on rooli solulimakalvostoon kytkeytyneessä proteiinien laaduntarkkailussa ja hajotuksessa. ATG4D-proteiinin toiminta liittyy taas autofagosytoosiin, jonka välityksellä soluissa hajotetaan ja kierrätetään proteiinikasautumia sekä soluelimiä.
Kyöstilän väitöstutkimuksessa koirilta tunnistettuja sairausgeenejä ei ole aiemmin liitetty vastaaviin sairauksiin muissa lajeissa. ”Koska koirien perinnölliset sairaudet vastaavat usein sekä geneettiseltä taustaltaan että kliiniseltä kuvaltaan ihmisten vastaavia sairauksia, voidaankin koiragenetiikan tutkimuksesta saatavaa tietoa soveltaa eläinlääketieteen lisäksi myös ihmisten ja muiden lajien perinnöllisten sairauksien ymmärtämiseen” Kyöstilä summaa. Kyöstilän väitöstutkimus oli osa professori Hannes Lohen johtamaa laajempaa koirien geenitutkimus hanketta.
FM Kaisa Kyöstilä väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin
yliopiston päärakennuksessa Auditorium XII (Käyntiosoite: Unioninkatu 34)
perjantaina 04.12.2015 kello 12 aiheesta:
"Identification of novel mutations and molecular pathways for canine neurodegeneration and chondrodysplasia"
Väitöskirja kuuluu eläinlääketieteellisen genetiikan alaan.
Vastaväittäjänä toimii professori James Mickelson (Minnesotan yliopisto,
Yhdysvallat) ja kustoksena professori Hannes Lohi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
FM Kaisa Kyöstilä, puh. 02941 25678, kaisa.kyostila@helsinki.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopiston operatiivinen tulos 2023 oli 16 miljoonaa euroa miinuksella17.4.2024 14:37:06 EEST | Tiedote
Varainhankinta sekä sijoitus- ja rahoitustuotot nostivat kokonaistuloksen plussalle. Yliopisto lisää sijoitustoiminnan tuotonjakoa perustehtävään seuraavien viiden vuoden ajan.
Pelastakaa tiede! -dokumenttielokuva kertoo tieteen evakuoinnin tarinan17.4.2024 10:28:01 EEST | Tiedote
Kirjailija, FT Anna Kortelainen, Kansalliskirjasto ja Kirjastokaista ovat tuottaneet yhteistyössä dokumentin, joka pureutuu Kansalliskirjaston aineistojen evakuointiin talvi- ja jatkosodan aikana. Elokuva julkaistaan 17.4.2024 Kirjastokaistan verkkosivuilla sekä Kansalliskirjaston Youtube-kanavalla.
Kutsu medialle: Tule seuraamaan Viikin tutkimustilan lehmien keväistä laitumellelaskua 4.5.!15.4.2024 14:44:21 EEST | Tiedote
Helsingin yliopisto, Valio ja maatalousylioppilaiden yhdistys Sampsa kutsuvat median edustajat osallistumaan Suomen urbaanimpien lehmien laitumellelaskuun Viikin tutkimustilalla lauantaina 4. toukokuuta.
Diabeteslääke voi tehostaa immuunipuolustuksen taistelua rintasyöpää vastaan12.4.2024 10:11:23 EEST | Tiedote
Tyypin 2 diabeteslääke metformiini voi tutkimuksen mukaan auttaa elimistön immuunijärjestelmää tunnistamaan paremmin syöpäsoluja ja tehostaa puolustusreaktiota niitä vastaan.
Suurten suojelualueiden merkitys korostuu pohjoisten lintulajien suojelussa12.4.2024 09:31:44 EEST | Tiedote
Nykyinen suojelualueverkosto ei riitä hidastamaan kylmään sopeutuneiden, pohjoisten lajien, kuten järripeipon, taantumista pohjoisella pallonpuoliskolla, osoittaa Helsingin yliopiston tuore tutkimus. Tehokkain tapa hidastaa pohjoisten lajien häviämistä on suurten suojelualueiden perustaminen.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme