Tutkijat löysivät diabeteksen lisäsairauksilta suojaavan geenimutaation

Diabetekseen liittyvistä lisäkomplikaatioista merkittävimpiä ovat diabeettinen verkkokalvosairaus, retinopatia, ja diabeettinen munuaissairaus, nefropatia. Molempiin liittyy pienten verisuonten vaurioituminen.

Pienten verisuonten vaurioitumisen suurin riskitekijä on korkea verensokeripitoisuus. Se ei kuitenkaan selitä komplikaatioriskiä kokonaan, vaan taustalla on myös geneettisiä tekijöitä. Solu- ja eläintutkimuksissa on havaittu, että solun sisäinen B1-vitamiini estää vahinkoja, joita korkea verensokeripitoisuus aiheuttaa.

FinnDiane-tutkimushanketta Helsingin yliopistossa ja Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa johtava professori Per-Henrik Groop ryhmineen selvitti yhteistyössä Turinin yliopiston professori Massimo Portan kanssa yleisten pistemutaatioiden vaikutuksia niissä geeneissä, jotka koodaavat B-vitamiinia soluihin siirtäviä proteiineja. Tutkimuksen lähtökohtana oli oletus, että tutkitut mutaatiot vaikuttavat yksilön kykyyn siirtää B1-vitamiinia soluihin ja siten myös alttiuteen saada diabetekseen liittyviä lisäkomplikaatioita. Tutkimuksessa hyödynnettiin Groopin ryhmän kokoamaa maailman laajinta tyypin 1 diabeteksen potilasaineistoa, jossa potilaat on luokiteltu muun muassa geneettisen profiilinsa ja diabeettisten komplikaatioidensa vakavuuden perusteella.

Tulokset osoittivat, että kaksi tutkituista SLC19A3-geenin pistemutaatiosta oli vahvasti yhteydessä retinopatiaan sekä retinopatian ja nefropatian yhdistelmään siten, että mutaation kantajilla näitä komplikaatioita esiintyi vähemmän. Mutaation suojaava vaikutus säilyi, vaikka muut yleiset riskitekijät huomioitiin.

Tutkimus toistettiin pohjoisamerikkalaisessa potilasaineistossa, ja tulokset vahvistivat näiden kahden mutaation suojaavan retinopatian ja nefropatian yhdistelmältä.

– Tulosten perusteella näyttää siltä, että SLC19A3-geenillä on jonkinlainen rooli diabeettisen nefropatian ja diabeettisen retinopatian synnyssä. Tulokset voivat myös osaltaan selittää sitä, miksi osa tyypin 1 diabetesta sairastavista saa herkemmin lisäkomplikaatioita kuin toiset, sanoo tutkimusdatan analysoinnista vastannut tutkija Iiro Toppila. – Pistemutaatioiden biologisista vaikutuksista tarvitaan kuitenkin lisätutkimusta.

Lisätietoja:

Professori, ylilääkäri Per-Henrik Groop
Helsingin yliopisto ja Helsingin yliopistollinen sairaala
Puh. 0500 430 436
Sähköposti: per-henrik.groop@helsinki.fi
www.finndiane.fi

Viite: Massimo Porta, Iiro Toppila, Niina Sandholm, S. Mohsen Hosseini, Carol Forsblom, Kustaa Hietala, Lorenzo Borio, Valma Harjutsalo, Barbara E. Klein, Ronald Klein, Andrew D. Paterson, Per-Henrik Groop on behalf of the FinnDiane Study Group. Variation in SLC19A3 and Protection from Microvascular Damage in Type 1 Diabetes. Diabetes.http://diabetes.diabetesjournals.org/content/early/2015/12/15/db15-1247

**************************
Ystävällisin terveisin

Päivi Lehtinen, tiedottaja, Helsingin yliopisto / Academic Medical Center Helsinki (AMCH)
paivi.m.lehtinen@helsinki.fi 050 406 2043