Simulointi, ehdokasgeenien pisteytys ja verkonlouhinta tehostavat sairauksille altistavien geenien kartoitusta

Väitöstutkimuksessaan Hintsanen tarkastelee perimän simulointia maantieteellisesti eristäytyneissä populaatioissa ja esittää tarkoitukseen soveltuvan uuden simulaattoriohjelmiston. Simuloidut aineistot ovat hyödyllisiä tutkimussuunnittelussa, koska niillä voidaan arvioida suunniteltujen aineistojen tilastollisia ominaisuuksia ja käytettävien analysointimenetelmien toimintaa. Hintsanen on käynyt läpi uudella ohjelmistolla tehdyn melko laajan simulaatiotutkimuksen. Näiden tulosten perusteella väestöpohjainen tapaus-verrokkitutkimusasetelma vaikuttaa olevan tilastollisesti voimakas vaihtoehto kalliimmille perhe- ja sukupuupohjaisille asetelmille.

Toinen osa väitöskirjaa käsittelee mahdollisesti sairauksille altistavien niin sanottujen ehdokasgeenien pisteytystä sen mukaan, kuinka vahvat yhteydet niillä on tutkittavaan sairauteen. Pisteytys on tärkeää, koska alustavat aineiston tarkastelut tuottavat tyypillisesti runsaasti ehdokasgeenejä ja niiden kaikkien läpikäynti olisi työlästä. Pisteytyksellä jatkotutkimukset voidaan kohdistaa lupaavimpiin ehdokkaisiin. Väittelijän mukaan tällä hetkellä erillisissä tietokannoissa oleva biologinen tieto voidaan esittää yhtenäisessä verkkomuodossa. Lisäksi hän esittää, kuinka tällaisesta aineistosta voidaan etsiä ehdokasgeenien ja tutkittavan sairauden välisiä yhteyksiä ja pisteyttää niitä verkonlouhinta-algoritmien avulla.

Väittelijä esittää työssään myös luotettavan aliverkon eristämisongelman ja algoritmeja sen ratkaisemiseen. Ongelmassa tavoitteena on poimia suuresta verkosta suhteellisen pieni aliverkko, joka sisältää vahvoja ja toisistaan riippumattomia yhteyksiä kahden annetun verkon solmun välillä. Luotettavat aliverkot soveltuvat erityisen hyvin löydettyjen yhteyksien kuvalliseen esittämiseen. Niitä voidaan soveltaa perinnöllisyystieteen lisäksi myös muilla aloilla, kuten sosiaalisten verkkojen analyysissä.

Petteri Hintsanen väittelee Helsingin yliopiston matemaattis-luonnontieteellisessä tiedekunnassa 30.9.2011 otsikolla Simulation and graph mining tools for improving gene mapping efficiency.

Lisätiedot: Petteri Hintsanen, puhelin 040 167 92 76, petteri.hitsanen@helsinki.fi

Ystävällisin terveisin

Minna Meriläinen-Tenhu, tiedottaja, puhelin (09) 191 51042