Folkhälsan

Folkhälsanin tutkimuskeskus: Harvinaisen lihassairauden syy löytyi

Jaa
Lehdistötiedote. Julkaisuvapaa 26.2.2012 klo 20.00. Folkhälsanin tutkimuskeskuksen tutkijat ovat löytäneet syyn harvinaiseen lihassairauteen. Havainto tehtiin yhteistyössä usean muun tutkimusryhmän kanssa Suomessa ja ulkomailla. Lihassairaus LGMD1D alkaa aikuisiässä ja ilmenee porraskävelyn heikkoutena. Vanhemmalla iällä tauti voi johtaa jopa kävelykyvyn menettämiseen. Sairauden aiheuttava geenivirhe on tunnistettu suomalaisissa, yhdysvaltalaisissa ja italialaisissa perheissä.

-Geenivirheen löytäminen mahdollistaa suoran geenidiagnostiikan, jonka ansiosta potilaat eivät saa vääränlaista hoitoa virheellisen diagnoosin seurauksena. Jatkossa tutkimus suuntautuu hankkimaan lisätietoa lihassolujen sairastumismekanismeista tämän tyyppisessä lihasdystrofiassa hoitomenetelmien kehittämiseksi, kertoo professori Bjarne Udd, joka johtaa tulokselliseen kansainväliseen tutkimusyhteistyöhön osallistuneita suomalaisia tutkimusryhmiä.

Professori Bjarne Udd ja hänen tutkimusryhmänsä Folkhälsanin tutkimuskeskuksessa teki tärkeän havainnon yhdessä Uddin Tampereen yliopistollisen sairaalan tutkimusryhmän sekä amerikkalaisen ja italialaisen tutkimusryhmän kanssa. Tulokset on julkaistu arvostetussa kansainvälisessä Nature Genetics -aikakauslehdessä.

Suomessa on yli 10 000 potilaalla lihastauteja, jotka rajoittavat heidän toimintakykyään monin eri tavoin. Sairaudet jakaantuvat kuitenkin satoihin erilaisiin tyyppeihin.

-EU on antanut jäsenmaita sitovan suositusdirektiivin, jossa niitä kehotetaan perustamaan kansallisia osaamiskeskuksia harvinaisille sairauksille. Tätä tarvittaisiin lihassairauksiin ehdottomasti myös Suomessa, sanoo professori Udd.

Lisätiedot ja haastattelupyynnöt, professori Bjarne Udd, sähköposti: bjarne.udd@netikka.fi, puh. 09 1912 5075 / 040 700 9208, Folkhälsanin tutkimuskeskus

Kuvat

Tutkijat Jaakko Sarparanta ja Per Harald Jonson
Tutkijat Jaakko Sarparanta ja Per Harald Jonson
Lataa
Professor Bjarne Udd
Professor Bjarne Udd
Lataa

Liitteet

Tietoja julkaisijasta

Folkhälsan
Folkhälsan
Topeliuksenkatu 20
00250 Helsinki

09 315 000https://www.folkhalsan.fi

Tilaa tiedotteet sähköpostiisi

Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.

Lue lisää julkaisijalta Folkhälsan

Nuorten hyvinvointia voidaan tukea tutkituin keinoin22.12.2021 15:09:49 EET | Tiedote

Tuoreen väitöskirjatyön tavoitteena on ollut selvittää luokkaopetuksena tapahtuvan tietoisuustaito-ohjelman vaikutuksia 12–15 -vuotiailla lapsilla ja nuorilla. Väitöskirjassa tutkittiin mm. ohjelman vaikutusta oppilaiden resilienssiin, masennusoireisiin, käyttäytymiseen ja terveyteen liittyvään elämänlaatuun. Vaikka näyttöä on vielä rajallisesti, ovat nämä tulokset rohkaisevia ja viittaavat siihen, että tietoisuustaitojen opettamisesta kouluissa on hyötyä.

World GlobeA line styled icon from Orion Icon Library.HiddenA line styled icon from Orion Icon Library.Eye