Merkittävä epilepsiageenilöytö koirista – arvokas eläinmalli myös ihmisten epilepsiatutkimukselle

Kansainvälisenä yhteistyönä saksalaisen ja kanadalaisen tutkimusryhmän kanssa toteutetussa laajassa tutkimuksessa kuvataan uudenlainen lihasnykäyksellinen eli myoklooninen epilepsia ja siihen liittyvä geenivirhe. Tähän mennessä vain rhodesiankoirilta havaitun epilepsian oireet alkavat keskimäärin kuuden kuukauden iässä ja sairaudelle tyypilliset nykivät tai säpsähtelevät kohtaukset ilmenevät yleensä koiran asettuessa lepoon. Kohtauksen voi laukaista myös kirkas valo osalla koirista.
Uusi geeni ehdokkaana myös ihmisten epilepsian aiheuttajaksi
- Rhodesiankoirien epilepsia muistuttaa oireiltaan ihmisen nuoruusiän myokloonista epilepsiaa, joka kuuluu yleisimpien epilepsiamuotojen joukkoon. Tähän epilepsiaan liittyviä geenejä tunnetaan vasta muutamia. Koirista tehty löytö voikin osaltaan auttaa tautimekanismien tarkempaa selvittämistä tehokkaampien hoitojen kehittämiseksi. Olemme käynnistäneet tutkimuksia tunnistetun DIRAS1-geenin ja ihmisepilepsioiden yhteyden kartoittamiseksi, kertoo professori Hannes Lohi.
- Löytämämme uusi epilepsiageeni, DIRAS1, on ennestään tuntematon nisäkkäissä, eikä sitä ole aiemmin liitetty neurologisiin sairauksiin. Selkärangattomilla geeni on yhdistetty hermovälittäjäaine asetyylikoliinin toimintaan, mikä saattaa osoittautua tärkeäksi tiedoksi myokloonisten epilepsioiden syntymekanismia tutkittaessa, FM Riika Sarviaho kertoo.
- Tutkimuksemme tarjoaa tärkeän uuden geenin sairauden taustan selvittämiseksi ja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi, summaa professori Lohi, tutkimuksen vastaava kirjoittaja.
Sairaat koirat toimivat siis jatkossakin tärkeinä mallieläiminä, kun tutkimuksissa etsitään tehokkaampia hoitovaihtoehtoja myokloonisille epilepsioille.
Geenitestillä täsmätietoa jalostukseen
Tutkimuksen tuloksilla on vaikutusta sekä eläinlääketieteeseen että koirien jalostukseen.
- Tutkimme sairauteen liitettyä geenivirhettä yli 600 rhodesiankoirassa sekä noin tuhannessa epilepsiaa sairastavassa koirassa 12 eri rodussa. Toistaiseksi näyttää siltä, että se liittyy vain rhodesiankoirien epilepsiaan, toteaa Sarviaho.
- Geenitestin avulla eläinlääkärit pystyvät diagnosoimaan nyt tunnistetun myokloonisen epilepsian. Kasvattajilla taas on mahdollisuus tunnistaa sairauden kantajat ja näin välttää uusien sairaiden pentujen syntyminen. Noin 15% kaikista rhodesiankoirista kantaa mutaatiota, ja sairaita koiria onkin tavattu sekä Euroopassa että muualla maailmassa, Sarviaho huomauttaa.
Koiria ei tarvi enää nukuttaa epilepsiatutkimusta varten
Sairauden kliinisissä tutkimuksissa tutkijat käyttivät hyväkseen uudenlaista langatonta tapaa mitata aivosähkökäyriä (EEG) hereillä olevista koirista. Menetelmän avulla voidaan kerätä tietoa aivokuoren sähköisestä toiminnasta kohtauksen aikana sekä ennen ja jälkeen kohtauksen.
- Menetelmässä elektrodeihin liitetyt johdot kiinnitetään koiran selässä kulkevaan pienehköön lähettimeen, josta mittaustulokset siirtyvät suoraan tietokoneelle. Näin koira voi koko toimenpiteen ajan liikkua vapaasti. Mittaus ei myöskään vaadi rauhoitusta, kertoo koirille menetelmän kehittänyt professori Fiona James Guelphin yliopistosta Kanadasta.
- Video-EEG-menetelmän käyttö on jo pitkään ollut arkipäivää ihmisten epilepsiaklinikoilla, mutta eläinklinikoilla siitä on kiinnostuttu vasta nyt. Menetelmän ansiosta pystyimmekin tunnistamaan epilepsiaa sairastavat koirat EEG-kuvan perusteella jo sairauden varhaisessa vaiheessa. Vertasimme video-EEG:n tuloksia myös epilepsiaa sairastavien ihmispotilaiden tuloksiin ja havaitsimme huomattavia samankaltaisuuksia lajien välillä, jatkaa rhodesiankoirien kliinisen tutkimuksen käynnistänyt professori Andrea Fischer LMU Münchenin yliopistosta.
Tämän menetelmän ansiosta tutkijat pystyvät testaamaan myös epilepsian valoherkkyyttä. Tarkkojen kliinisten tutkimusten ansiosta tutkijat pystyivät valitsemaan sopivat potilas- ja verrokkikoirat geenitutkimukseen.
Tutkimus julkaistiin arvostetussa Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America (PNAS) –lehdessä 20. helmikuuta 2017.
Professori Hannes Lohen tutkimusryhmä toimii osana Helsingin yliopiston eläinlääketieteellistä ja lääketieteellisistä tiedekuntaa sekä Folhälsanin tutkimuskeskusta. Professori Andrea Fischerin tutkimusryhmä toimii Ludwig-Maximilian -yliopistossa Saksan Münchenissä. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia (1268091), Sigrid Juselius -säätiö, Jane ja Aatos Erkko -säätiö, ERCStG (260997), Epilepsiatutkimussäätiö, Biocentrum Helsinki, the Munich University Society, the Canine Health Foundation (CHF Grant No. 02248), the Albert Heim Foundation (project no. 105) sekä Canada Foundation for Innovation and Ontario Ministry of Research and Innovation (30953).
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Hannes Lohi; hannes.lohi@helsinki.fi, tel. +358294125085
Riika Sarviaho, riika.sarviaho@helsinki.fi
Kuvat

Linkit
Tietoja julkaisijasta

PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Eeva Karmitsa, tiedottaja, Helsingin yliopisto, puh. 02941 58461
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Helsingin yliopisto palkitsi neljä ansiokasta väitöskirjaa6.5.2025 20:00:00 EEST | Tiedote
Mattia Cordiolin, Paavo Huotarin, Ita Puuseppin ja Ina Satokankaan väitöskirjat käsittelivät biopankkeja, Vanhaa Testamenttia, koululaisten matematiikan taitojen kehitystä ja luonnon monimuotoisuutta.
KUTSU 7.-9.5.2025: Kansainväliseen vammaistutkimuksen konferenssiin 700 osallistujaa6.5.2025 10:37:32 EEST | Kutsu
Nordic Network on Disability Research (NNDR), Helsingin yliopisto, Suomen vammaistutkimuksen seura sekä Kehitysvammaliitto järjestävät kansainvälisen vammaistutkimuksen konferenssin 7.–9. toukokuuta Helsingin yliopistossa (Fabianinkatu 33 ja yliopistonkatu 3).
Ovatko maataloudessa käytettävät kasvinsuojeluaineet uhka myös ympäröivälle luonnolle?5.5.2025 12:29:02 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkimus osoitti, että kasvinsuojeluaineilla voi olla negatiivisia vaikutuksia maatalousympäristöissä eläviin lajeihin, jotka eivät ole aineiden varsinaisia kohteita. Vaikutukset kuitenkin vaihtelivat suuresti riippuen testatusta kasvinsuojeluaineesta.
Viikin lehmät kirmasivat laitumelle – lataa riemukkaat videot median käyttöön!3.5.2025 13:26:46 EEST | Tiedote
Suomen urbaaneimmat lehmät ovat kirmanneet iloiten laitumelle Viikin tutkimustilalla ensimmäisen kerran talven jälkeen. Perinteikäs koko perheen tapahtuma keräsi yleisöä laitumen laidalle Helsingin maantieteelliseen keskipisteeseen lauantaina 3.5. arviolta 6 000 henkeä.
Polttavaa tiedettä, viileitä tanssimuuveja – Suomeen voitto kansainvälisessä tiedeviestintäkilpailussa2.5.2025 13:17:05 EEST | Tiedote
Sulo Roukan ja monitaiteellisen tiimin tanssiaskeleet toivat voiton arvostetun Science-lehden Dance Your Ph.D. -kilpailussa.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme