Myom är till stor skada för samhället

”Vi har utrett mutationerna i tumörframkallande genen MED12, mutationernas inverkan på uppkomsten av generna samt förekomsten hos olika typer av tumörer. Dessa mutationer är genetiska defekter som uppkommit under livstiden och de är inte ärftliga. För att utreda dispositionen för ärftlighet är vårt mål att utveckla en metod med vilken vi skulle kunna identifiera personer som bär på genetiska defekter och hänvisa dem till ärftlighetsrådgivning”, säger Vahteristo.

Vahteristos grupp forskar även i huruvida vissa subtyper av myom kan utvecklas till cancer. ”Vi har även studerat leiomyosarkom i livmodern, som är elakartade och mycket aggressiva muskeltumörer i livmodern. Dessa cancertumörer anses uppkomma via andra mekanismer än myom. Vi upptäckte dock att MED12 är en av de vanligaste muterade generna även i dessa tumörer. Trots att vanliga myom inte anses kunna förändras till elakartade, är vårt mål nu att utreda om vissa sällsynta subtyper av myom kan utvecklas till cancer och vi har också hos dessa tumörer funnit vissa förändringar som är typiska endast för cancertumörer. Vi försöker också utveckla en metod för att skilja en elakartad cancertumör från en godartad bara genom ett blodprov”, berättar Vahteristo.

Nya metoder genom samarbete

”Vår grupp har inlett ett samarbetsprojekt som omfattar alla landets universitetssjukhus. Inom projektet försöker vi bättre komma underfund med orsakerna till utvecklingen av leiomyosarkom samt skapa nya verktyg för utveckling av en noggrannare diagnos och prognos samt nya vårdmetoder. Eftersom leiomyosarkom är mycket sällsynta, samlar vi in prover från hela landet för att få större tillförlitlighet i resultaten och statistisk kraft i analyserna”, berättar Vahteristo.

De nya sekvenseringsmetoderna har revolutionerat cancerforskningen under det senaste decenniet. Vahteristos grupp har använt dessa metoder för att utreda myoms molekylära bakgrund och målet är att utvidga forskningen även till andra godartade tumörer. Detaljerad geninformation kan utnyttjas i allt högre grad genom att erbjuda nya sätt för utveckling av målinriktade behandlingsmetoder.

Mer information

akademiforskare Pia Vahteristo
Helsingfors universitet
pia.vahteristo(at)helsinki.fi
tfn 02 9412 5600