Uusi teknologia parantaa lääketieteellisten geenitestien tarkkuutta

Helsingin ja Tarton yliopistojen sekä Karoliinisen instituutin tutkijat esittelivät Nature Partner Journals Genomic Medicine -julkaisussa uudenlaisen kohdennetun alleelien laskentamenetelmän (TAC-seq), joka mahdollistaa biomarkkereina käytettävien DNA- ja RNA-molekyylien äärimmäisen tarkan laskennan ja potilaan terveydentilan kartoituksen.

Biomarkkerilla tarkoitetaan mitä tahansa molekyyliä, joka ilmeneminen tai puuttuminen kertoo jotakin yksilön terveydentilasta.

Tällä hetkellä on käytössä tuhansia biomarkkereihin perustuvia testejä, joista useissa tutkitaan sairauksien periytyvyyttä potilaan DNA:sta. Terveydenhuollon näkökulmasta on ensiarvoisen tärkeää, että nämä testit ovat mahdollisimman tarkkoja, ja että niiden kustannukset ovat mahdollisimman alhaiset.

Tutkijoiden mukaan TAC-seq-menetelmä kertoo potilaan tilasta ennennäkemättömällä tarkkuudella.

­– Nykymenetelmillä DNA:ta täytyy monistaa polymeraasiketjureaktiomenetelmällä, jotta saadaan tarpeeksi materiaalia sen sekvensointiin. Emme kuitenkaan tiedä kuinka monta kopiota kustakin alkuperäisestä molekyylistä tuotetaan, joten tulokset ovat epätarkkoja. TAC-seq-menetelmällä voimme poistaa kaikki laboratoriossa tuotetut keinotekoiset kopiot. Sen ansiosta näytteen biomarkkeriarvot voidaan laskea maksimaalisella tarkkuudella, sanoo tutkimuksen ensimmäinen kirjoittaja Hindrek Teder Tarton yliopistosta.

Tutkijat esittelevät menetelmälle kolme mahdollista sovelluskohdetta. Sen avulla voidaan esimerkiksi määritellä otollisin ajankohta keinohedelmöitykselle – tiettyjen RNA-molekyylien avulla saadaan selville paras ajankohta alkionsiirrolle, jolloin koeputkihedelmöityksen onnistumismahdollisuudet parantuvat.

Lisäksi menetelmää voidaan käyttää raskaudenaikaisessa geenitestauksessa, jossa tutkitaan solunulkoista DNA:ta yleisimpien kromosomihäiriöiden määrittämiseksi sikiöstä. Kolmantena sovelluskohteena menetelmää voidaan käyttää mikroDNA:n määrittämisessä verestä ja muista näytteistä. Näitä molekyylejä voidaan käyttää useiden sairauksien biomarkkereina ja niiden avulla voidaan välttää hankalat koepalojen otot.

TAC-seq-menetelmä on jo hyväksytty käyttöön hedelmöityshoidoissa yksityisklinikoilla Helsingissä ja Turussa.

– Kehittyneet ja tarkat menetelmät auttavat erityisesti niitä naisia, joilla ilmenee toistuvia ongelmia alkionsiirrossa. Tiedämme, että paras ajankohta siirrolle vaihtelee eri potilailla ja se pitäisi huomioida koeputkihedelmöityksissä. Hoitojen laatu paranee, kun yksilöllinen ajoitus ja lääkkeiden annostelu otetaan huomioon, sanoo naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri Tiina Hakala-Ala-Pietilä.

Tutkimusta johtanut Kaarel Krjutškov Helsingin yliopistosta ja virolaisesta Competence Centre on Health Technologies -keskuksesta kertoo, että tarkalle ja kustannustehokkaalle menetelmälle on kysyntää ja se laajentaa geenitestien käytön mahdollisuuksia tutkimuslaboratorioissa ja potilastyössä.

– Menetelmä perustuu perinpohjaiseen perustutkimukseen, jonka jälkeen haimme kansainvälistä patenttia. Nyt olemme julkaisseet tulokset ja kuvailleet menetelmän monet käyttömahdollisuudet. Tärkeintä kuitenkin on, että menetelmä on jo menossa terveydenhuollon käyttöön, Krjutškov summaa.

Alkuperäinen julkaisu:

Hindrek Teder et al, TAC-seq: targeted DNA and RNA sequencing for precise biomarker molecule counting, npj Genomic Medicine. DOI: 10.1038/s41525-018-0072-5.

Lisätiedot:

Kaarel Krjutškov, Helsingin yliopisto ja Competence Centre on Health Technologies (Viro), Kaarel.krjutshkov@gmail.com, puh: (+372) 51261416 (englanniksi)

Juha Kere, Helsingin yliopisto ja Karoliininen instituutti, juha.kere@ki.se (suomeksi)