Ylipainoon liittyvät geenit selittävät riskiä sairastua uniapneaan

Uniapnean tunnusmerkkinä ovat toistuvat, vähintään 10 sekuntia kestävät unenaikaiset hengityskatkokset. Suomessa noin 17 % keski-ikäisistä miehistä ja 9 % naisista sairastaa keskivaikeaa tai vaikeaa uniapneaa, mutta suuri osa tapauksista on diagnosoimatta. Kyseessä on vakava terveysriski, sillä hoitamaton uniapnea lisää riskiä sairastua sydän- ja verisuonisairauksiin ja tyypin 2 diabetekseen. 

Ensimmäinen laajamittainen uniapnean geenitutkimus

Helsingin yliopiston ja HUS Helsingin yliopistollisen sairaalan tutkijoiden johtama kansainvälinen työryhmä on julkaissut maailman ensimmäinen perimänlaajuisen tutkimuksen uniapneasta. Tutkimus paljasti genomista viisi aluetta, jotka vaikuttavat uniapnean riskiin. Näistä neljä on aiemmin yhdistetty myös ylipainoon.

– Löydökset osoittavat, että uniapnealla ja lihavuudella sekä tyypin 2 diabeteksella on osin yhteneväinen geneettinen alttius, kertoo professori Samuli Ripatti Helsingin yliopistosta.

Tutkimuksessa tunnistettiin myös yksi ylipainosta riippumaton uniapnean geneettinen riskitekijä. Tämä RMST- jaNEDD1-nimisten geenien lähellä sijaitseva variantti liittyi myös masennuslääkkeiden tarpeeseen ja käyttöön, mutta sen merkitystä uniapnean synnylle ei vielä tunneta.

– Tulokset tukevat syy-seuraussuhdetta lihavuuden ja uniapnean välillä ja siksi ne painottavat lihavuuden hoidon tärkeyttä myös osana uniapnean ennaltaehkäisyä ja hoitoa, sanoo aiheesta väitöskirjaa valmisteleva erikoishammaslääkäri Satu Strausz Helsingin yliopistosta ja HUSista.

Tutkimuksen mahdollisti FinnGen-tutkimusaineisto ja tiivis yhteistyö kliinisten asiantuntijoiden kanssa

Tutkimus tehtiin yhdistämällä yli 200 000 suomalaisen genomitiedot terveysrekisteritietoihin osana FinnGen-hanketta. Tutkimusaineistossa oli yli 16 700 uniapneapotilasta. Tulokset varmennettiin hyödyntämällä kansainvälisiä aineistoja Viron, Iso-Britannian ja Skånen biopankeista.

Tutkimus on myös hyvä esimerkki siitä, miten terveysrekistereihin perustuvien diagnoosien paikkansapitävyys pystyttiin varmistamaan yhteistyössä HUSin kanssa.

– Diagnoosien validoiminen kliinisen yhteistyön kautta sekä riskitekijöiden varmentaminen potilasaineistossa luo vahvan pohjan löydösten kliinisen merkityksen ymmärtämisessä, kertoo tutkimukseen osallistunut apulaisylihammaslääkäri Tuula Palotie HUSista.

– Uniapneaan on syytä suhtautua vakavasti. Sen osoittaa myös aiempi tutkimuksemme, jossa totesimme keskivaikean ja vaikean uniapnean altistavan vakavalle, sairaalahoitoa vaativalle koronavirusinfektion oirekuvalle, sanoo Strausz.

Tutkimukset toteutettiin yhdessä sydän- ja keuhkotauteihin, korva-, nenä- ja kurkkutauteihin sekä suu- ja leukasairauksiin erikoistuneiden lääketieteen ammattilaisten kanssa.

Lisätietoja:

Satu Strausz, tohtoriopiskelija, Helsingin yliopisto, erikoishammaslääkäri, HUS

satu.strausz@helsinki.fi

 

 

Alkuperäiset julkaisut:

Strausz S, Ruotsalainen S, Ollila HM, Karjalainen J, Kiiskinen T, Reeve M, Kurki M, Mars N, Havulinna AS, Luonsi E, Mansour Aly D, Ahlqvist E, Teder-Laving M, Palta P, Groop L, Mägi R, Mäkitie A, Salomaa V, Bachour A, Tuomi T, Palotie A, Palotie T, Ripatti S; FinnGen research group. Genetic analysis of obstructive sleep apnoea discovers a strong association with cardiometabolic health. European Respiratory Journal 2021 57: 2003091; DOI: 10.1183/13993003.03091-2020

Strausz S, Kiiskinen T, Broberg M, Ruotsalainen S, Koskela J, Bachour A; FinnGen, Palotie A, Palotie T, Ripatti S, Ollila HM. Sleep apnoea is a risk factor for severe COVID-19. BMJ Open Respir Res. 2021 Jan;8(1):e000845. doi: 10.1136/bmjresp-2020-000845.