Perinnölliset sairauksien riskitekijät vähentävät terveiden elinvuosien määrää väestötasolla merkittävästi

Kuinka monta tervettä elinvuotta henkilö menettää, jos hänellä on tietty perinnöllinen riskitekijä? Helsingin yliopiston tutkimuksessa on selvitetty ensimmäistä kertaa järjestelmällisesti tunnettujen sairauksien perinnöllisten riskitekijöiden vaikutusta terveiden elinvuosien määrään sekä yksilö- että väestötasolla.

Yleisistä geenimuodoista suurin vaikutus havaittiin olevan lipoproteiini(A):ta tuottavan LPA-geenin variantilla. Se vähensi terveiden elinvuosien määrää keskimäärin 1,2 vuotta. Tämän proteiinin kohonneet pitoisuudet plasmassa suurentavat sepelvaltimotaudin riskiä.

Tunnetuilla, mutta harvinaisilla tautigeenimutaatioilla näyttää sen sijaan olevan suurin vaikutus terveisiin elinvuosiin yksilötasolla. Niiden harvinaisuuden vuoksi väestövaikutus on paljon pienempi kuin yleisten geenimuotojen tapauksessa.

Esimerkiksi tunnetun BRCA1-geenin rintasyöpämutaation perineet henkilöt menettävät keskimäärin yli neljä tervettä elinvuotta, koska heidän riskinsä sairastua useisiin syöpiin on suurentunut.

Terveet elintavat kompensoivat perinnöllistä riskiä

Tutkimus toteutettiin analysoimalla geneettisiä ja terveystietoja yli 735 000 henkilöltä kahdesta suuresta biopankkitutkimuksesta: suomalaisesta FinnGen-tutkimuksesta ja Iso-Britannian biopankista (UK Biobank). FinnGen-aineisto kattaa osallistujien terveyshistoriaa lähes 50 vuoden ajalta.

Tutkijat käyttivät terveiden elinvuosien määrittämiseen mittaria, jota kutsutaan nimellä DALY (disability-adjusted life years).

– DALY:t ovat erinomainen työkalu tämän tyyppisissä tutkimuksissa, koska ne ottavat huomioon sekä elämänlaadun heikkenemisen että mahdollisen sairauden aiheuttaman ennenaikaisen kuoleman, kertoo tutkimuksen toteuttanut tutkijatohtori Sakari Jukarainen Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä, Helsingin yliopistosta.

– Geeniperimäsi ei kuitenkaan sanele kohtaloasi. Elintapojen muutoksilla tai lääkehoidolla voidaan monissa tapauksissa kompensoida geneettisten riskitekijöiden aiheuttamaa elinvuosien menetystä, Jukarainen lisää. 

Uusia välineitä ennaltaehkäisyn tueksi

Tutkimuksessa verrattiin myös yleisten geenimuotojen vaikutusta tunnettujen, elintapoihin liittyvien riskitekijöiden aiheuttamaan tautitaakkaan.

– Tuloksemme osoittavat, että väestötasolla joidenkin yleisten geenimuotojen vaikutus tautitaakkaan oli yhtä suuri tai suurempi kuin esimerkiksi runsaan suolan käytön, sanoo tutkimusta johtanut Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin ryhmänjohtaja Andrea Ganna.

– Työmme osoittaa, että geneettisten riskitekijöiden merkitystä tautitaakkaan kannattaa tarkastella osana riskitekijöiden kokonaisuutta. Systemaattinen vertailutieto voi auttaa uusien, geneettistä tietoa hyödyntävien, sairauksien ennaltaehkäisyä ja hoitoa parantavien sovellusten kehittämistä, Ganna toteaa.

Helsingin yliopiston tutkijoiden johtama tutkimus julkaistiin äskettäin Nature Medicine -tiedelehdessä.

Alkuperäinen julkaisu:

Sakari Jukarainen, Tuomo Kiiskinen, Sara Kuitunen, Aki S. Havulinna, Juha Karjalainen, Mattia Cordioli, Joel T. Rämö, Nina Mars, FinnGen, Kaitlin E. Samocha, Hanna M. Ollila, Matti Pirinenand Andrea Ganna. Genetic risk factors have a substantial impact on healthy life years. Nature Medicine ,12 Sep 2022,doi: 10.1038/s41591-022-01957-2

Lisätietoja:

Sakari Jukarainen, tutkijatohtori

sakari.jukarainen@helsinki.fi

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto