Narkolepsiaa sairastavien aivoissa havaittiin poikkeuksellisia aivopulsaatioita – löydöksenä uutta tietoa sairauden vaikutuksesta aivojen puhdistusjärjestelmään ja mahdollisesti apua taudin diagnosoinnissa

Tutkijat kuvasivat narkolepsiapotilaiden aivoja ensimmäistä kertaa nopealla toiminnallisella magneettikuvauksella. Menetelmää on aiemmin käytetty muun muassa Alzheimerin taudin sekä epilepsian ja normaalin unen tutkimiseen.

Aivojen puhdistumiseen liittyy kolmenlaisia pulsaatiota: sydämen sykkeen tuottama valtimoiden kardiovaskulaarinen pulsaatio, laskimoiden ja aivo-selkäydinnestetilojen hengityspulsaatiot ja hidas verisuoniston seinämien vasomotorinen aaltoilu. Tutkimus osoitti, että narkolepsiaa sairastavilla muutoksia esiintyi kaikissa kolmessa aivopulsaatiotyypissä.

Pulsaatioissa havaitut muutokset olivat yhteydessä taudin vaikeusasteeseen. Narkolepsian kannalta tärkeillä aivoalueella havaitut poikkeamat sydänperäisessä pulsaatiossa olivat yhteydessä potilaan kokemien oireiden voimakkuuteen siten, että pienempi sydänperäisen pulsaation vaihtelevuus ennusti voimakkaampia oireita. Tutkijoiden mukaan tästä havainnosta voisi olla hyötyä narkolepsian hoitovasteen optimoimisessa.

Tutkimuksessa oli mukana 22 narkolepsiaa sairastavaa henkilöä ja yhtä monta sukupuoli- ja ikävakioitua tervettä verrokkia.

Aivojen puhdistusjärjestelmää tutkitaan kiivaasti

Aivojen puhdistus- eli glymfaattinen järjestelmä on varsin uusi löydös ja parhaillaan kiivaan tutkimuksen kohde. Oulun yliopiston toiminnallisen neurokuvantamisen tutkimusryhmä (OFNI) on jo aiemmin osoittanut aivopulsaatioiden olevan yhteydessä aivojen puhdistusjärjestelmään. Lisäksi he ovat kuvanneet pulsaatioiden poikkeavuuksia Alzheimerin tautia sairastavilla. Tulevaisuudessa on mahdollista, että aivopulsaatioiden optimoinnista saadaan uusia hoitokeinoja eri sairauksiin.

Narkolepsia on potilaan elämänlaatua heikentävä, kroonista uneliaisuutta aiheuttava neurologinen sairaus. Se vaikuttaa vireystilaan, tahdosta riippumattoman hermoston toimintaan ja tiettyjen aivojen välittäjäaineiden tuotantoon. ”Mielenkiintoista on se, että aivojen puhdistusjärjestelmän säätely liittyy juuri näihin samoihin elimistön toimintoihin. Tämä havainto linkittää narkolepsian aivojen puhdistusjärjestelmään, ja juuri tähän liittyy myös tutkimuksemme päätulos: aivojen puhdistusjärjestelmää ylläpitävät pulsaatiot ovat narkolepsiaa sairastavilla muuttuneet verrattuna terveisiin kontrolleihin”, kiteyttää päätutkijana toiminut Matti Järvelä toiminnallisen neurokuvantamisen tutkimusryhmästä.

Löydöksestä apua taudin diagnostiikkaan

Narkolepsiaan sairastutaan nuorena. Tautiin ei ole parantavaa hoitoa, ja diagnoosi voi viivästyä vuosilla. Tavallisesti narkolepsian diagnostiikka perustuu kliinisiin oireisiin, unta ja nukahtamisnopeutta mittaaviin testeihin sekä viime kädessä selkäydinnestenäytteen analysointiin ja geneettisen alttiuden määrittämiseen.

Tutkimuksessa käytetty aivojen kuvantamismenetelmä kykeni erottelemaan narkolepsiaa sairastavat potilaat terveistä. Niinpä sillä voisi tulevaisuudessa olla potentiaalia taudin diagnostiikan apuna. ”Ideaalitilanteessa varsinainen tutkimus kestää vain kymmenisen minuuttia, mikä on ajallisesti merkittävä parannus. Menetelmä on myös kajoamaton eli tarvetta näytteiden otolle ei ole. Tutkimuksen osuvuus kuitenkin lienee parhaimmillaan yhdistettynä muuhun diagnostiikkaan, ja tulokset ovat tässä vaiheessa vielä alustavia”, kertoo Järvelä.

Taudin nopeampi diagnostiikka mahdollistaisi hoitojen aloittamisen aiemmin ja vähentäisi potilaiden kokemaa taudin kuormaa. Koska puhdistusjärjestelmän ongelmat liittyvät myös aivojen tasapainotilan epävakauteen, narkolepsiapotilaat todennäköisesti hyötyisivät ajoissa aloitetusta hoidosta myös pitkällä tähtäimellä.

Suuren yleisön tietoisuuteen narkolepsia nousi erityisesti vuosina 2009 ja 2010, jolloin Pandemrix-influenssarokotetta saaneista osa sairastui narkolepsiaan ja taudin ilmaantuvuus nousi nuorissa ikäryhmissä hetkellisesti moninkertaiseksi.

Tutkimus julkaistiin Nature-lehtiperheeseen kuuluvassa Communications Medicine -julkaisusarjassa. Tutkimusta rahoittivat Suomen Akatemia, Jane ja Aatos Erkon säätiö sekä Emil Aaltosen säätiö.

Tutkimusjulkaisu: Järvelä, M., Kananen, J., Korhonen, V. et al. Increased very low frequency pulsations and decreased cardiorespiratory pulsations suggest altered brain clearance in narcolepsy. Commun Med 2, 122 (2022). https://doi.org/10.1038/s43856-022-00187-4