Väitös: Lynchin syndroomaa kantavat suomalaisnaiset hyötyvät asiantuntevasta neuvonnasta

Lynchin syndrooma on yleisin tunnettu syöpäriskiä lisäävä perinnöllinen häiriö, jonka naiskantajia oli keväällä 2023 rekisteröitynä Suomessa lähes tuhat.

Lynch-kantajan DNA:n korjausmekanismi on häiriintynyt, jolloin syöpäsolujen kehittymisen riski lisääntyy useissa elinryhmissä. Erityisen korkea se on ruoansulatuskanavassa, lisääntymiselimissä ja virtsateissä. Syndrooma todetaan geneettisellä testauksella, jota tarjotaan varmistettujen kantajien jälkeläisille sekä verrattain nuorena tiettyjen elinryhmien syöpiin sairastuneille.

Mari Kalamo osoitti väitöskirjan muodostavien kyselytutkimusten avulla, että suomalaisten Lynchin syndrooman naiskantajien kohtusyöpäriskiä lisäsi entisestään tyypin II diabetes, kohonnut veren kolesterolipitoisuus sekä pitkäaikainen hormonikorvaushoitojen käyttö. Tutkimustulokset ohjaavat suosittamaan terveitä elintapoja neuvonnassa.

Kohtu- ja munasarjasyövän riskin poistamiseksi Lynchin syndroomaa kantaville naisille suositellaan kohdun ja munasarjojen poistoleikkauksia lapsiluvun täytyttyä. Kalamon mukaan kohdunpoistoleikkaus olisi hyvä tehdä viimeistään ennen vaihdevuosi-ikää, jotta hormonihoito ei vaikuta enää riskiin.

– Tutkimukseen osallistuneet pitivät asiantuntevaa ja empaattista informointia ammattilaisilta ennen leikkausta erittäin tärkeänä, Kalamo toteaa.

Kohtusyövän riskitekijät eivät yleisesti eronneet Lynch-kantajien ja muun väestön välillä. Kantajilla vaikutti kyselytutkimuksen perusteella esiintyvän perusväestöä yleisemmin endometrioosia. Tutkimuksessa ei selvinnyt tekijöitä, jotka vaikuttaisivat naisten päätökseen hakeutua ennaltaehkäisevään kohdunpoistoleikkaukseen.

Gynekologinen seuranta voi lisätä turvallisuudentunnetta

Lynchin syndrooman kantajille on Suomessa aiemmin tarjottu gynekologista seurantaa, johon kuuluvat säännöllisesti gynekologinen ultraäänitutkimus sekä kohdun limakalvonäyte.  Seurannasta ei aiemmissa tutkimuksissa ole todettu olevan hyötyä kantajien ennusteeseen, joten siitä on luovuttu. Kalamon väitöstutkimukseen osallistuneet naiset olivat vielä mukana seurannassa ja kokivat sen psykososiaalisesti hyödyllisenä. Seurantaan liittyviä näytteenottoja ei koettu erityisen kivuliaina.

– Suurin osa ei myöskään raportoinut syndroomalla olleen merkittävää vaikutusta perhesuunnitteluunsa, mikä voi olla ainakin osittain seurannan tuoman turvallisuudentunteen ansiota, Kalamo pohtii.

Mari Kalamo on kotoisin Polvijärveltä. Kalamo asuu ja työskentelee Tampereella naistentautien ja synnytysten erikoislääkärinä gynekologisen kirurgian parissa TAYS:n naistentautien klinikassa sekä omalla yksityisvastaanotollaan.

Väitöstilaisuus perjantaina 1. syyskuuta

LL Mari Kalamon naistentautien ja synnytysten alaan kuuluva väitöskirja Lynch Syndrome in Finnish Women: Endometrial cancer risk factors, surveillance, prophylactic surgery and family planning tarkastetaan julkisesti Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnassa perjantaina 1. syyskuuta 2023 klo 12 alkaen. Paikkana on Arvo-rakennuksen Jarmo Visakorpi -sali, (Arvo Ylpön Katu 34, Tampere). Vastaväittäjänä toimii professori Päivi Polo Turun yliopistosta. Kustoksena toimii emeritaprofessori Johanna Mäenpää Tampereen yliopiston lääketieteen ja terveysteknologian tiedekunnasta.