Uraauurtava suomalainen geenitutkimus alkaa etsiä sairauksien etenemisen syitä
FinnGen-tutkimushanke on onnistunut päätavoitteessaan ja tuottanut genomitietoa puolesta miljoonasta suomalaisesta. Hankkeessa on selvitetty tähän mennessä tuhansien eri sairauksien geenitaustaa väestössämme. Tutkimuksen seuraavana kunnianhimoisena tavoitteena on selvittää, miten geenit vaikuttavat sairauksien etenemiseen ja ennusteeseen. Tätä varten on saatu uusi, yli 50 miljoonan euron rahoitus.

Vuonna 2017 käynnistynyt Helsingin yliopiston koordinoima FinnGen-tutkimushanke on yksi maailman johtavista geenitutkimushankkeista. Tutkimuksen keskeisenä tavoitteena on sairausmekanismien parempi ymmärtäminen ja uusien hoitokeinojen kehittäminen yhdistämällä geeniperimästä eli genomista saatavaa tietoa terveysrekistereihin tallennettuihin tietoihin.
Tutkimushankkeessa on kuluneen kuuden vuoden aikana tuotettu tietoa 500 000 suomalaisen geeniperimästä. Laaja tutkimusyhteisö on tunnistanut jo yli tuhat lääketieteellisesti merkityksellistä geenimuotoa, joista osa suurentaa sairastumisriskiä ja osa suojaa sairauksien puhkeamiselta. FinnGen-tutkimuksen aineistoa on hyödynnetty yli 500 tieteellisessä tutkimusjulkaisussa.
FinnGen-hanke on osoittanut, että perinnöllisten riskitekijöiden tunnistaminen on Suomessa usein helpompaa kuin muualla maailmassa. Maantieteellisen sijaintimme ja kielellisen eristyneisyytemme vuoksi nykypäivän suomalaisella väestöllä on paljon sellaisia geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia muualla maailmassa.
Geneettisistä löydöksistä terveyden ja sairauksien kokonaisvaltaiseen ymmärtämiseen
Seuraavaksi FinnGen aikoo tarttua uudenlaiseen haasteeseen eli sellaisten yksilöllisten geneettisten ominaisuuksien tunnistamiseen, jotka vaikuttavat sairauden puhkeamiseen, etenemiseen, vakavuuteen ja hoitovasteisiin. Tällaiset biologiset prosessit tunnetaan toistaiseksi erittäin huonosti, mikä osaltaan on tehnyt geneettisen tiedon soveltamisesta lääkekehityksessä ja diagnostiikassa haastavaa.
Tavoitteena on lisätä kokonaisvaltaista ymmärrystä terveydestä ja sairauksien eri vaiheista esimerkiksi tutkimalla näytteitä, joita on otettu samalta henkilöltä sekä ennen sairauden puhkeamista, että sen jälkeen.
Lisäksi FinnGen selvittää suomalaiselle väestölle ominaisten, sairauksiin liittyvien geenimuotojen biologisia seurauksia profiloimalla biopankkinäytteitä henkilöiltä, joiden geenitausta tunnetaan. Uudet molekyylitason mittaustiedot ja kliiniset laboratoriotiedot yhdistetään olemassa olevaan tietovarantoon, jotta tieteellisiä läpimurtoja voidaan tehdä lisää.
– Tavoitteenamme on ainutlaatuisen FinnGen-tutkimusaineiston ja uusimpien menetelmien avulla tuottaa tuloksia, jotka yhdessä muiden kansainvälisten tutkimusten kanssa voivat viedä alaa eteenpäin ja tarjota työkaluja sairauksien ennaltaehkäisyn, hoidon ja lopulta yksilöllisen terveydenhuollon kehittämiseen, FinnGenin tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) kertoo.
Yksilöllisen lääketieteen edelläkävijä
FinnGenin ainutlaatuisen laajan tutkimusaineiston luomisen on mahdollistanut suomalaisten akateemisten tutkimusorganisaatioiden ja biopankkien sekä maailman johtavien lääkeyritysten tiivis yhteistyö. Helsingin yliopiston johtamaan tutkimuskonsortioon kuuluu 15 suomalaista akateemista kumppania ja 13 suurta kansainvälistä lääkeyritystä.
– FinnGenin uraauurtava tutkimus yhdessä suomalaisten biopankkien korvaamattoman arvokkaan panoksen kanssa mahdollistaa geenitutkimuksen läpimurtojen saumattoman yhdistämisen potilastyöhön ja ennaltaehkäisevään lääketieteeseen. Tämä nostaa Suomen globaalisti yksilöllistetyn terveydenhuollon eturintamaan, sanoo FinnGenin johtoryhmän akateeminen puheenjohtaja, professori Markus Perola Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksesta.
Kaikki kumppaniorganisaatiot ovat nyt allekirjoittaneet uuden FinnGen 3 -konsortiosopimuksen, joka kattaa tutkimuksen seuraavan vaiheen. Sopimus takaa noin 52 miljoonan euron uuden kansainvälisen investoinnin suomalaiseen terveystutkimuksen ekosysteemiin seuraavan neljän vuoden aikana. Kaiken kaikkiaan FinnGen-tutkimukseen on investoitu jo lähes 150 miljoonaa euroa.
– Tämän merkittävän uuden investoinnin turvin voimme siirtyä tietovarannon rakentamisesta ja sairausgeenien tunnistamisesta kaikkein mielenkiintoisimpaan vaiheeseen, tautimekanismien ja sairauksien etenemisen ymmärtämiseen, ja sitä kautta osaltamme helpottaa lääkekehityskohteiden priorisointia, Aarno Palotie jatkaa.
Lisätietoja
Tutkimusjohtaja Aarno Palotie
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
Puh: +358 40 567 0826 (Sari Kivikko)
s-posti: aarno.palotie@helsinki.fi
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Mari KaunistoFinnGen-tutkimuksen viestintäjohtajaHelsingin yliopisto, Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM)
Puh:050 - 317 5483mari.kaunisto@helsinki.fiKuvat

Linkit
Tietoa Helsingin yliopistosta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tietoa FinnGenistä
FinnGen on vuonna 2017 Suomessa käynnistynyt laaja julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen geenitutkimushanke. FinnGenin tavoitteena ollut 500 000 suomalaisen biopankkiosallistujan genomitietoa ja kansallisia terveysrekisteritietoja yhdistävä tutkimusaineisto valmistui syksyllä 2023. Tutkimusta koordinoi Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM.
Tutkimuksessa ovat mukana suomalaiset biopankit taustaorganisaatioineen (yliopistot ja hyvinvointialueet), Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Veripalvelu, Biopankkien osuuskunta FINBB ja kolmetoista kansainvälistä lääkeyritystä. Tutkimuksen ovat rahoittaneet Business Finland ja yrityspartnerit AbbVie, AstraZeneca, Biogen, Boehringer Ingelheim, Bristol Myers Squibb, Genentech (osa Roche-yhtymää), GSK, Janssen, Maze Therapeutics, MSD, Novartis, Pfizer ja Sanofi. Yhteensä rahoitusta on saatu lähes 150 miljoonaa euroa, josta Business Finlandin osuus on 20 miljoonaa.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Missä ovat pääkaupunkiseudun monimuotoisimmat ja saavutettavimmat viheralueet?9.5.2025 06:50:00 EEST | Tiedote
Tuoreen tutkimuksen tulokset osoittavat, että viheralueet, jotka ovat tärkeitä luonnon monimuotoisuuden kannalta, eivät aina ole samoja kuin ne, jotka ovat tärkeitä saavutettavuuden kannalta. Uudet menetelmät auttavat tunnistamaan viheralueiden merkittävyyden eri näkökulmista.
Preeria laajeni ja kutistui – uusi tutkimus paljastaa muinaisen ilmastonmuutoksen syyt8.5.2025 07:57:06 EEST | Tiedote
Pohjois-Amerikan pitkä kuivuuskausi heti jääkauden jälkeen on ollut tiedossa jo pitkään. Uusi tutkimus osoittaa, että ankaran ilmaston aiheutti maapallon kiertoradan muutos.
Helsingin yliopisto palkitsi neljä ansiokasta väitöskirjaa6.5.2025 20:00:00 EEST | Tiedote
Mattia Cordiolin, Paavo Huotarin, Ita Puuseppin ja Ina Satokankaan väitöskirjat käsittelivät biopankkeja, Vanhaa Testamenttia, koululaisten matematiikan taitojen kehitystä ja luonnon monimuotoisuutta.
KUTSU 7.-9.5.2025: Kansainväliseen vammaistutkimuksen konferenssiin 700 osallistujaa6.5.2025 10:37:32 EEST | Kutsu
Nordic Network on Disability Research (NNDR), Helsingin yliopisto, Suomen vammaistutkimuksen seura sekä Kehitysvammaliitto järjestävät kansainvälisen vammaistutkimuksen konferenssin 7.–9. toukokuuta Helsingin yliopistossa (Fabianinkatu 33 ja yliopistonkatu 3).
Ovatko maataloudessa käytettävät kasvinsuojeluaineet uhka myös ympäröivälle luonnolle?5.5.2025 12:29:02 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkimus osoitti, että kasvinsuojeluaineilla voi olla negatiivisia vaikutuksia maatalousympäristöissä eläviin lajeihin, jotka eivät ole aineiden varsinaisia kohteita. Vaikutukset kuitenkin vaihtelivat suuresti riippuen testatusta kasvinsuojeluaineesta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme