Nekrotisoiva faskiitti ei aina johdukaan bakteerista vaan kudosvaurion ja geenivirheen yhdistelmästä
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan kudosten kuolioon johtava ja henkeä uhkaava nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtua geenivirheestä. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden uudesta tehokkaasta hoidosta, jolla voitaisiin välttää toistuvia leikkauksia ja amputaatioita.
Nekrotisoivat faskiitit ovat nopeasti kudosten kuolioon johtavia pehmytkudosinfektioita. Pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta vuodessa joutuu taudin vuoksi sairaalahoitoon.
Sairautta hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Nekrotisoiva faskiitti voi johtaa aiemmin terveellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.
Tulehdusta aktivoiva geenivirhe paikannettu
Vaikeita faskiitteja on aiemmin pidetty niin sanottujen lihansyöjäbakteerien aiheuttamina tulehduksina. Jo aiemmin samat suomalaistutkijat ovat löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Tällöin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti ja aiheuttaa tulehduksen. Bakteereja ei aina löydy lainkaan tai infektion merkitys on vähäinen.
Tutkijat ovat löytäneet kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta vaikean faskiitin sairastaneelta lapsi- ja aikuispotilaalta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä. NFKB1 on tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä.
Tutkimuksessa selvitettiin mekanismi, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Potilailla lievä vamma, kirurginen toimenpide tai infektio oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion, joka johti vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen. Geenivirhettä kantavien potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Reumalääkkeistä apua tulehdukseen
Useita tutkimukseen osallistuneista potilaista on jo hoidettu immuunijärjestelemän toimintaa estävillä lääkkeillä. Tämä on vähentänyt merkittävästi tulehdusta ja estänyt taudin etenemistä ja uusiutumista.
”Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä. Osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä hyvin lupaavin tuloksin”, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta.
”Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.”
Seuraavassa vaiheessa tutkimusryhmä aikoo selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
HUSin tutkijoiden johtamaan tutkimukseen osallistui tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Biotekniikan instituutista, Oulun yliopistollisesta sairaalasta, Oulun yliopistosta, Suomen ja Norjan Molekyylilääketieteen instituuteista sekä Argentiinasta, Iso-Britanniasta ja Saksasta.
Den svenska versionen av pressmeddelandet publiceras inom kort.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Kari Eklundreumatologian professoriHUSin Tulehduskeskus ja Helsingin yliopisto
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenosastonylilääkäriHUSin Uusi lastensairaala ja Harvinaissairauksien yksikkö sekä Helsingin yliopisto
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Antalet operationer på Lojo sjukhus har ökat som planerat i början av 202517.6.2025 16:05:36 EEST | Pressmeddelande
Genomförandet av förändringen i verksamhetsprofilen för Lojo sjukhus inleddes i början av 2025 som en del av HUS arbete med servicenätverket. I och med förändringen har antalet planerade operationer ökat med över en tredjedel under perioden januari–maj 2025.
Lohjan sairaalan leikkausmäärät kasvaneet suunnitellusti alkuvuoden 2025 aikana17.6.2025 15:42:57 EEST | Tiedote
Lohjan sairaalan toimintaprofiilin muutoksen toteuttaminen aloitettiin vuoden 2025 alussa osana HUSin palveluverkkotyötä. Muutoksen myötä suunnitellut leikkaukset ovat lisääntyneet yli kolmanneksella tammi−toukokuussa 2025.
Revisionsnämnden efterlyser bättre kontroll av efterfrågan på specialiserad sjuk-vård och större hänsyn till jämlikhet i tillgången till vård16.6.2025 16:24:51 EEST | Pressmeddelande
HUS revisionsnämnd anser det nödvändigt att finansieringen av HUS-sammanslutningen tryggas på en nivå där den möjliggör lagstadgad och jämlik tillgång till vård för patienterna. I fortsättningen måste HUS-sammanslutningen tillsammans med sina ägare kunna hantera efterfrågan på specialiserad sjukvård så att den ramfinansiering som beviljats HUS räcker till för att producera de tjänster som hör till dess organiseringsansvar. Revisionsnämnden anser det också nödvändigt att jämlikhetsaspekterna beaktas bättre i tillgången till vård bland annat genom att i större utsträckning tillämpa principen om en kö, ett HUS. Det behövs också mer information om utfallet av tillgången till vård mellan olika befolkningsgrupper.
Tarkastuslautakunta peräänkuuluttaa erikoissairaanhoidon kysynnän hallintaa ja yhdenvertaisuuden parempaa huomioimista hoitoon pääsyssä16.6.2025 16:24:51 EEST | Tiedote
HUSin tarkastuslautakunta pitää välttämättömänä, että HUS-yhtymän rahoitus turvataan tasolle, joka mahdollistaa lainmukaisen ja potilaiden yhdenvertaisen hoitoon pääsyn. Jatkossa HUS-yhtymän on pystyttävä yhdessä omistajiensa kanssa hallitsemaan erikoissairaanhoidon kysyntää siten, että HUSille myönnetty raamirahoitus riittää tuottamaan järjestämisvastuulleen kuuluvat palvelut. Tarkastuslautakunta pitää myös välttämättömänä, että hoitoon pääsyssä huomioidaan yhdenvertaisuusnäkökohdat paremmin muun muassa soveltamalla laajemmin periaatetta yksi jono, yksi HUS. Tarvitaan myös enemmän tietoa hoitoon pääsyn toteutumisesta eri väestöryhmien välillä.
HUS-sammanslutningens stämma sammanträder den 18 juni 202516.6.2025 15:44:20 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens stämma ordnas online den 18 juni 2025 klockan 10.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme