Nekrotisoiva faskiitti ei aina johdukaan bakteerista vaan kudosvaurion ja geenivirheen yhdistelmästä
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan kudosten kuolioon johtava ja henkeä uhkaava nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtua geenivirheestä. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden uudesta tehokkaasta hoidosta, jolla voitaisiin välttää toistuvia leikkauksia ja amputaatioita.
Nekrotisoivat faskiitit ovat nopeasti kudosten kuolioon johtavia pehmytkudosinfektioita. Pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta vuodessa joutuu taudin vuoksi sairaalahoitoon.
Sairautta hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Nekrotisoiva faskiitti voi johtaa aiemmin terveellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.
Tulehdusta aktivoiva geenivirhe paikannettu
Vaikeita faskiitteja on aiemmin pidetty niin sanottujen lihansyöjäbakteerien aiheuttamina tulehduksina. Jo aiemmin samat suomalaistutkijat ovat löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Tällöin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti ja aiheuttaa tulehduksen. Bakteereja ei aina löydy lainkaan tai infektion merkitys on vähäinen.
Tutkijat ovat löytäneet kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta vaikean faskiitin sairastaneelta lapsi- ja aikuispotilaalta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä. NFKB1 on tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä.
Tutkimuksessa selvitettiin mekanismi, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Potilailla lievä vamma, kirurginen toimenpide tai infektio oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion, joka johti vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen. Geenivirhettä kantavien potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Reumalääkkeistä apua tulehdukseen
Useita tutkimukseen osallistuneista potilaista on jo hoidettu immuunijärjestelemän toimintaa estävillä lääkkeillä. Tämä on vähentänyt merkittävästi tulehdusta ja estänyt taudin etenemistä ja uusiutumista.
”Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä. Osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä hyvin lupaavin tuloksin”, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta.
”Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.”
Seuraavassa vaiheessa tutkimusryhmä aikoo selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
HUSin tutkijoiden johtamaan tutkimukseen osallistui tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Biotekniikan instituutista, Oulun yliopistollisesta sairaalasta, Oulun yliopistosta, Suomen ja Norjan Molekyylilääketieteen instituuteista sekä Argentiinasta, Iso-Britanniasta ja Saksasta.
Den svenska versionen av pressmeddelandet publiceras inom kort.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Kari Eklundreumatologian professoriHUSin Tulehduskeskus ja Helsingin yliopisto
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenosastonylilääkäriHUSin Uusi lastensairaala ja Harvinaissairauksien yksikkö sekä Helsingin yliopisto
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens resultat för januari–juni visade som planerat ett överskott18.8.2025 14:37:47 EEST | Pressmeddelande
HUS-sammanslutningens styrelse som tillsattes i juni inledde sin mandatperiod med sitt första möte. Sammanslutningens styrelse behandlade bland annat HUS-sammanslutningens verksamhet och ekonomi i januari–juni och fick en översikt över läget för verkställande direktörens resultatmål.
HUS-yhtymän tammi−kesäkuun tulos suunnitellusti ylijäämäinen18.8.2025 14:26:32 EEST | Tiedote
HUSin kesäkuussa valittu yhtymähallitus aloitti toimikautensa ensimmäisellä kokouksellaan. Yhtymähallitus käsitteli muun muassa HUS-yhtymän tammi−kesäkuun toimintaa ja taloutta ja sai katsauksen toimitusjohtajan tulostavoitteiden tilanteesta.
HUS-sammanslutningens styrelse sammanträder den 18 augusti14.8.2025 15:05:10 EEST | Pressmeddelande
HUS-sammanslutningens nyvalda styrelse som tillsattes i juni sammanträder måndagen den 18 augusti 2025.
HUSin yhtymähallitus kokoontuu 18.8.14.8.2025 15:05:10 EEST | Tiedote
HUSin kesäkuussa valittu uusi yhtymähallitus kokoontuu maanantaina 18.8.2025.
Jourvård för misshandlade utvecklad inom HUS – ny vårdkedja ger klarhet och stöd15.7.2025 12:48:26 EEST | Pressmeddelande
HUS har tagit i bruk en ny vårdmodell vid samjourerna i Pejas, Jorv och Mejlans som förbättrar vården av patienter som utsatts för våld. Målet med modellen är ett enhetligt tillvägagångssätt för att identifiera och undersöka våld samt hänvisa patienten till stödtjänster inom HUS. Den praktiska och tydliga verksamhetsmodellen säkerställer att alla som utsatts för våld får det stöd de behöver, oberoende av vilken jour de besöker.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme