Nekrotisoiva faskiitti ei aina johdukaan bakteerista vaan kudosvaurion ja geenivirheen yhdistelmästä
Uuden suomalaisjohtoisen tutkimuksen mukaan kudosten kuolioon johtava ja henkeä uhkaava nekrotisoiva faskiitti eli lihaskalvon tulehdus voi johtua geenivirheestä. Tutkimustulokset antavat toivoa sairauden uudesta tehokkaasta hoidosta, jolla voitaisiin välttää toistuvia leikkauksia ja amputaatioita.
Nekrotisoivat faskiitit ovat nopeasti kudosten kuolioon johtavia pehmytkudosinfektioita. Pääkaupunkiseudulla noin 50 potilasta vuodessa joutuu taudin vuoksi sairaalahoitoon.
Sairautta hoidetaan antibiooteilla ja välittömällä kirurgisella hoidolla. Voimakkaan tulehdusreaktion aiheuttamaa kudostuhoa on kuitenkin vaikea pysäyttää ja potilaat joutuvat toistuvasti päivystysleikkauksiin. Nekrotisoiva faskiitti voi johtaa aiemmin terveellä nopeastikin esimerkiksi raajojen amputaatioihin.
Tulehdusta aktivoiva geenivirhe paikannettu
Vaikeita faskiitteja on aiemmin pidetty niin sanottujen lihansyöjäbakteerien aiheuttamina tulehduksina. Jo aiemmin samat suomalaistutkijat ovat löytäneet faskiitin muodon, joka puhkeaa rutiinitoimenpiteen tai kudosvaurion ja potilaan perimän geenivirheen yhteisvaikutuksesta. Tällöin elimistö reagoi kudosvaurioon ylimitoitetusti ja aiheuttaa tulehduksen. Bakteereja ei aina löydy lainkaan tai infektion merkitys on vähäinen.
Tutkijat ovat löytäneet kolmelta suomalaiselta ja kolmelta ulkomaalaiselta vaikean faskiitin sairastaneelta lapsi- ja aikuispotilaalta tulehdusta aktivoivan geenivirheen NFKB1-geenissä. NFKB1 on tärkeimmistä immuunijärjestelmän toimintaa säätelevistä geeneistä.
Tutkimuksessa selvitettiin mekanismi, miten geenivirhe aiheuttaa liiallisen ja rajun tulehdusreaktion. Potilailla lievä vamma, kirurginen toimenpide tai infektio oli laukaissut hallitsemattoman tulehdusreaktion, joka johti vaikeaan syvien kudosten tulehdukseen. Geenivirhettä kantavien potilaiden immuunisolut erittivät suuria määriä tulehdusta voimakkaasti kiihdyttäviä välittäjäaineita.
Reumalääkkeistä apua tulehdukseen
Useita tutkimukseen osallistuneista potilaista on jo hoidettu immuunijärjestelemän toimintaa estävillä lääkkeillä. Tämä on vähentänyt merkittävästi tulehdusta ja estänyt taudin etenemistä ja uusiutumista.
”Uusilla geenieditointitekniikoilla kykenimme selvittämään tulehdusreaktion luonteen ja mekanismit, joilla geenivirhe aiheuttaa voimakkaan tulehdusreaktion. Liiallista tulehdusta pystymme hillitsemään moderneilla reumalääkkeillä. Osaa potilaista on jo tulehduksen rajuuden vuoksi hoidettu tulehdusta hillitsevillä lääkkeillä hyvin lupaavin tuloksin”, sanoo tutkimusta johtanut professori Kari Eklund HUSin Tulehduskeskuksesta.
”Jos löydökset vahvistuvat, jatkossa on tärkeää selvittää, voisiko näihin nyt löydettyihin välittäjäaineisiin kohdistettu lääkitys auttaa muidenkin nekrotisoivien faskiittien hoidossa.”
Seuraavassa vaiheessa tutkimusryhmä aikoo selvittää, kuinka monella faskiittiin sairastuneella voidaan todeta geneettinen sairaudelle altistava tekijä.
HUSin tutkijoiden johtamaan tutkimukseen osallistui tutkijoita myös Helsingin yliopistosta, Biotekniikan instituutista, Oulun yliopistollisesta sairaalasta, Oulun yliopistosta, Suomen ja Norjan Molekyylilääketieteen instituuteista sekä Argentiinasta, Iso-Britanniasta ja Saksasta.
Den svenska versionen av pressmeddelandet publiceras inom kort.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Kari Eklundreumatologian professoriHUSin Tulehduskeskus ja Helsingin yliopisto
Puh:040 583 2866kari.eklund@hus.fiMikko SeppänenosastonylilääkäriHUSin Uusi lastensairaala ja Harvinaissairauksien yksikkö sekä Helsingin yliopisto
Puh:050 427 9606mikko.seppanen@hus.fiLinkit
Tietoa HUSista
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee liki 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Alla patienter som ska genomgå stötvågsbehandling av urinstenar behöver inte få antibiotika före behandlingen21.10.2025 07:47:57 EEST | Pressmeddelande
I en internationell prövning ledd av HUS undersöktes fördelarna, nackdelarna och behovet av antibiotika före stötvågsbehandling av urinstenar för att förebygga infektioner.
Kaikki potilaat eivät tarvitse antibioottia ennen virtsatiekivien murskaustoimenpidettä21.10.2025 07:47:57 EEST | Tiedote
HUSista johdetussa kansainvälisessä tutkimuksessa tarkasteltiin antibiootin hyötyjä, haittoja ja tarpeellisuutta ennen virtsakivien murskausta infektioiden ehkäisemiseksi.
Not all patients need antibiotics before shockwave lithotripsy for urolithiasis21.10.2025 07:47:57 EEST | Press release
An international study led by a HUS investigator examined the benefits, adverse effects, and necessity of antibiotics before shockwave lithotripsy in the prevention of infections.
God kognitiv funktionsförmåga kan främja återhämtning från en hjärnskada20.10.2025 08:27:58 EEST | Pressmeddelande
HUS studie inom neurokirurgi visar att en bra kognitiv kapacitet före en hjärnskada kan förbättra möjligheterna för återhämtning. En sämre kognitiv kapacitet kan däremot öka risken för en hjärnskada.
Hyvä kognitiivinen toimintakyky voi edistää aivovammasta toipumista20.10.2025 08:27:58 EEST | Tiedote
HUSin neurokirurgian tutkimus osoittaa, että hyvä kognitiivinen kapasiteetti ennen aivovammaa voi parantaa toipumismahdollisuuksia. Heikompi kognitiivinen kapasiteetti saattaa puolestaan lisätä riskiä saada aivovamma.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme