Biopankkitutkimuksista hyötyä ennaltaehkäisevään terveydenhuoltoon

Noin joka kymmenes rintasyöpä on perinnöllinen. On arvioitu, että jopa 70 prosenttia BRCA1- ja BRCA2-geenivirhettä kantavista naisista sairastuu elämänsä aikana rintasyöpään. Suomalaisessa väestössä muita väestöjä enemmän esiintyvää PALB2-geenivirhettä kantavista naisista noin 50 prosenttia sairastuu rintasyöpään. BRCA1- ja BRCA2-geenivirheet altistavat myös munasarjasyövälle ja eturauhassyövälle.

Syöpään sairastumisen riskiin vaikuttavat geneettisten tekijöiden lisäksi myös ympäristötekijät ja elintavat.

"Tiedämme, että mitä aikaisemmassa vaiheessa syöpä löytyy, sitä paremmat ovat mahdollisuudet parantua siitä. Biopankkinäytteistä saatu tieto siitä, kantaako näytteenantaja perimässään syövälle altistavaa geeniä, mahdollistaa tehostetun seurannan ja ennaltaehkäisevät toimenpiteet. Siksi tämä tieto on arvokasta niin näytteenantajalle itselleen kuin terveydenhuollolle", sanoo HUSin ylilääkäri ja Helsingin Biopankin tieteellinen johtaja, professori Olli Carpén.

Koko maan kattava yhtenäinen toimintamalli

Valtakunnallisessa GenomiTerveys-hankkeessa sairaalabiopankit halusivat selvittää, voidaanko biopankkeihin tutkimuksista palautuvaa geneettistä tietoa hyödyntää terveydenhuollossa, onko tällainen toiminta kustannustehokasta ja todetaanko biopankkinäytteissä terveydelle merkittäviä löydöksiä, jotka eivät ole näytteenantajien tiedossa. Samalla haluttiin selvittää, haluavatko biopankkinäytteen antaneet vastaanottaa geneettisiä tuloksia.

"Rakensimme Suomen sairaalabiopankkeihin skaalattavissa olevan toimintamallin tutkimuksista palautuvan geneettisen tiedon välittämiseen näytteenantajille ", kertoo hankkeen projektipäällikkö, sairaalageneetikko Minja Pehrsson. Tärkeinä yhteistyökumppaneina olivat myös sairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköt.

GenomiTerveys-hankkeessa niille näytteenantajille, jotka olivat biopankkisuostumuksessaan ilmoittaneet halukkuutensa vastaanottaa näytteestä selvinnyttä terveyden kannalta merkittävää tietoa, lähetettiin biopankista yhteydenottokirje. Siinä kerrotaan, että henkilön biopankkinäyte on ollut mukana tutkimuksessa, jossa näytteestä on tuotettu geneettistä tietoa, josta on mahdollista selvittää tiettyjä sairausriskejä.

Jos näytteenantaja haluaa lisätietoa, ohjataan hänet OmaBiopankki-portaaliin, jossa tutkittavista geeneistä sekä niiden aiheuttamasta sairastumisriskistä tarjotaan tietoa.

”On tärkeä varmistaa, että näytteenantaja tekee tietoisen päätöksen vastaanottaa geneettisiä tuloksia. Kirjalliseen materiaaliin tutustuttuaan henkilö voi halutessaan antaa hyväksynnän kyseisten geenien tutkimiselle ja tulosten vastaanottamiselle. Tietoa palautetaan ainoastaan niille näytteenantajille, jotka ovat antaneet hyväksyntänsä geneettisten tulosten vastaanottamiselle", Pehrsson täsmentää.

Perinnöllisyysneuvontaa ja tehostettua seurantaa

Henkilölle, jonka biopankkinäytteestä tunnistetaan korkean syöpäriskin aiheuttava geenimuutos, varataan puhelinaika tulosten kuulemiselle. Helsingin Biopankissa tuloksesta kertoo näytteenantajalle terveydenhuollon ammattilaiset, joilla on koulutus geneettiseen neuvontaan.

HUSin alueella näytteenantajalle tehdään lähete Kliinisen genetiikan yksikköön, jossa biopankkinäytteestä todettu geenivirhe varmistetaan uudesta näytteestä. Tuloksen valmistuttua henkilö saa perinnöllisyysneuvontaa ja hänet ohjataan tehostettuun seurantaan ja hoitoon HUSin normaalin käytännön mukaisesti.

GenomiTerveys-hankkeella uutta tietoa

”Biopankkinäytteiden tutkimisesta on selkeä terveydenhoidollinen hyöty. Tuloksia toivoneet näytteenantajat myös suhtautuvat tiedon saamiseen erittäin positiivisesti, ja suurin osa biopankkinäytteenantajista jopa olettaa, että heihin ollaan yhteydessä, jos näytteestä selviää terveyden kannalta merkittävää tietoa”, sanoo Pehrsson.

Tutkimuksessa selvisi, että jopa kaksi kolmasosaa korkean syöpäriskin geenivirhettä kantavista eivät olleet terveydenhuollon tiedossa eivätkä he itse tienneet riskistään.

”Hyödyntämällä biopankkinäytteistä tuotettua genomitietoa voimme ohjata nämä henkilöt tehostettuun seurantaan ja ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin. Tämä on askel kohti yksilöllistettyä lääketiedettä”, Carpén pohtii.

HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.