Uutta tutkimustietoa valkosormisuusoireen syistä
Valkosormisuuden eli Raynaud’n taudin taustalta löydettiin kahdeksan immuniteettiin ja verenkiertoon vaikuttavaa geeniä. Tarkemmat solukokeet osoittivat etenkin adrenergisen signaalijärjestelmän vaikuttavan Raynaud’n taudin kehittymiseen, varsinkin kylmissä olosuhteissa.
Helsingin yliopiston johtama kansainvälinen tutkimus tunnisti useita Raynaud’n taudin geneettisiä riskitekijöitä ja osoitti ensimmäistä kertaa niiden biologisen vaikutusmekanismin solutasolla.
Cell Genomics -tiedelehdessä julkaistut tulokset osoittavat, että Raynaud’n taudin riskiin yhdistetyt geenit liittyvät pääasiassa verisuonien supistumisherkkyyteen ja elimistön puolustusmekanismeihin. Osa tunnistetuista riskigeeneistä vaikuttaa siihen, miten verisuonet reagoivat välittäjäaineisiin, kuten adrenaliiniin ja typpioksidiin.
Tutkimus toteutettiin hyödyntämällä suomalaista FinnGen-tutkimusaineistoa sekä muita laajoja geenitutkimusaineistoja. Geenejä tutkimalla saadut havainnot pystyttiin todentamaan laboratoriokokeilla pienten verisuonien eli hiussuonien soluissa yhteistyössä Stanfordin yliopiston kanssa.
– Tutkimuksemme tuo esille biologisia mekanismeja Raynaud’n taudissa sekä solumalleissa että väestötasolla. Samalla se selventää immuunipuolustuksen ja verenkierron säätelyn merkitystä Raynaud’n taudin riskissä ja solujen toiminnassa, sanoo tutkimusta Suomessa johtanut ryhmänjohtaja Hanna Ollila Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM).
Adrenerginen järjestelmä reagoi kylmään verisuonten supistumisella
Raynaud’n taudin taustalla on pienten verisuonien poikkeuksellisen voimakas supistuminen esimerkiksi sormien altistuessa kylmälle. Sormet muuttuvat ensin valkoisiksi, sinertävät verenkierron loppuessa ja lopuksi punertavat, kun veri palaa pieniin verisuoniin.
Ilmiötä esiintyy noin 3–5 prosentilla väestöstä. Tyypillisesti ilmiöön ei liity muuta oireita, mutta toisinaan sen taustalla on jokin muu sairaus.
Nyt julkaistu, yli miljoona osallistujaa kattanut tutkimus vahvisti etenkin adrenergisen signaalijärjestelmän yhteyttä Raynaud’n tautiin. Tiettyjen ADRA2A-geenin muotojen havaittiin lisäävän Raynaud’n taudin riskiä.
– Havaitsimme Raynaud’n tautiin yhteydessä olevien geenivarianttien vaikuttavan ADRA2A-geenin ilmenemiseen ja näin ollen mahdollisesti myös adrenergisen reseptorin lisääntyneeseen määrään Raynaud’n taudista kärsivillä, sanoo väitöskirjatutkija Anniina Tervi FIMMistä.
Saman geenin todettiin solukokeissa vaikuttavan pienten verisuonien sileiden lihassolujen supistumisherkkyyteen kylmässä ympäristössä.
– Geneettisen tausta-aineiston ansiosta pystyimme tässä tutkimuksessa osoittamaan solukokeissa, että tauti välittyy ADRA2A-geenin koodaaman reseptorin kautta, kun edeltävä tutkimus valkosormisuudesta on pitkälti keskittynyt ADRA2C-geenin ja sen koodaamaan reseptoriin, kertoo tutkijatohtori Markus Ramste Stanfordin yliopistosta.
Mielenkiintoinen havainto saatiin myös vertailtaessa ADRA2A-geenimuodon yleisyyttä Suomen sisällä. Raynaud’n taudille altistavan muodon havaittiin olevan yleisempi Lapissa kuin Etelä-Suomessa.
Väestötason tutkimusaineistot voivat mahdollistaa tautimekanismien selvittämisen
Tutkimuksessa saavutetut tulokset ovat hyvä osoitus siitä, miten geenitutkimuksen löydöksiä voidaan hyödyntää ja laajentaa solutason tutkimuksissa erilaisten sairauksien ja ilmiöiden biologisten mekanismien löytämiseksi.
– Tämän kaltaiset tutkimukset korostavat FinnGenin ja vastaavien tutkimusaineistojen ja kliinisen yhteistyön hyötyjä tautien ymmärtämisessä. Aineistot ja niihin perustuva tutkimus auttavat aiemmin havaittujen tautimekanismien tarkentamisessa ja jopa uusien tautimekanismien löytämisessä, Ollila toteaa.
Tutkimukseen osallistui tutkijoita Helsingin yliopistosta, Stanfordin yliopistosta, Viron biopankista ja Harvardin yliopistosta.
Alkuperäinen julkaisu:
Genetic and Functional Analysis of Raynaud's Syndrome Implicates Loci in Vasculature and Immunity. Cell Genomics, 2024. DOI: https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100630
Lisätietoja:
Ryhmänjohtaja Hanna Ollila
Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto
s-posti: hanna.m.ollila@helsinki.fi
Avainsanat
Tietoa Helsingin yliopistosta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Vuoden dosentti 2025 on Esko M. Laine1.4.2025 17:00:00 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston dosenttiyhdistys on valinnut vuoden 2025 dosentiksi ma. yliopistonlehtorin, kirkkohistorian dosentti, teologian tohtorin Esko M. Laineen.
Helsingin yliopiston sijoitustoiminta menestyi erinomaisesti vuonna 202431.3.2025 09:10:33 EEST | Tiedote
Sijoitustoiminnan tuotto oli yli 18 prosenttia ja sijoitusvarallisuus kasvoi 122 miljoonaa euroa. Sijoitusraportti 2024 on julkaistu.
Rahapelilainsäädäntö: asiantuntijoita medialle27.3.2025 13:27:49 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on julkaissut tutkimuksen perustuvan politiikkasuosituksen rahapelilainsäädännöstä. Tutkimustieto osoittaa selvästi, että rahapelien markkinointia on säädeltävä huomattavasti uutta lakiehdotusta tiukemmin haittojen ehkäisemiseksi.
J. V. Snellman -palkinto ravitsemustieteen professori Maijaliisa Erkkolalle26.3.2025 17:45:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopisto on myöntänyt J. V. Snellman -palkinnon professori Maijaliisa Erkkolalle tunnustuksena ansiokkaasta tieteellisen tiedon välittämisestä. Erkkola on puolustanut ja popularisoinut ravitsemukseen liittyvää tutkimustietoa rohkeasti ja pitkäjänteisesti.
Helsingin yliopisto oli jälleen hakijoiden ykköstoive yhteishaussa26.3.2025 11:09:31 EET | Tiedote
Hakijoita kandi- ja maisteriohjelmiin oli yli 35 000. Helsingin yliopisto oli Suomen suosituin yliopisto sekä ensisijaisten hakijoiden määrän että hakijoiden kokonaismäärän perusteella. Tutut alat – oikeustiede, lääketiede ja psykologia – olivat jälleen Helsingin yliopiston suosituimpia hakukohteita.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme