Biopankkiin tallennettu verenluovuttajien geenitieto hyödyttää tutkimusta ja verenluovutustoimintaa

FM Jonna Clancyn väitöstutkimus tuo esiin geenitiedon tarjoamat mahdollisuudet verenluovutuksen ja verensiirtohoitojen kehittämisessä sekä laajemminkin yksilöllistetyssä terveydenhuollossa.

Aktiivisilla verenluovuttajilla on sairauksilta suojaavia perintötekijöitä

Tutkimuksessa haettiin tietoa verenluovuttajien perinnöllisistä erityispiirteistä. Jo aiemmasta tutkimuksesta tunnetaan ns. Healthy Donor Effect-ilmiö, joka tarkoittaa sitä, että verenluovuttajiksi valikoituu terveitä henkilöitä. 

– Tutkimus osoitti, että aktiivisilla ja pitkäaikaisilla verenluovuttajilla on suhteellisesti enemmän geenimuotoja, jotka alentavat monien sairauksien perinnöllistä riskiä. Tämä suoja näyttää ulottuvan myös sellaisiin sairauksiin, jotka eivät tule esille verenluovutussoveltuvuutta arvioitaessa, bio- ja ympäristötieteellisen tiedekunnan väitöstutkija Jonna Clancy kertoo.

Clancy löysi tutkimuksessaan myös useita veren proteiinitasoihin, laboratoriomittauksiin ja veriryhmiin liittyviä geneettisiä tekijöitä, jotka tarjoavat jatkotutkimusaiheita.

Tulokset auttavat myös biolääketieteellisessä tutkimuksessa. Ne paljastavat, kuinka Healthy Donor Effect-ilmiö ja verenluovutukseen liittyvä valikoituminen voivat vaikuttaa tutkimusaineistojen geneettiseen koostumukseen. Tieto auttaa välttämään virheellisiä johtopäätöksiä ja suunnittelemaan tutkimuksia tarkemmin.

Geenitietoa voidaan soveltaa yksilöllistetyssä verenluovutustoiminnassa 

Clancyn tutkimus on jo mahdollistanut geenitietoon perustuvat pilottiprojektit Veripalvelussa. Esimerkiksi Biopankin verenluovuttajille, joilla todettiin alttius perinnölliselle raudankertymäsairaudelle, on palautettu tieto perinnöllisestä riskitekijästä ja heille on lopetettu rautalisän tarjoaminen verenluovutuksen yhteydessä. Lisäksi tutkimustiedon perusteella on tunnistettu verenluovuttajia, joiden veri soveltuu erityisen hyvin niille potilaille, joilla on harvinainen kudostyyppi, tai potilaille, joiden elimistö on muodostanut vasta-aineita verensiirron seurauksena.

Geenitutkimuksen työkalujen kehittyminen mahdollistaa yhä laajemman väestön geeniperimän ja sairauksien riskien selvittämisen. Tulokset luovat pohjan yksilöllistetylle terveydenhuollolle, mutta ne herättävät myös eettisiä kysymyksiä geenitiedon hyödyntämisestä. 

- Tämä tutkimus on konkreettinen esimerkki siitä, miten geenitietoa voidaan käyttää tarkkaan rajatussa kontekstissa, kuten verenluovutuksessa, mutta laajemmat sovellukset vaativat vielä tarkempaa eettistä arviointia, summaa Clancy.

Väitöstilaisuuden tiedot

FM Jonna Clancy väittelee 31.1.2025 Helsingin yliopiston bio- ja ympäristötieteellisessä tiedekunnassa aiheesta "Genetic Structure of Blood Donor Biobank and its Applications in Personalized Blood Donation and Transfusion". 

Väitöstilaisuus järjestetään klo 12 osoitteessa Biomedicum, sali 1, Haartmaninkatu 8. Tilaisuutta voi seurata myös etänä.

Vastaväittäjänä on professori Kristian Hveem, Norwegian University of Science and Technology (NTNU), ja kustoksena on Ville Mustonen.

Väitöskirja on myös elektroninen julkaisu ja luettavissa Heldassa.