FINT1DAS: Uusi 3-vuotinen pilottitutkimus tyypin 1 diabeteksen varhaiseen tunnistamiseen lapsilla - testaus aloitetaan 2- ja 6-vuotiailla Turussa ja Oulussa

Pilottitutkimuksessa keskitytään tyypin 1 diabetekseen liittyvien autovasta-aineiden mittaamiseen verinäytteestä. Autovasta-aineet ovat merkki immuunijärjestelmän hyökkäyksestä haiman insuliinia tuottavia soluja vastaan. Tavoitteena on havaita tyypin 1 diabeteksen alku mahdollisimman varhain.

”Autovasta-aineita voi olla havaittavissa verenkierrossa vuosia ennen kuin diabeteksen oireita, kuten lisääntynyttä janoa, väsymystä ja tiheää virtsaamistarvetta, ilmenee”, kertoo Jorma Toppari, Turun yliopiston fysiologian professori, lastentautien ja lasten endokrinologian erikoislääkäri ja FINT1DAS-hankkeen päätutkija. ”Autovasta-aineiden varhainen havaitseminen on avainasemassa vakavien komplikaatioiden ehkäisemisessä ja perheiden valmistautumisessa sairauden hoitamiseen ja sen tuomiin muutoksiin jokapäiväisessä elämässä”, Toppari jatkaa.

Hanke toteutetaan Turussa ja Oulussa. Molemmilla kaupungeilla on pitkä historia
tyypin 1 diabeteksen tutkimuksessa. 1990-luvulta lähtien niissä on tehty yhteistyötä syntymästä alkaen toteutettavissa DIPP- ja TEDDY-seurantatutkimuksissa, joissa vastasyntyneen napaverinäytteestä on määritetty lapsen perinnöllinen tautialttius. Näissä tutkimuksissa on saatu paljon tietoa tyypin 1 diabeteksen kehittymisestä sekä sairauden eri vaiheista. Vaiheita on kolme:

• Vaiheessa 1 verenkierrossa havaitaan vasta-aineita, jotka kohdistuvat insuliinia tuottavia soluja vastaan.
• Vaiheessa 2 verenkierrossa on vasta-aineita ja myös verensokeritaso alkaa kohota, mutta ei vielä niin paljon, että se aiheuttaisi oireita.  
• Vaiheessa 3 verensokeri on korkealla ja sairaus oireilee janon, väsyneisyyden ja tihentyneen virtsaamistarpeen muodossa. Insuliinihoito on tässä vaiheessa välttämätön.

Tutkijoiden tavoitteena on, että ajan myötä tutkimustulosten perusteella voisi rakentua kaikkia lapsia koskeva valtakunnallinen seulontaohjelma, jota toteutettaisiin neuvoloissa.

Perheet kutsutaan tutkimukseen

Perheet, joissa lapsi täyttää 2 tai 6 vuotta, saavat kutsun seulontatutkimukseen kirjeitse. Pilottitutkimukseen osallistuvilta lapsilta otetaan yksi verinäyte. 2-vuotiaat on valittu mukaan, koska autovasta-aineet kehittyvät kaikkein yleisimmin 1–2 vuoden iässä ja heillä tauti etenee usein nopeasti vaiheeseen 3. Vasta-aineet voivat kehittyä myös myöhemmin ja siksi myös 6-vuotiaat ovat mukana.

”Jos lapselta löytyy vaiheen 1 vasta-aineita, otetaan uusi verinäyte löydöksen varmistamiseksi ja lapsi pyydetään mukaan seurantaohjelmaan, jossa tarkkaillaan säännöllisesti verensokeritasapainon ja vasta-aineiden kehittymistä. Seurannan avulla voidaan myös arvioida vaiheen 3 diabeteksen lähestymisen ajankohtaa. Perheen ohjauksen ja lapsen verensokeritasapainon seurannan avulla hoitoa vaativa vaiheen 3 diabetes havaitaan varhain”, Toppari kertoo.

Vaikka 2- tai 6-vuotiaana tehtävässä testauksessa ei havaittaisi vasta-aineita, on tärkeää, että perhe ymmärtää, että vasta-aineita voi kehittyä myöhemmin ja lapsi voi sairastua tyypin 1 diabetekseen. Perheelle kerrotaan taudin oireista ja siitä, miten toimia, jos niitä ilmenee.

”Tyypin 1 diabetes on vakava haiman insuliinia tuottaviin soluihin kohdistuva autoimmuunisairaus, jossa elimistön immuunijärjestelmä hyökkää virheellisesti näitä soluja vastaan. Tämän seurauksena insuliinituotanto heikkenee ja loppuu vähitellen kokonaan. Insuliini on välttämätön verensokerin säätelylle, ja sen puute johtaa hoitamattomana hengenvaaralliseen tilaan, ketoasidoosiin. Vaiheeseen 3 edennyt tyypin 1 diabetes vaatii päivittäistä, elinikäistä insuliinikorvaushoitoa, jossa insuliinia annostellaan yksilöllisen tarpeen mukaan ihon alle annettavin pistoksin tai insuliinipumpulla. Tyypin 1 diabetes voi puhjeta missä iässä tahansa, mutta puolet sairastuneista on alle 15-vuotiaita”, Toppari toteaa.