Harvinaissairauksien hoito edistyy
Harvinaissairauksien diagnosointi, hoito ja uuden tiedon karttuminen helpottavat potilaiden elämää. Harvinaissairauksien yksiköt HUSissa ja Tyksissä ovat edistäneet harvinaissairauksien hoitoa jo kymmenen vuoden ajan.
Jokainen sairastunut toivoo saavansa tarkan diagnoosin ja kohdennetun hoidon mahdollisimman pian sairastumisen jälkeen. Harvinaissairauksien kohdalla diagnoosin löytäminen voi viedä hyvinkin pitkään. Diagnoosi voi joskus viivästyä vuosia tai jopa vuosikymmeniä. Eri arvioiden mukaan maailmassa on 7 000–10 000 harvinaissairautta, joita on harvemmalla kuin yhdellä henkilöllä kahdesta tuhannesta. Uusia harvinaissairauksia kuvataan satoja vuosittain.
”Osassa sairauksista tarkan taudinkuvan ja sen vaihtelun, diagnoosin vakavuuden ja komplikaatioiden selvittäminen vie pitkään, koska potilaita on niin vähän ja heidän seurantatietojaan on saatavilla vain rajallisesti. Tämä vaikeuttaa potilaiden elämää ja aiheuttaa ahdistusta. Ammattilaisten yhteistyö harvinaissairauksien hoidossa on välttämätöntä ja potilaan etu”, sanoo lastenendokrinologi Sinikka Karppinen Tyksin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien yksiköt ohjaavat potilaat oikeaan hoitopaikkaan
Helsingin ja Turun yliopistosairaaloihin perustettiin kymmenen vuotta sitten Suomen ensimmäiset harvinaissairauksien yksiköt. Tänä päivänä harvinaissairauksien yksikkö löytyy jokaisesta yliopistosairaalasta.
Perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon ammattilaiset voivat olla yhteydessä oman alueensa harvinaissairauksien yksikköön arviointi- ja hoitopaikan löytämiseksi potilaalle. Yksiköiden tuella myös rakennetaan toimivia yhteyksiä eri sairaaloiden ja perusterveydenhuollon välille. Harvinaissairauksien yksiköt eivät tarjoa hoitoa.
Kymmenessä vuodessa on saatu paljon aikaan. Harvinaissairauksien yksiköt ovat helpottaneet ja edistäneet muun muassa potilaskonsultaatioiden tietoturvallista toteutusta, harvinaissairaiden potilaiden tietojen sekä osaamisverkostojen tiedonkeruuta. Nykyisin myös tarkkojen diagnoosien merkitsemisen potilaskertomuksiin sekä tarvittavien harvinaisten diagnoosimenetelmien käyttö on sujuvampaa.
Kansallista ja kansainvälistä yhteistyötä
Harvinaissairauksien yksiköt ovat perustaneet eri tautiryhmiin suomalaisten harvinaissairausosaajien verkostoja. Näistä osa on myös eurooppalaisten harvinaissairauksien osaamisverkostojen jäseniä. Verkostoissa jaetaan tietoa uusimmista diagnooseista ja parhaista diagnosointi- ja hoitovaihtoehdoista.
”Kun potilaan diagnoosin tai hoidon valinta on vaativaa, apua voidaan pyytää kansallisista ja kansainvälisistä verkostoista. Olemme saaneet arvokasta apua eurooppalaisilta kollegoiltamme. Tärkeintä potilaan kannalta on, että saamme diagnostiikkaan ja hoitoon parhaan asiantuntemuksen”, toteaa osastonylilääkäri Mikko Seppänen HUSin Harvinaissairauksien yksiköstä.
Harvinaissairauksien diagnosoinnissa on vielä paljon tehtävää, vaikka edistysaskelia on ollut paljon. Harvinaissairauksiin liittyvät erityishaasteet tarvitsevat valtakunnallista seurantaa potilaiden yhdenvertaisesta kohtelusta eri alueilla.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri Mikko Seppänen, HUS Harvinaissairauksien yksikkö, mikko.seppanen@hus.fi, p. 050 427 9606
lastenendokrinologi Sinikka Karppinen, Tyks Harvinaissairauksien yksikkö, sinikka.karppinen@varha.fi, 050 407 1618
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
HUS-sammanslutningens balansering av ekonomin och täckning av underskotten framskrider enligt plan6.10.2025 12:08:08 EEST | Pressmeddelande
Sammanslutningens styrelse behandlade på sitt möte HUS verksamhet och ekonomi för januari–augusti samt den nyaste prognosen för 2025 och utfallet av sammanslutningens strategi.
HUS-yhtymä etenee suunnitellusti kohti talouden tasapainottamista ja alijäämien kattamista6.10.2025 12:08:08 EEST | Tiedote
Yhtymähallitus käsitteli kokouksessaan HUSin tammi−elokuun toimintaa ja taloutta, uusinta koko vuoden 2025 ennustetta sekä yhtymän strategian toteutumista.
En ny enkel beräkningsmodell utvecklades för att förutsäga risken att drabbas av allvarlig leversjukdom3.10.2025 13:40:55 EEST | Pressmeddelande
HUS medverkade i en studie som leddes av Karolinska Universitetssjukhuset och Karolinska Institutet där man utvecklade en ny modell för att förutsäga symtomatisk levercirros och andra allvarliga leversjukdomar.
Vakavan maksasairauden ennustamiseen kehitettiin uusi helppo riskimallilaskuri3.10.2025 13:40:55 EEST | Tiedote
HUS osallistui Ruotsin Karoliinisen yliopistosairaalan ja Karoliinisen instituutin vetämään tutkimukseen, jossa kehitettiin uusi malli oireisen maksakirroosin ja muiden vakavien maksasairauksien ennustamiseen.
A new easy-to-use risk model was developed for predicting severe liver disease3.10.2025 13:40:55 EEST | Press release
HUS participated in a study led by the Swedish Karolinska University Hospital and the Karolinska Institutet, which developed a new model for predicting symptomatic liver cirrhosis and other serious liver diseases.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme