ÅUCS stöder jämlik vård för sällsynta sjukdomar

Det centrala budskapet av den internationella Sällsynta dagen den 28.2.2026 är jämlikhet: en person med en sällsynt sjukdom ska ha likvärdiga möjligheter för diagnostik, undersökning, vård och nödvändiga tjänster - oberoende av hemorten eller sjukdomens sällsynthet.

På ÅUCS främjas likvärdigheten av Enheten för sällsynta diagnoser som i enlighet med sin koordinerande roll stöder den yrkesutbildade personalen inom den specialiserade sjukvården i att igenkänna sällsynta sjukdomar och att hitta vårdvägarna.

Enheten för sällsynta diagnoser på ÅUCS samarbetar med de övriga universitetssjukhusen, samt medverkar i nationella och i internationella specialistnätverk. Således kan den färskaste kunskapen och specialkunnigheten utnyttjas även när det bara finns få enskilda patienter.

– Vid sällsynta sjukdomar kan symtomen vara komplicerade och de kan beröra flera organsystem. När kunnandet och nätverken av olika specialområden förs samman, ökar sannolikheten att patienten får en rätt diagnos och vård tidigare än i situationen när det bara finns lite forskningsdata tillgängligt, säger specialistläkare i barnsjukdomar Sinikka Karppinen på ÅUCS.

Vård av patienter med Fabrys sjukdom planeras och uppföljs av ett multidisciplinärt team

Ett exempel på ÅUCS verksamhetsmodell är behandling av Fabrys sjukdom. Fabrys sjukdom är en sällsynt sjukdom i anslutning till lipidmetabolism, vars symtom kan beröra flera organsystem. Alla Fabry-patienter i Finland, ca 120 personer, uppföljs. Av dem får 84 patienter precisionsbehandling mot Fabrys sjukdom. På ÅUCS finns ett Fabry-team, som uppföljer patienterna i samarbete med lokala team.

Majoriteten av välfärdsområdena har sitt eget Fabry-team. Till expertnätverket hör läkare och sjukskötare specialiserade i endokrinologi, kardiologi, nefrologi, neurologi och internmedicin.

Vid behandlingen av Fabrys sjukdom använder man en centraliserad uppföljnings-och vårdmodell, i vilken patientens vård betraktas långsiktigt på ett övergripande sätt. Fabry-patienten träffar det vårdande teamet på kontrollbesök på närsjukhuset en gång om året.

Genom att centralisera vården av Fabrys sjukdom för ett multidisciplinärt team säkerställer vi att patienterna får mångsidig precisionsbehandling som baserar sig på forskningsdata. Teamet stöder patienten på ett övergripande sätt och tar hänsyn till alla behov och synpunkter i anslutning till Fabrys sjukdom. Vi erbjuder ett stödnätverk både för patienterna och för specialisterna, berättar Fabry-skötare Susanne Walls på ÅUCS.

Fabry-patienten får enzymersättningsterapi oftast inom ramen för hemvård, men en del av patienterna få infusioner på sjukhuset. Patientens symtom och livskvalitet följs upp med regelbundna enkäter, för att patienterna vid behov kan erbjudas kompletterande vård, till exempel rehabilitering.

Rätt vård i rätt tid

Diagnostiken och vårdvägarna av sällsynta sjukdomar utvecklas kontinuerligt.

– I framtiden kan sällsynta sjukdomar igenkännas snabbare och noggrannare med hjälp av exempelvis genundersökningar. Samtidigt blir behandlingarna mer individuella, och nya behandlingsformer, sådana som genterapi, kan erbjuda bättre behandlingsmöjligheter för personer med sällsynta sjukdomar, beskriver specialistläkare i barnsjukdomar Sinikka Karppinen.