Perinnöllinen silmäsairaus voi jäädä tunnistamatta vuosikymmeniksi.

Optometrian maisteri Annamari Immosen väitöstutkimus syventää ymmärrystä perinnöllisestä sarveiskalvotaudista, keratitis fugax hereditariasta. Tauti määritellään harvinaiseksi, mutta se on Suomessa poikkeuksellisen yleinen. Taudin aiheuttaa yksittäinen geenimuutos tulehduksia välittävässä geenissä, mikä johtaa silmän paikalliseen tulehdusreaktioon.

Tauti alkaa usein jo lapsuudessa tai nuoruudessa. Tyypillisiä oireita ovat äkillinen, toispuoleinen silmäkipu, valonarkuus, punoitus ja vetistys. Kivuliaat kohtaukset kestävät yleensä 1–2 päivää, mutta näön sumeneminen voi jatkua huomattavasti pidempään. Usein perheessä on muitakin samaa tautia sairastaneita, mikä voi olla vinkki siitä, että kyseessä on perinnöllinen silmätauti. Toistuvat kohtaukset voivat aiheuttaa pysyvää näön heikkenemistä.

Tutkimuksessa havaittiin, että monilla potilailla oikean diagnoosin saaminen kesti jopa vuosikymmeniä.

– Moni potilas on elänyt pitkään ilman selitystä toistuville oireilleen tai saanut virheellisen diagnoosin. Kun sairaus tunnistetaan oikein, voidaan välttää turhia tutkimuksia ja vääränlaisia hoitoja, Annamari Immonen sanoo.

Sairauden juuret johtavat satojen vuosien taakse

Väitöstutkimuksessa selvitettiin myös sairauden historiallista alkuperää. Sukututkimuksen ja geneettisten analyysien perusteella taudin juuret ulottuvat Lounais-Suomeen ja ainakin 1600-luvulle asti. Löydös tukee käsitystä siitä, että kyseessä on suomalaisen tautiperintöön kuuluva sairaus.

Tutkimuksessa tunnistettiin myös uusia potilaita biopankkiaineistoista. Tämä viittaa siihen, että tauti on todellisuudessa nykyistä yleisempi, mutta jää usein piiloon.

– On poikkeuksellista, että näin selkeästi periytyvä silmätauti on edelleen tuntematon. Tietoisuuden lisääminen on tärkeää, jotta potilaat pääsevät nopeammin oikeaan hoitoon, Immonen toteaa.

Löydökset voivat avata tien täsmähoitoihin

Koska tauti kuuluu niin sanottuihin autoinflammatorisiin sairauksiin, tutkimus avaa mahdollisuuksia myös uusille, tarkemmin kohdennetuille hoidoille. Tulevaisuudessa samoja tulehdusreittejä estäviä lääkkeitä voitaisiin mahdollisesti hyödyntää myös tämän harvinaisen silmäsairauden hoidossa.

Väitöstutkimukseen osallistuivat yhteistyössä Helsingin yliopiston, Folkhälsanin tutkimuskeskuksen ja HUS Silmätautien klinikan tutkijat.