En tidig diagnos och nya behandlingsformer förbättrar prognosen för ärftliga ämnesomsättningssjukdomar

Alla ärftliga ämnesomsättningssjukdomar är sällsynta sjukdomar. Flera tusen olika sjukdomar har identifierats. Trots att det i Finland endast finns 0–200 drabbade patienter för varje enskild ämnesomsättningssjukdom är det totala antalet patienter betydande.

Det kan vara svårt för läkarna att identifiera sjukdomarna, eftersom ärftliga ämnesomsättningssjukdomar är mycket olika varandra. Om diagnosen fördröjs kan sjukdomen hinna orsaka skador innan behandlingen inleds, vilket kan försämra prognosen.

I Finland har man redan i tio års tid använt en screeningundersökning för nyfödda och den identifierar cirka 30 olika allvarliga medfödda ämnesomsättnings- och immunbristsjukdomar.

”Det finns hopp att upptäcka sjukdomen i tid. Till exempel en sjukdom som tidigare ledde till att barnet avled i 3–4 månaders ålder kan numera behandlas hemma. Då behandlingen inleds i tid, kan barnet utvecklas normalt”, säger barnendokrinolog Risto Lapatto.

Forskning ger nya behandlingsformer

Forskning och medicinsk utveckling förändrar snabbt behandlingen av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar. Diagnostiken har utvecklats och nya behandlingsformer kan tas i användning för allt fler sjukdomar. En betydande del av nya mediciner är inriktade på ämnesomsättningssjukdomar. Många nya behandlingar är dyra och användningen av dem är därför också förenad med etiska problem.

Moderna genetiska behandlingar är särskilt lovande i behandlingen av ämnesomsättningssjukdomar, eftersom orsaken till sjukdomen ofta är en enskild genetisk defekt. För några sjukdomar har man redan kunnat korrigera den defekta genen och förbättra patientens situation.

För en del sjukdomar är specialkost en viktig del av behandlingen. Under vägledning av en näringsterapeut kan kosten begränsas till vissa delar och kompletteras med specialkostprodukter som i dessa situationer är jämförbara med läkemedel.

I Helsingfors ordnas 25–28.8.2026 SSIEM Symposium som är den största internationella sammankomsten för forskare och praktiker inom dessa sjukdomar. President för symposiet är Risto Lapatto. SSIEM 2026 Helsinki

HUS medietjänst betjänar medier måndag–torsdag kl. 10–16, fredag kl. 10–15 på numret 050 427 2875 eller per e-post på viestinta@hus.fi. Se avvikande öppettider.