Varhainen diagnoosi ja uudet hoitomuodot parantavat perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien ennustetta
26.8.2026 12:38:26 EEST | HUS | Tiedote
Suomessa syntyy vuosittain kymmeniä lapsia, joilla on perinnöllinen harvinainen aineenvaihduntasairaus. Osalle heistä sairaus puhkeaa vasta myöhemmällä iällä, osalle heti syntymän jälkeen. HUSin ammattilaisilla on merkittävä rooli potilaiden hoidossa ja monen lapsipotilaan hoito on keskistetty Uuteen lastensairaalaan.
Kaikki perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat harvinaissairauksia. Sairauksia on tunnistettu useampi tuhat erilaista. Vaikka yksittäistä aineenvaihduntasairautta sairastavia on Suomessa sairaudesta riippuen 0–200 potilasta, on potilaiden kokonaislukumäärä merkittävä.
Sairauksien tunnistaminen voi olla lääkäreille haastavaa, koska perinnölliset aineenvaihduntasairaudet ovat keskenään hyvin erilaisia. Jos diagnoosi viivästyy, sairaus voi ehtiä aiheuttaa vaurioita ennen hoidon aloittamista, mikä voi heikentää ennustetta.
Suomessa on ollut jo kymmenen vuotta käytössä vastasyntyneen seulontatutkimus, joka tunnistaa noin 30 erilaista vakavaa synnynnäistä aineenvaihdunta- ja immuunipuutossairautta.
”Toivoa on, kun sairaus löydetään ajoissa. Esimerkiksi sairaus, joka aiemmin johti vauvan menehtymiseen 3–4 kuukauden iässä, voidaan nykyisin hoitaa kotona. Kun hoito aloitetaan ajoissa, lapsi voi kehittyä normaalisti”, sanoo lastenendokrinologi Risto Lapatto.
Tutkimus tuottaa uusia hoitomuotoja
Tutkimus ja lääketieteen kehitys muuttavat nopeasti perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien hoitoa. Diagnostiikka on kehittynyt ja uusia hoitomuotoja saadaan käyttöön yhä useampiin sairauksiin. Merkittävä osa uusista lääkkeistä kohdistuu aineenvaihduntasairauksiin. Monet uudet hoidot ovat kalliita, ja niiden käyttöön liittyy siksi myös eettisiä ongelmia.
Modernit geneettiset hoidot ovat erityisen lupaavia aineenvaihduntasairauksien hoidossa, koska sairauden syynä on usein yksittäinen geenivirhe. Muutamassa sairaudessa on jo nyt pystytty korjaamaan virheellinen geeni ja parantamaan potilaan tilannetta.
Osassa sairauksista erityisravitsemus on keskeinen osa hoitoa. Ravitsemusterapeutin ohjauksessa ruokavaliota voidaan rajoittaa tietyiltä osin ja täydentää erityisravintovalmisteilla, jotka ovat näissä tilanteissa lääkkeisiin rinnastettavia.
Helsingissä järjestetään 25.-28.8.2026 SSIEM Symposium, joka on näitä sairauksia hoitavien ja tutkivien ammattilaisten suurin kansainvälinen kokous. Kokouksen presidenttinä toimii Risto Lapatto. SSIEM 2026 Helsinki
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi. Katso poikkeusaukioloajat
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
osastonylilääkäri, lastenendokrinologi Risto Lapatto, p. 050 428 6413, risto.lapatto@hus.fi
HUS Lasten ja nuorten sairaudet
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa 700 000 potilasta. Meillä työskentelee 26 500 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Finlands näst största förlossningsenhet flyttar från Esbo sjukhus till Jorvs sjukhus nya avdelningsbyggnad den 1 september klockan 919.8.2026 10:03:06 EEST | Pressmeddelande
De nya lokalerna beaktar det familjecentrerade arbetssättet och närvaron av en stödperson bättre än tidigare.
Suomen toiseksi suurin synnytysyksikkö muuttaa Espoon sairaalasta Jorvin sairaalan uuteen osastorakennukseen 1.9. klo 919.8.2026 10:03:06 EEST | Tiedote
Uusissa tiloissa on huomioitu perhekeskeisyys ja tukihenkilön läsnäolo entistä paremmin.
The second largest labor unit in Finland moves from Espoo Hospital to Jorvi Hospital’s new ward building at 9 a.m. on September 119.8.2026 10:03:06 EEST | Press release
The new family-centered facilities make the stay more comfortable for the birthing partner as well.
Den nya avdelningsbyggnaden stärker servicen för Jorvs sjukhus18.8.2026 13:47:50 EEST | Pressmeddelande
Jorvs avdelningsbyggnad öppnar gradvis från och med slutet av augusti 2026. I byggnaden inleds bland annat förlossningsverksamhet, avdelningsverksamhet inom den specialiserade sjukvården för vuxna och barn, bilddiagnostisk verksamhet samt tjänster som stöder sjukhusverksamhet.
Uusi osastorakennus vahvistaa Jorvin sairaalan palveluja18.8.2026 13:47:50 EEST | Tiedote
Jorvin osastorakennus avautuu vaiheittain elokuun lopusta 2026 alkaen. Rakennuksessa käynnistyy muun muassa synnytystoiminta, aikuisten ja lasten erikoissairaanhoidon osastotoiminta, kuvantamispalvelut sekä sairaalatoimintoja tukevat palvelut.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme