Uusi tutkimus lupaa keinoja ennenaikaisten synnytysten ehkäisyyn

Suomessa 5–6 prosenttia lapsista eli noin 2500 lasta syntyy vuosittain ennenaikaisesti. Ennenaikaisuuden ehkäisyyn on etsitty hoitoja vuosikymmenten ajan, toistaiseksi melko vaatimattomin tuloksin. Maailmanlaajuisesti ennenaikaisuus on yksi merkittävimmistä terveyshaasteista.

Perintötekijöillä tiedetään olevan vaikutusta raskauden kestoon, ja tutkijat ovat tunnistaneet noin 30 geeniä, jotka vaikuttavat siihen. Oulun yliopistossa ja yliopistollisessa sairaalassa toimiva raskautta ja synnytystä tutkiva tutkimusryhmä on selvittänyt useiden näiden geenien merkitystä ja pyrkinyt lisäämään tietoa ennenaikaisuuden taustalla olevista mekanismeista. Tutkimuksissa on hyödynnetty muun muassa synnytyksen yhteydessä lahjoitettuja istukoita, FinnGen-aineistoa sekä ennenaikaisen synnytyksen kokeellisia malleja.

Juuri julkaistussa tutkimuksessa tutkijat vahvistivat alfa-1-antitrypsiiniä tuottavan SERPINA1-geenin Pi*Z-variantin yhteyden lyhyempään raskauden kestoon. Tämä jatkaa tutkijoiden aiempaa työtä, jossa he havaitsivat sekä alfa-1-antitrypsiinin puutosta ennenaikaisesti syntyneiden lasten istukoissa että SERPINA1-geenin harvinaisia muutoksia perheissä, joissa esiintyi toistuvia ennenaikaisia synnytyksiä.

Nyt tehdyssä tutkimuksessa varsinkin äideillä, joilla oli SERPINA1 Pi*Z-geenivariantista kaksi kopiota, raskaus oli huomattavasti lyhyempi kuin äideillä, joilla oli jokin muu SERPINA1-geenin muoto. Korkea painoindeksi näytti edelleen lisäävän ennenaikaisen synnytyksen riskiä tässä ryhmässä.

Pi*Z-variantin tiedetään heikentävän alfa-1-antitrypsiinin tuotantoa ja voivan aiheuttaa sen puutosta. Tutkijoiden mukaan heidän havaintonsa tukevat ajatusta siitä, että alfa-1-antitrypsiinillä on tärkeä merkitys ennenaikaiseen synnytykseen liittyvissä biologisissa mekanismeissa. Tämän vuoksi he selvittivät alfa-1-antitrypsiinin mahdollista suojaavaa vaikutusta kokeellisessa eläinmallissa. Kokeissa ihmisperäisen alfa-1-antitrypsiinin antaminen ehkäisi tulehduksen laukaisemaa ennenaikaista synnytystä hiirillä. Vaikutus oli erityisen lupaava hiirillä, joilla oli alfa-1-antitrypsiinin puutos.

Jatkotutkimukset ovat käynnissä. Niissä selvitetään edelleen alfa-1-antitrypsiinin tehokkuutta ja turvallisuutta.

”Tulokset viittaavat siihen, että alfa-1-antitrypsiinillä on merkitystä ennenaikaisen synnytyksen mekanismeissa ja että sitä voisi tulevaisuudessa olla mahdollista hyödyntää ennenaikaisen synnytyksen ehkäisyssä”, Oulun yliopiston tutkijatohtori Anu Pasanen sanoo.

Tutkimus on julkaistu Nature Communications -tiedelehdessä elokuussa: AAT/SERPINA1 PiZ variant linked to gestational length and preterm birth prevention via AAT in mice